王晓黎
- 作品数：61 被引量：109H指数：6
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省博士科研启动基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症被引量：2
- 2014年
- 目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。
- 王晓黎张楠赵玉岩史晓光单忠艳
- 关键词：21-羟化酶缺陷症基因突变
- 老年2型糖尿病患者的血清FGF21水平与临床参数的相关性研究
- 目的:血浆成纤维细胞生长因子(Fibroblast growthfactoi21,FGF21)是新近发现的影响糖代谢的独立危险因素。本项研究拟对老年糖尿病患者(65岁以上)的空腹血浆FGF21的水平与其临床参数进行相关性...
- 王晓黎赖亚新曹艳丽张锦
- 老年2型糖尿病患者的血清FGF21水平与临床参数的相关性研究被引量：1
- 2013年
- 目的目的对老年糖尿病患者的空腹血浆成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factor 21,FGF21)的水平与其临床参数进行相关性分析。方法对辽宁省沈阳市部分社区进行糖尿病普查,对78名65岁以上老年糖尿病患者的空腹血浆FGF21的水平与其临床参数进行相关性分析。其中包括腰围、体重指数(BMI)、血生化学指标、应用针对糖尿病,高血压和血脂异常治疗药物的情况等。结果在单变量分析中,2型糖尿病患者的FGF21水平与是否使用贝特类药物、甘油三酯水平、肌酐水平、腰围和BMI有独立相关性。经过校正年龄,性别和BMI之后进行多元线性回归分析发现,血清FGF21水平与贝特类药物的使用、TG水平、肌酐水平、LDL-C水平、胰高血糖素水平等独立相关。结论在老年2型糖尿病患者中,空腹血清FGF21水平与使用贝特类降脂药物,血脂水平,肾功等密切相关,说明FGF21水平在此类患者的糖脂代谢中占有重要地位。
- 王晓黎王冬冬张锦
- 关键词：2型糖尿病老年人
- 皮质醇结合球蛋白的生理功能及其编码基因突变被引量：1
- 2014年
- 皮质醇结合球蛋白(CBG)对皮质醇具有高亲和力,在调节血液中的皮质醇水平,转运孕酮,参与炎症反应等过程发挥作用。目前已发现的影响CBG的基因突变或单核苷酸多态性有9种,往往影响CBG水平或是CBG与皮质醇的结合能力,CBG缺陷先证者多表现为慢性疲乏,往往伴随着低血压、高血压或者是肥胖,但并不是所有CBG缺陷患者均有上述症状,由于病例报道数量较少,突变与症状的相关性很难确定,仍需更多针对CBG的遗传学研究。
- 邵晨王晓黎王涤非单忠艳
- 关键词：基因突变单核苷酸多态性
- 一例复合杂合性突变所致多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现与基因型
- 2016年
- 目的分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床特征和基因型,以期提高临床医生对本病的认识与诊断的准确性。方法分析患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料,并对MEN1基因进行扩增与测序。结果发现1例临床症状符合典型的多发性内分泌腺瘤病1型患者,基因测序鉴定本例患者的MEN1基因第9号外显子内存在同义突变,为c.1818位T→C(rs540012),第10号外显子存在两处复合杂合性突变,分别是c.2098位C→T(R527X,rs104894261),造成第527位氨基酸精氨酸(CGA)突变为终止密码子TGA;和c.2140位G→A(A541T,rs2959656),造成第541位丙氨酸(GCA)突变为苏氨酸(ACA)。结论本例患者表现了典型的多发性内分泌腺瘤病1型的临床症状与体征,遗传学分析进一步验证了患者携带MEN1基因的致病突变,提示根据临床表现结合基因学确诊本病的可靠性。
- 李金慧孟馨姜雅秋王晓黎关海霞张锦单忠艳
- 关键词：MEN1基因基因突变
- 甲心丹香散中甲硝唑的分光光度测定
- 1995年
- 应用甲硝唑在氢氧化钠溶液中水解生成ＮＯ及与对氨基苯磺酸生成重氮盐并与Ｎ－萘基乙二胺盐酸盐偶合的方法，测定组分复杂的甲心丹香散中甲硝唑的含量．线性浓度范围为０．４～３．６μｇ／ｍｌ．
- 王晓黎张素范张为
- 关键词：甲硝唑分光光度法药物含量测定
- SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习
- 2023年
- 本文报道2例SCN4A基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的SCN4A基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。
- 曹聪慧曹艳丽王晓黎
- 关键词：低钾血症
- 高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别被引量：1
- 2016年
- 目的探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据。方法收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析。结果共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS。实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义。结论非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择。
- 赵超群王晓黎苗苗刘静李金慧白杨关海霞张锦单忠艳
- 关键词：高雄激素血症21-羟化酶缺陷症多囊卵巢综合征17-羟孕酮
- Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
- 2024年
- 本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。
- 陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳
- 关键词：GITELMAN综合征
- 卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症LCAT^(G179R)突变的初步研究被引量：1
- 2012年
- 目的研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)突变型LCATG179R对其编码蛋白正常功能的影响。方法构建LCAT cDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测定细胞合成的LCAT的活性,并通过实时定量PCR测定内质网应激相关基因的表达情况。结果成功构建载体,野生型LCAT酶活力明显高于突变型LCATG179R,且表达突变型LCATG179R的细胞中内质网应激相关基因表达量明显升高。结论 LCAT突变型G179R会导致该酶的活力降低,可能与该突变型蛋白的异常结构有关。携带此种基因突变的患者有患LCAT缺陷症的可能。
- 王晓黎王冬冬张锦
- 关键词：卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因突变高密度脂蛋白胆固醇内质网应激
