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一种唾液酸糖肽的分离方法: 本发明公开了一种唾液酸糖肽的分离方法，包括1)取新鲜鸡蛋卵黄，经过苯酚处理后，旋转蒸发后得到含唾液酸糖肽样品；2)用葡聚糖凝胶G-50对上步样品进行分离，收集洗脱液；3)对洗脱液浓缩，用活性炭对浓缩样品进行吸附，再用乙腈...; 陈敏邹洋吴志刚王鹏

一例先天性白内障患儿的GJA8基因新复合杂合变异分析被引量：1: 2022年; 目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异,这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,对这两个变异进行分析,GJA8基因c.855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4),c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。; 李蕊蕊徐佩文邹洋李杰高媛; 关键词：先天性白内障

一个着色性干皮病C组家系XPC基因的新突变被引量：3: 2018年; 目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC （XPC complex subunit, DNA damagerecognition and repair factor）基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后，对其父母进行致病基因位点确认；用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响。结果先证者携带XPC基因c．2098G〉T和c．2034-7_2040del复合杂合突变，其中c．2098G〉T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子，而c．2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸，使肽链从940个氨基酸截短至679个，两个突变分别遗传自其父母。在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变。结论XPC基因c．2098G〉T和c．2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常，造成XPC功能减弱或丧失，可能是该患者的发病原因。; 王丽娟黄色新李杰邹洋徐佩文高明康冉冉解洪强魏贤达牛玉萍刘晓伟高媛; 关键词：着色性干皮病 DNA测序逆转录-聚合酶链反应突变

糖核苷酸的酶法合成与唾液酸糖肽的分离制备: 糖类(包括单糖、寡糖和多糖)和糖缀合物广泛存在于生物体内,作为重要的结构组分和信息分子,在许多生物学过程中都发挥着重要的作用。糖链的结构与其功能有着密切的联系,有些糖链的改变会引起特定的生理反应,因此,糖链的结构与功能研...; 邹洋; 关键词：酶法合成

糖苷内切酶法合成带有均一糖链的糖蛋白和糖肽被引量：2: 2012年; 糖基化作用是真核生物蛋白翻译后修饰的重要环节,糖链对于蛋白质的结构和功能有重要影响。目前,合成带有均一糖链的糖蛋白和糖肽的策略主要有:(1)利用糖基化的氨基酸进行固相或液相合成。(2)将氨基化的寡糖链直接与预先合成的带有糖基化位点的多肽相结合。(3)利用糖基转移酶和糖苷酶的化学酶法合成策略。以上三种方法,都有各自的优点和不足。相对而言,利用微生物来源的β-N-乙酰氨基葡萄糖苷内切酶(ENGase)合成策略是目前发展较快且更具实践意义的方法。糖苷内切酶法合成策略的研究进展包括:(1)ENGase催化机制的研究。(2)糖基供体的研究。(3)ENGase突变体的研究。(4)糖苷内切酶法的应用。; 邹洋薛梦阳赵颖华陈敏; 关键词：糖蛋白糖肽

COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4: 2020年; 目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。; 刘晓伟高明邹洋王丽娟康冉冉徐佩文牛玉萍黄色新李杰解洪强高媛; 关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 DNA测序基因变异

不同年龄多囊卵巢综合征患者性激素结合球蛋白与激素指标、血脂指标的相关性被引量：14: 2021年; 目的分年龄阶段探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清性激素结合球蛋白(SHBG)与空腹胰岛素(FINS)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)及血脂指标的相关性。方法回顾性分析2017年1月1日至2019年8月30日在山东大学生殖医学研究中心就诊的3349例PCOS患者的FINS、性激素和血脂指标,按照SHBG的参考值下限(32.4 nmol/L)分为SHBG低值组(SHBG<32.4 nmol/L,n=1780)和SHBG高值组(SHBG≥32.4 nmol/L,n=1569),并且分别对每组进行年龄分层(<25岁、25~<30岁、30~<35岁、≥35岁)研究,分析其血清SHBG、FINS、DHEA-S及血脂指标特征。结果在<25岁、25~<30岁、30~<35岁几个年龄阶段PCOS患者中,SHBG低值组患者FINS、DHEA-S水平明显高于SHBG高值组患者,差异有统计学意义(P<0.05);且随着年龄的增长,SHBG低值组中FINS及两组中DHEA-S呈现递减趋势(P<0.05)。在<25岁、25~<30岁、30~<35岁几个年龄阶段PCOS患者中,SHBG低值组患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平明显高于SHBG高值组患者,差异有统计学意义(P<0.05);SHBG低值组患者高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平明显低于SHBG高值组患者,差异有统计学意义(P<0.05);且两组TC、TG、LDLC随着年龄的增长呈现递增趋势(P<0.05)。<25岁、25~<30岁和30~<35岁PCOS患者血清SHBG水平与HDLC呈正相关(P<0.05),而与FINS、DHEA-S、TC、TG、LDLC呈负相关(P<0.05)。结论PCOS患者SHBG与FINS、DHEA-S及血脂指标关系密切,SHBG水平的变化也可以作为FINS、DHEA-S和血脂变化的提示指标,为临床提早诊断及及时治疗PCOS提供重要的参考依据。; 王鑫王鑫赵丽娟赵丽娟邹洋高选杨文荣; 关键词：多囊卵巢综合征性激素结合球蛋白空腹胰岛素硫酸脱氢表雄酮血脂年龄

Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因IDS内含子中一个新的RNA剪切变异被引量：3: 2020年; 目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异确定后,对其母亲、父亲进行致病基因位点确认,确定变异基因的遗传关系;应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异,导致变异等位基因产生了两种转录本,一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸,并提前出现终止密码,导致肽链从550个氨基酸截短至38个;另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基,产生移码变异,IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子,而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子;其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常,进而引起IDS蛋白异常,从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。; 解洪强王丽娟黄色新李杰邹洋徐佩文高明康冉冉牛玉萍刘晓伟高媛; 关键词：DNA测序基因变异

鉴定移植胚胎与妊娠胚胎一致性的方法、装置、介质及设备: 本发明公开了一种鉴定移植胚胎与妊娠胚胎一致性的方法、装置、介质及设备，属于遗传检测技术领域。本发明的方法包括如下步骤：获取移植胚胎样本和妊娠胚胎样本的全基因组DNA；构建测序文库；将测序文库进行上机测序，获得数据量≥80...; 高媛邹洋解洪强高选马金龙陈子江

基于超促排卵方案的分类方法、装置、电子设备以及介质: 本发明实施例公开了一种基于超促排卵方案的分类方法、装置、电子设备以及介质。该方法包括：获取目标对象的初始特征数据，对所述特征数据进行数据预处理，得到所述目标对象的特征数据；其中，所述特征包括所述目标对象的基础生理特征和激...; 高媛邹洋陈子江马金龙; 文献传递

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