雷娟
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：泸州医学院临床医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 强直性肌营养不良症的基因诊断被引量：1
- 2012年
- 目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。
- 马明义杜亭雷娟覃维张宇翔李华胡发云
- 关键词：肌营养不良基因诊断
- 雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关被引量：1
- 2013年
- 雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体（androgen receptor，AR）而起作用。雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome, AIS）是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。
- 李华马明义杜亭雷娟覃维张宇翔
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因RECEPTOR生殖功能生长发育基因缺失
- 一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1
- 2013年
- 目的通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证。结果 ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断。
- 李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔
- 关键词：软骨发育不全基因突变基因诊断
