沙林林
- 作品数:14 被引量:34H指数:4
- 供职机构:广西医科大学第五附属医院更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨
- 2003年
- 目的:了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法:用基因芯片技术,对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测,并对其临床表现进行分析。结果:44例患儿中检出G1388A 20例(基因频率43.1%),G1376T 9例(基因频率21.6%),A95G 6例(基因频率15.7%),G392T 5例(基因频率11.8%),C1024T 1例(基因频率1.9%),未定型3例。G1388A基因型的黄疸持续时间与G392T基因型比较差异别有显著性(P<0.01=;G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差别有显著性(P均<0.05=;各基因型的黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差别均无显著性(P>0.05)。结论:G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型。G1388A基因型的黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重;1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。
- 沙林林谢建生林希平赵应斌黄献文赵志斌杨彤
- 关键词:基因突变新生儿黄疸
- 柳州地区女性新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点—附七例报告
- 2005年
- 目的 探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系。方法 采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析。结果 (1) 7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T ,其中5例为杂合子。(2 )G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疸症状较轻,治疗效果好。结论 柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数。
- 杜娟沙林林谢建生
- 关键词:新生儿女性高胆红素血症基因
- 脾栓塞治疗地中海贫血被引量:9
- 1999年
- 采用脾栓塞治疗12例地中海贫血(地贫),其中重型β地贫6例,4例有效,贫血改善,2例疗效差,4月后又需定期输血,中间型a地贫6例,疗效显著,Hb维持>100g/L。治疗前后血清免疫球蛋白、T淋巴细胞亚群无明显变化,均在正常范围,而治疗前红细胞免疫功能低,治疗后恢复正常。说明脾栓塞是治疗地贫的有效方法。
- 刘壮王琳琳廖清华沙林林黄丽莉廖宁陈国力李树全
- 关键词:地中海贫血脾栓塞儿童
- 人类G6PD基因突变研究进展被引量:6
- 2002年
- 沙林林
- 关键词:G-6-PD基因突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G-6-PD缺陷
- 间断补铁改善孕妇及胎儿铁营养的研究
- 杜娟李娟汪津萍王爱荣苏亮李柳杭沙林林
- 该项目采用病例对照方法研究孕母两周一次间断补铁对胎儿和小婴儿铁营养的影响,共完成218例(预防组和对照组各109例)孕妇的对照研究,显示预防组孕妇贫血患病率和铁缺乏率较对照组明显降低,且新生儿脐血SF平均水平和新生儿平均...
- 关键词:
- 关键词:临床营养补铁间断补铁
- 35例小儿慢性疾病性贫血临床分析
- 2002年
- 沙林林
- 关键词:儿童慢性疾病性贫血ACD
- 柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究
- 沙林林谢建生林希平赵应斌杨彤杜娟黄献文赵志斌
- 该项目2001年2月至2002年12月从644例新生儿黄疸病儿中,筛查出44例柳州地区籍G-6PD缺陷研究对象,采用基因芯片技术对其进行G-6PD基因突变检测,并观察黄疸诱因、出现时间及持续时间、程度,贫血程度,有无核黄...
- 关键词:
- 关键词:基因突变新生儿黄疸病因
- 儿童传染性单核细胞增多症及其并发症的临床特征被引量:2
- 2006年
- 沙林林
- 关键词:单核细胞增多症传染性儿童并发症巨噬细胞系统EB病毒
- 基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测被引量:1
- 2004年
- 目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44倒G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A 20例(基因频率43.1%)、1376G→T 9例(基因频率21.6%)、95A→G 6例(基因频率15.7%)、392G→T 5例(基因频率11.8%)、1024C→T 1例(基因频率1.9%)、未知突变3例(基因频率5.8%)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用。
- 沙林林谢建生林希平赵应斌黄献文赵志斌杨彤
- 关键词:基因芯片技术基因突变G6PD基因频率
- 不典型小儿结核病误诊原因分析被引量:1
- 2007年
- 沙林林
- 关键词:结核小儿误诊