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王群
作品数:
3
被引量:8
H指数:2
供职机构:
北京市血液中心
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发文基金:
中央保健专项资金资助科研项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
季福绥
北京医院
何青
北京医院
戴大鹏
北京医院
周晓阳
北京协和医学院
张志欣
北京市血液中心
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作者
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肖尧
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孙福成
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钱贻简
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2006
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北京市汉族人群MEF2A基因第7号外显子突变的检测及其意义
被引量:5
2006年
目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第7号外显子的突变,探讨这一突变的临床意义。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和(或)PCR产物直接测序法对500例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者、157例经冠状动脉造影证实无冠状动脉堵塞者为非冠心病组及242例健康体检者的MEF2A基因第7号外显子进行基因突变的检测。结果对参与研究的899例受试者MEF2A基因第7号外显子基因突变的检测结果表明,在MEF2A第7号外显子中未发现任何类型的基因突变。结论MEF2A第7号外显子的突变可能不是我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感因素。与国外研究比较,在MEF2A第7号外显子突变的临床意义上,我国汉族人群与白种人群间存在明显的地域和种族差异。
周晓阳
何青
戴大鹏
肖尧
王群
张志欣
季福绥
孙福成
许锋
钱贻简
蔡剑平
关键词:
冠状动脉疾病
基因
外显子
MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析
被引量:6
2006年
目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和/或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。
周晓阳
何青
戴大鹏
肖尧
王群
张志欣
许峰
孙福成
季福绥
钱贻简
蔡剑平
关键词:
冠状动脉粥样硬化性心脏病
突变
MEF2A基因21碱基特异性缺失突变的检测及其临床意义的探讨
2006年
本研究旨在检测中国汉族人群MEF(myocyte enhance factor)2A基因第11号外显子区21-bp的特异性缺失突变,并分析其临床意义。
周晓阳
何青
戴大鹏
肖尧
王群
张志欣
许锋
孙福成
季福绥
钱贻简
蔡剑平
关键词:
缺失突变
A基因
碱基
中国汉族人群
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