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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究被引量：37: 1998年; 目的为了深入了解葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症的本质，我们对广西地区５６例男性Ｇ６ＰＤ缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含Ｇ６ＰＤ基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、外显子的ＤＮＡ片段，并结合等位基因探针点杂交（ＡＳＯｄｏｔｂｌｏｔ）分别检测Ｇ６ＰＤ基因ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ４８７（Ｇ→Ａ）、ｃＤＮＡ４９３（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ８３５（Ａ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３１１（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３６０（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变；结合人工介导的ＨｈａⅠ和天然ＭｂｏⅡ限制性内切酶图谱技术，分别检测ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）突变。结果从５６例广西籍男性Ｇ６ＰＤ缺陷者中，共检出６种基因突变类型，分别是ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）（２５．０％）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）（１６．１％）、ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）（１９．８％）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）（７．１％）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）（１．８％）、ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）（１．８％），未知突变２８．６％。未发现ｃＤＮＡ１?; 谢建生龙桂芳唐智宁蒋南华林伟雄; 关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应遗传学

74例血友病B患者FⅨ基因突变研究被引量：3: 2001年; 目的　研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ (FⅨ )基因突变类型的分布 ,并比较与美国白种人群有何异同。方法　从患者外周血白细胞抽提基因组DNA ,分 9段扩增FⅨ基因外显子序列 ,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果　 74例患者中有 6 9例查到了FⅨ基因 5 8种突变。分析比较这 6 9例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人差异无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论　中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散 ,呈高度异质性。; 刘敬忠向华刘亮李学敏周艳Sommer SS石奇珍林敏辉张纪平谢建生; 关键词：血友病B 聚合酶链反应基因突变

广西G6PD缺陷症基因突变及临床表现: G6PD缺陷症是中国南方严重危害人群健康和生命最主要的遗传病之一,但对导致G6PD缺陷的本质--G6PD基因突变了解得不多,全国绝大部分地区在这一领域的研究基本上是空白.为了深入认识G6PD缺陷症,研究人员对70例广西籍...; 谢建生; 关键词：基因突变

用PCR方法进行复合型地中海贫血产前诊断被引量：1: 1995年; 本文介绍用聚合酶链反应和特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法对６种不同形式的复合型地中海贫血高危胎儿１２例进行产前诊断，结果是正常胎儿３例，β地贫杂合子３例，ＨｂＥ杂合子１例，α地贫１复合ＨｂＥ杂合予１例，α地贫１复合β地贫１例，重型α地贫（Ｈｂ－Ｂａｔｒｓ＇水肿胎儿）２例，重型β地贫１例。; 龙桂芳林伟雄李卫金琪唐智宁谢建生; 关键词：产前诊断地中海贫血杂合子正常胎儿高危

一种FⅨ基因多态性在广西人群中的检出被引量：1: 1998年; 目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。; 蒋迎佳龙桂芳谢建生; 关键词：血友病聚合酶链反应多态性

Truq Ⅰ 多态性在检测血友病B中的应用: 1999年; 血友病Ｂ是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。由于因子Ⅸ（ＦⅨ）基因缺陷，导致ＦⅨ缺乏或结构异常，使凝血活性降低，从而形成严重的凝血功能障碍［１］。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶ＴｒｕｑⅠ酶解技术［２］，对血友病Ｂ患者及基因携带者Ｔｒ...; 龙桂芳蒋迎佳谢建生; 关键词：血友病B DNA 多态性

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谢建生

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