韩明昱
- 作品数：20 被引量：219H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 海南省公益资助项目人工耳蜗植入129例病因分析被引量：1
- 2019年
- 目的回顾性总结两年间海南省公益资助项目的人工耳蜗植入病例,分析耳聋原因构成、内耳畸形分类及手术所见。方法:经筛查符合残联人工耳蜗植入的所有患者,均详细询问病史、专科检查、听力学检查、颞骨CT、头颅MRI及内听道水成像,常规方法人工耳蜗植入,比较影像学及术中所见,总结耳聋原因构成。结果行人工耳蜗植入的129例重度-极重度感音神经性聋患者中,小于2岁20例(15.50%),小于6岁68例(52.71%),小于12岁91例(70.54%),小于18岁111例(86.04%),平均年龄为:4.9岁,中位年龄:4.6岁,12例(9.3%)为语后聋,其余117例(90.7%)均为语前聋。中耳、内耳结构均正常者104例;内耳畸形17例,其中包括有1例耳蜗分隔不全Ⅰ型(IP-Ⅰ),13例耳蜗分隔不全Ⅱ型(IP-Ⅱ),1例耳蜗分隔不全Ⅲ型(IP-Ⅲ),1例共同腔畸形,1例前庭发育不全;另有3例慢性化脓性中耳炎术后;3例耳蜗底转骨化;1例炎性肌纤维母细胞瘤术后伴耳蜗底转纤维化;1例鼻咽癌放化疗后。术耳听性脑干反应(ABR)33例有反应,96例未引出反应;术耳听觉稳态诱发电位(ASSR)中87例有反应,7例无反应,35例未做该检查;术耳声导抗测试226 Hz鼓室曲线A型57例,As型59例,Ad型2例,B型5例,C型6例。所有病例均顺利植入电极,神经反应摇测值(neural response telemetry,NRT)反应良好。术后7例患者因耳蜗故障行同侧二次手术,无面瘫等并发症。结论重度-极重度感音神经性聋患者多数内耳结构正常,少数伴有内耳畸形,对于内耳畸形患者,严格的术前评估,精准的术中植入,精心的术后处理,是保证人工耳蜗植入成功的关键。
- 李新建张山山韩明昱刘军侯朝晖刘明波韩维举
- 关键词：感音神经性聋人工耳蜗内耳畸形
- 213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量：15
- 2012年
- 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常；8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因（mtDNA） 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者；5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者；1个家庭妻子为POU3F4突变携带者；1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示：213个家庭共行产前诊断226例次（11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断）,180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常；46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴
- 关键词：听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断
- 不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析被引量：39
- 2011年
- 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以及mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测。其中,双耳感音神经性聋1 333例,单耳感音神经性聋65例,高频听力下降或有耳聋家族史但平均听阈正常者50例。所有受检者均已签署知情同意书。结果:1 448例受检者的GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA C1494T及A1555G的突变检出率分别为19.23%、27.55%、0.1%和1.72%;双耳听力下降组的GJB2、SLC26A4的阳性检出率(20.22%,29.17%)明显高于单耳听力下降组(0.00%,0.00%)(P<0.01);在双耳听力下降组中,GJB2基因突变在双耳极重度聋组检出率最高(24.67%),其次是重度(22.33%)、中度(14.33%)和轻度(6.58%)(P<0.01);SLC26A4基因突变在重度聋组检出率最高(48.67%),其次为极重度(28.42%)、中度(21.16%)和轻度组(8.93%)(P<0.01)。结论:双耳重度、极重度感音神经性聋患者的GJB2和SLC26A4基因突变阳性检出率较高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测。
- 王国建袁永一李荣韩明昱黄莎莎康东洋张昕董敏戴朴韩东一
- 关键词：GJB2SLC26A4线粒体DNAA1555G线粒体DNA基因诊断
- 我国耳聋基因诊断的临床应用进展被引量：45
- 2011年
- 耳聋是临床上最常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万[1],并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,
- 韩明昱戴朴
- 关键词：基因诊断耳聋遗传病残疾者
- 耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
- 2014年
- 耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。
- 袁永一王国建韩明昱戴朴
- 关键词：临床教学分子诊断
- 继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估被引量：3
- 2014年
- 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。
- 王国建袁永一黄莎莎韩明昱康东洋张昕韩东一戴朴
- 关键词：继续医学教育基因诊断耳聋
- 遗传性耳聋基因筛查规范被引量：36
- 2021年
- 基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
- 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组全国防聋治聋技术指导组戴朴袁永一王国建黄莎莎高雪韩明昱
- 关键词：基因筛查
- 遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨被引量：10
- 2014年
- 目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建康东洋张昕戴朴
- 关键词：遗传性耳聋耳蜗植入GJB2基因SLC26A4基因基因诊断
- 胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例
- 2024年
- 本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。
- 傅莹黄莎莎王秋权韩明昱韩明昱王国建康东洋戴朴
- 关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康遗传性疾病
- OTOA基因变异致常染色体隐性遗传性聋的表型-基因型分析
- 2023年
- 目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析,在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)验证。结果6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻~中度感音神经性听力损失,高频中~重度感音神经性听力损失;其中1例为语前聋,5例为语后聋。6例先证者中1例携带OTOA基因纯合变异,5例携带OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了OTOA基因9个致病性变异(分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异)和2个临床意义未明的错义变异;5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异[c.1265G>T(p.Gly422Val)、c.1534delG(p.Ala513Leufs*11)及c.3292C>T(p.Gln1098fs*)]。结论OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋。本组病例中临床表型主要为语后发生的双耳对称性感音神经性听力损失,少数表现为语前先天性聋;其致病变异主要以拷贝数变异为主,其次为缺失变异和错义变异。
- 杨金源王秋权韩明昱黄莎莎康东洋张昕杨苏燕戴朴袁永一
- 关键词：听觉丧失感音神经性拷贝数变异
