苗春越
- 作品数：4 被引量：15H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形关联研究被引量：11
- 2014年
- 目的探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关。方法选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸形和颅面畸形等复杂先天畸形)为研究对象,选择MTRR单核苷酸多态性位点rs1801394和MTHFR单核苷酸多态性位点rs1801133,利用SNaPshot方法进行基因分型,并与420例正常对照人群进行比较。结果 rs1801394和rs1801133分别与多个先天出生缺陷有关。在隐性模型下,rs1801394 GG基因型和rs1801133 CC基因型的个体发生先天缺陷的概率低,为出生缺陷的保护性因素。rs1801133隐性纯合作为保护性因素与外胚层和内胚层器官来源复杂先天畸形相关,rs1801394隐性纯合作为保护性因素与外胚层、中胚层和内胚层器官来源的复杂先天畸形相关。结论中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形相关,并与胚层发育相关。
- 张勤白宝玲刘晓真苗春越李会莉
- 关键词：蛋氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性
- OCA患者基因突变及其致病机理的初步分析
- 眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)为一组与黑色素合成缺陷有关的以眼、皮肤、毛发色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病，是最常见的白化病类型，且有高度基因座异质性和等位基因异质性。根...
- 苗春越
- 关键词：眼皮肤白化病P基因基因突变
- 文献传递
- 组蛋白H3K36三甲基化在基因组中的作用及与疾病的相关性被引量：1
- 2014年
- 组蛋白的翻译后修饰在基因的转录调控和损伤修复中发挥这重要的作用,其中H3的第36位赖氨酸位点的三甲基化修饰,已经被证明是一种功能性的蛋白修饰,对发育过程发挥这重要的调节作用。从酵母到人,这种甲基化修饰可以被含SET结构域的甲基转移酶(Set2)、含SET结构域的核受体(NSD1)、去甲基化酶KDM4A改变。具体来讲,H3K36三甲基化对基因的正常表达起着非常重要的作用,它不仅参与基因转录激活,它还参与多种生物过程,包括选择性剪切、剂量补偿、以及DNA修复。破坏H3K36三甲基化在染色质中的分布会导致多种人类疾病。由于环境及营养等多种因素影响H3K36三甲基化,在机体发育和生长过程中的关键基因因为H3K36三甲基化修饰发生改变,会使基因转录表达水平改变,剪切改变,DNA复制过程中发生错配修复缺失、CAG重复序列不稳定性改变、微卫星不稳定最终致使疾病的形成,如神经管畸形、血管畸形、亨特综合症、强直性肌营养不良、以及结肠癌等。因此,本综述拟从K36三甲基化修饰的功能以及功能受损后导致的疾病等几个方面对关于该修饰所做的近期报道进行总结。
- 王晓蕾陈淑媛刘晓真苗春越白宝玲李会莉张霆
- 关键词：转录激活选择性剪切DNA错配修复
- 眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变被引量：3
- 2011年
- 目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。
- 苗春越闻人庆郑辉李洪义
- 关键词：基因突变产前诊断
