- 两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析被引量：5
- 2006年
- 目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子的基因片段,变性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序。结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8%(2/25)。结论检测到2个新的可能的致病突变1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)。
- 高德轩曹庆伟丁克家赵跃然王来成牛志宏吕家驹
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病变性梯度凝胶电泳
- 不同剂量乙醇对大鼠心肌糖代谢信号传递分子mRNA表达的影响
- 2007年
- 目的:观察长期摄入不同剂量乙醇对大鼠心肌糖代谢传导通路中主要信号IR、IRS1、IRS2、GLUT4、AMPKα、MEF2基因转录水平的影响,探讨乙醇影响葡萄糖转运的可能机制。方法:雄性Wistar大鼠48只,随机分为对照组、大、中、小剂量乙醇组。乙醇喂养22周,留取左心室肌于液氮中保存。采用RT-PCR检测心肌IR、IRS1、IRS2、GLUT4、AMPKα1和AMPKα2亚基、MEF2A和MEF2D亚型mRNA的表达。结果:与正常对照组相比,除低剂量乙醇组MEF2D mRNA水平无明显变化外,其它饮酒组中各观察指标表达均下降(P<0.01或P<0.05)。除IR外,各饮酒组IRS1、IRS2、GLUT4、AMPKα、MEF2A、MEF2D mRNA水平的下降程度与摄入乙醇量存在剂量依赖关系,即摄入乙醇量越大,下降越明显。相关分析表明,GLUT4 mRNA的改变与IRS1、IRS2、AMPKα、MEF2A、MEF2D的变化呈正相关,其中GLUT4的表达水平与IRS1、MEF2A有较高相关性(r=0.683,r=0.824,P<0.01)。结论:长期摄入乙醇可降低大鼠心肌糖代谢信号分子的表达。
- 侯晓磊陶迎冯丽王来成马春燕完强高聆赵家军
- 关键词：乙醇葡萄糖转运子4
- 纤溶酶原激活物抑制因子-1基因4G/5G多态性与多囊卵巢综合征糖代谢、肥胖的相关性研究
- 本文对纤溶酶原激活物抑制因子-1基因4G/5G多态性与多囊卵巢综合征糖代谢、肥胖的相关性进行了研究。结果表明：PCOS患者高PAI-14 G/4 G多态基因型,可能是其高PAI-1活性现象的重要遗传基础;PAI-1基因启...
- 赵君利陈子江赵跃然王来成赵力新唐蓉马增香石玉华
- 关键词：卵巢综合征细胞病理学
- 文献传递
- 重组表达载体pIRES-CD、pIRES-TK的构建及其在ACC-2细胞中的表达被引量：1
- 2007年
- 目的:运用分子生物学技术扩增CD、TK基因,进行其DNA序列分析,并构建真核表达质粒pIRES-CD及pIRES-TK,将其共同转染ACC-2细胞,为进一步研究双自杀基因对ACC-2细胞杀伤作用奠定基础。方法:根据CD和TK基因DNA的序列分别设计、合成引物,构建克隆载体pMD18-T-CD和pMD18-T-TK,并进行DNA序列分析;构建以内部核糖体进入位点(IRES)相连的CD和TK基因的真核表达质粒pIRES-CD及pIRES-TK,用电穿孔法以真核表达质粒共同转染ACC-2细胞,用RT-PCR检测CD和TK的表达。结果:克隆DNA片段和GeneBank上报道的CD、TK序列基本一致,且经酶切鉴定,CD、TK基因成功插入真核表达质粒IRES,RT-PCR检测表明,以真核表达质粒pIRES-CD及pIRES-TK共同转染的ACC-2细胞能表达CD和TK。结论:成功扩增了CD、TK的DNA片段,并进行了序列分析;成功构建CD和TK基因的重组真核表达质粒pIRES-CD及pIRES-TK,将其转染ACC-2细胞后能分泌性表达CD和TK,为肿瘤基因治疗的研究提供一定途径。
- 黄圣运张东升张世周刘桂军赵跃然王来成刘义庆
- 关键词：胞嘧啶脱氨酶基因胸腺嘧啶核苷激酶内部核糖体进入位点核酸内切酶
