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拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用: 2023年; 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。; 雷洁赵刚黄彦科龙敏李维邓茜修子涵肖砚微曾思繁张静; 关键词：拷贝数变异智力障碍发育迟缓测序

荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨被引量：7: 2017年; 目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测。最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评价。结果高铁血红蛋白还原法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为94.5%、95.0%、94.9%、94.6%、94.8%;G6PD/6PGD比值法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为97.5%、98.0%、98.0%、97.5%、97.8%;荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为98.0%、100.0%、100.0%、98.0%、99.0%。荧光PCR法能检测出另外两种方法不能检测出的杂合子突变。结论荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、可提高杂合子检出率,灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均优于另外两种常用的筛查方法。故G6PD基因筛查方法适合G6PD缺乏症基因临床筛查使用。; 李维张静刘丽益雷洁韩路好; 关键词：聚合酶链反应荧光定量葡糖磷酸脱氢酶缺乏

孕早期母血清PAPP-A对妊娠期高血压疾病的预测被引量：2: 2014年; 目的回顾性分析孕早期母血清PAPP—A与妊娠期高血压疾病的相关性及预测价值。方法收集深圳南山区妇幼保健院早孕期唐氏综合征筛查病例10056例，10-13＋6周采血后通过电话和妇幼信．g-系统随访到胎儿出生后3个月。将孕期胎儿结构正常、未发生妊娠并发症和出生后新生儿正常孕妇6915例作为正常对照组，分析对照组母血清PAPP—A水平与轻度子痫前期（MPE），重度子痫前期（SPE）和妊娠期高血压（PIH）的差异，探讨PAPP—A对上述疾病的预测价值；同时分析PAPP—A与病例组孕期血压，新生儿出生体重的关系。结果1．MPE、SPE和PIH组PAPP—AMOM中位数明显均低于对照组（P〈0．001）；病例组孕妇PAPP—A水平与孕期最高收缩压（r=-0．303，P〈0．01），孕中期收缩压（r=-0．251，P〈0．05）呈负相关，与新生儿出生体重呈正相关（r=0．267，P〈0．05）。2．用ROC曲线分析低PAPP—A水平对SPE，MPE，PIH的预测价值，曲线下面积（AUCROC）分别为0．694（P〈0．0001），0．658（P〈0．001）和0．616（P〈0．001）。结论孕早期母血清低PAPP—A水平与随后发展为妊娠期高血压疾病相关，对重症子痫前期有较好的预测价值。; 皇甫英杨伟彬郑玮琳张伟李维曾丽珍李文雅张静; 关键词：孕早期血清学筛查妊娠期高血压

妊娠妇女促甲状腺素和游离甲状腺素参考区间初步建立被引量：8: 2013年; 目的：建立本实验室Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪及其配套试剂检测妊娠妇女促甲状腺素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）的参考区间。方法：将783例妊娠妇女分为妊娠早、中、晚期3组，用Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪及其配套试剂检测TSH、FT4，初步建立其参考区间。结果：TSH参考区间：妊娠早期0.10～2.86 IU/mL，妊娠中期0.22～3.26 IU/mL，妊娠晚期 0.57～3.72 IU/mL。FT4参考区间：妊娠早期8.94～14.56 pmol/L，妊娠中期7.25～12.78 pmol/L，妊娠晚期 6.31～11.32 pmol/L。结论：建立了本院妊娠妇女血清FT4和TSH的参考区间，该区间与Beckman Coulter Dx1600说明书提供的参考区间有差异。各实验室应根据不同仪器和人群等建立TSH、FT4参考区间。; 陈乔彬李维皇甫英徐跃杨伟彬张静; 关键词：妊娠促甲状腺素

孕早期妊娠相关血浆蛋白A对低出生体重儿的诊断价值: 2015年; 目的：探讨孕早期妊娠相关蛋白A（PAPP-A）对低出生体重儿（LBW）的诊断价值。方法：采用回顾性巢式病例对照分析法,回顾行孕早期唐氏综合征筛查,常规追踪至分娩的LBW 32例,每例病例对应7~8例相同孕周,同一天采血的孕妇资料作为对照,对照组样本为232例。将疾病组和对照组的孕周、体重、年龄、血清人绒毛膜促性腺激素（h CG）和PAPP-A进行比较。用Logistic回归和ROC曲线分析PAPP-A对LBW的预测价值。结果：PAPP-A越低,发生LBW的比例越高;PAPP-A预测LBW,在尤登指数最大,假阳性为30%时,AUCROC面积为70.70%,特异性、准确度、阳性预测值、阴性预测值、检出率分别为70.26%、69.70%、23.33%、93.68%、65.63%。结论：PAPP-A可能是早期预测LBW较好的单项血清学标志物。; 李维张静刘梦莹张伟杨伟彬李文雅; 关键词：新生儿出生时低体重妊娠相关血浆蛋白A

