李健
- 作品数：7 被引量：2H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学矿业工程更多>>
- 儿童过敏性鼻炎-哮喘综合征患者诱导性多能干细胞系的建立
- 李健李阳徐锦
- 儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
- 2024年
- 目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“mucolipidosis”“children”为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:〔2022〕241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书。结果本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿。这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6~8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5~123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6~26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。
- 吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩林彤李健
- 关键词：染色体障碍先天性代谢异常基因突变儿童
- 小儿左向右分流型先天性心脏病合并心力衰竭代谢组学研究
- 目的：先天性心脏病合并心力衰竭目前主要依据临床表现进行诊断，先心病本身结构改变及其相应的血流动力学变化所引起的症状和体征与心衰的临床表现相似，所以早期鉴别诊断困难，常常出现漏诊或者误诊，延误疾病的治疗。本研究旨在利用液相...
- 李健曹银银徐锦黄国英
- 关键词：先天性心脏病心力衰竭液相色谱-质谱法
- 以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习
- 2023年
- 先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。
- 吴茗刘丹如俞晔珩李健朱芬华
- 关键词：先天性肛门直肠畸形矮小症生长激素缺乏
- LncRNA OIP5-AS1,GAS5在室间隔缺损中对心脏发育相关信号通路基因的调控机制研究
- 目的:研究lncRNA在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)发病中的作用。方法:(1)采用Arraystar lncRNA芯片对4例正常和6例VSD患者心肌组织进行基因表达谱分析,并利...
- 李健曹银银马晓静黄国英
- 关键词：室间隔缺损共表达组蛋白修饰MTOR信号通路
- 文献传递
- 室间隔缺损患者诱导性多能干细胞系的建立及向心肌细胞高效分化
- 李健曹银银马晓静黄国英
- 创伤后脊髓空洞症的MRI表现及诊断标准的探讨被引量：2
- 2004年
- 目的:分析创伤后脊髓空洞症的MRI表现及其形成机制,并探讨了诊断标准。方法:10例脊髓创伤后2～11年的发生脊髓空洞症病例,平均年龄41岁。临床资料和MRI资料齐全。用Frankel脊髓功能分级法记录临床表现,MRI重点观察脊髓及其空洞的形态和信号特征。结果:10例创伤后脊髓空洞症患者累及脊髓颈段2例,脑干与脊髓颈段交界4例,脑干2例,圆锥2例,空洞始于脊髓受压明显处,延及长度2到13个脊髓节段不等,空洞均位于脊髓中央;T1加权像上6例表现为串珠样边缘,其内呈脑脊液样低信号;T2加权像上空洞段脊髓增粗或萎缩,呈均匀或不均匀高信号,空洞周边脊髓呈片状高信号。结论:MRI能反映创伤后脊髓空洞症的特点及其形成的可能机制,其影像学变化特征可列入诊断标准。创伤后脊髓空洞症的形成与脊髓持续受压有一定关系,而与临床症状关系不大。
- 李健乔中伟袁明远洪庆坚
- 关键词：脊髓创伤脊髓空洞症创伤后磁共振成像