预见性护理对早发型重度子痫病人远期生活质量的干预被引量：3: 2015年; [目的]探讨预见性护理对早发型重度子痫病人远期生活质量的干预效果。[方法]应用随机数字法将68例早发型重度子痫的病人分为对照组和干预组各34例,对照组住院期间予常规治疗与护理,干预组在此基础上实施预见性护理干预,于入院时和出院1年后,采用世界卫生组织生活质量测定量表(WHOQOL-BREF)对两组病人生活质量进行评分并记录。[结果]入院时和出院1年后,两组病人的WHOQOL-BREF评分自身对照和差值组间比较,干预组总体生存质量明显高于对照组,具有统计学意义(P<0.01)。[结论]对早发型重度子痫病人实施预见性护理干预,可以提高孕妇的依从性,从而提高早发型重度子痫病人远期的生活质量。; 方慧苹高世琴张静刘丽益李维刘序华于晔; 关键词：早发型重度子痫生活质量护理

遗传性耳聋基因芯片检测方法的建立被引量：5: 2016年; 目的以膜芯片技术为平台,建立一种遗传性耳聋基因芯片检测方法(PCR-反向点杂交法)。方法根据近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学调查结果及Gene Bank上报道的基因信息,设计并合成20条探针及5对引物检测与遗传性耳聋相关的四个热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S r RNA)中的10个突变位点,10条探针点至尼龙膜上制成反向杂交膜芯片,应用五重PCR技术一管完成所有位点的扩增,建立了一种一次实验就可以检测非综合征遗传性耳聋四个热点基因上10个位点突变的方法。结果遗传性耳聋基因芯片检测方法对10种基因型检测的灵敏度为10ng/μL;除肝素抗凝剂外,EDTA和枸橼酸钠抗凝剂都不是本检测方法的干扰物质,溶血、脂血和黄疸样本都不影响本方法的检测结果;应用这种方法检测临床样本,检测结果与测序结果比较,阳性符合率为100%,阴性符合率为100%,总符合率为100%,经χ2检验分析,遗传性耳聋基因检测方法与测序法没有明显差别;重复性测试结果显示在不同的实验条件下检测结果完全一致,该方法能稳定重复检出。结论成功的建立了一种灵敏度高、特异性好、检测结果稳定、可靠、通量较高的遗传性耳聋基因芯片检测方法。; 李维王以婷刘丽益张静; 关键词：耳聋基因突变基因诊断

深圳市南山区25987例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：23: 2018年; 目的通过分析深圳市南山区所属5家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳南山区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法采集深圳市南山区2015年9月至2016年12月出生的新生儿足底血25 987份,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GBJ3,SLC26A4、12Sr RNA)的20个常见的突变位点。结果 25 987名新生儿中,检出耳聋基因异常1119例,总阳性率为4.31%。其中,GJB2基因35del G、176_191del16、235del C、和299_300del AT,共572例,突变携带率2.20%;SLC26A4基因281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A,共412例,突变携带率1.59%;GJB3基因538C>T、547G>A,共86例,突变携带率0.33%;线粒体12Sr RNA基因1555A>G、1494C>T,共68例,突变携带率0.26%。结论深圳南山区出生的新生儿具有较高的耳聋基因突变携带率,耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供有利的参考。; 刘丽益李维韩璐好雷洁张静; 关键词：新生儿筛查耳聋基因突变分析

实验室检测指标和孕妇信息对重度子痫前期的预测被引量：3: 2015年; 目的用实验室检测指标、孕妇信息预测重度子痫前期。方法收集重度子痫前期80例,对照444例。将疾病组和对照组的实验室检测指标、孕妇信息进行比较。用logistic回归和ROC曲线分析各指标对重度子痫前期的预测价值。结果早期体质量指数(BMI)、平均动脉压(MAP)、红细胞压积(HCT)、血小板(PLT)、中期BMI、MAP与重度子痫前期呈正相关,早期人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)呈重度子痫前期负相关。对重度子痫前期预测价值大的单个指标包括早期PAPP-A、早期和中期MAP。预测价值最大的联合指标是早中期MAP联合。结论早期PAPP-A、早中期MAP均能预测随后发生的重度子痫前期。; 李维张伟郑伟琳刘梦莹李文雅张静; 关键词：子痫前期孕检

血清miR-210对重度子痫前期的预测价值被引量：8: 2018年; 目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检测孕早期组微小RNA210(micro?RNA?210,miR-210)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血小板(blood?platelet,PLT)、人体绒毛膜促性腺激素(human?chorionic?gonadotrophin,HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated?plasma?protein?A,PAPPA)水平,检测孕中期组miR-210、HCT、PLT、HCG,计算两组平均动脉压(mean?arterial?pressure,MAP)和身体质量指数(body?mass?index,BMI)。比较上述孕早、中期标志物在两组中的差异,对有统计学差异的标志物进行Logistic回归并分析预测价值。结果早期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关,中期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关。具有预测价值的单个标志物依次是miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP。孕早、中期miR-210预测sPE的AUCROC?分别为0.75、0.81,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP联合后预测价值增加,孕早、中期联合指标预测sPE的AUCROC?分别为0.89、0.89。结论孕早、中期血清miR-210可预测随后发生的sPE,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP五个指标联合的预测价值最大。; 刘丽益刘梦莹李维韩璐好雷洁龙敏李文雅; 关键词：重度子痫前期身体质量指数平均动脉压红细胞比容血小板

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李维

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