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嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例被引量：2: 2018年; 患者24岁,男,因“无精子症”来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165cm,体重67kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度良好。男科体检:阴毛稀疏,阴茎短小,勃起状态约5cm,双侧阴囊内睾丸发育不良。阴囊超声:左侧可见大小约1mL低回声,右侧睾丸约6mL。精液检查为无精子症,促卵泡刺激素21.41U/L(正常参考值:1.5~12.4U/L),睾酮7.52nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。; 潘袁奚琦姜雨婷朱海波杨潇刘睿智于洋; 关键词：TURNER综合征 Y染色体微缺失嵌合型睾丸发育不良正常参考值促卵泡刺激素

一种土的渗透淤堵试验装置及试验方法: 本发明涉及一种土的渗透淤堵试验装置及试验方法。是由试验塔支架之上装有出水底筒、装料筒和进水顶筒，装料筒侧面设置孔隙水压力监测孔，孔内装有孔隙水压力传感器，并与计算机连接，进水顶筒上端装有由淤堵试料容器管、回水控制阀门、投...; 王钢城徐文明刘冲王远王媛媛李识博张国俊许晓慧赵淑云黄超杨兆华朱海波

精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析被引量：1: 2012年; 目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。; 朱海波李琳琳戴汝琳Fadlalla E李磊磊刘睿智; 关键词：男性不育精索静脉曲张严重少精子症 Y染色体微缺失

小鼠ROSI胚胎发育效率影响因素的研究及其安全性评价: 无精子症（Azoospermia）是指在射出的精液中离心后也未能发现精子，分为梗阻性无精子症（Obstructiveazoospermia,OA）和非梗阻性无精子症（Non-obstructiveazoospermia,...; 朱海波; 关键词：梗阻性无精子症胚胎发育安全性评价

圆头精子卵胞浆内单精子注射成功妊娠并诞生活婴一例报告被引量：5: 2014年; 圆头精子症的特征是所有精子头均为圆形(或球形)且无顶体,由于圆头精子无顶体,因此这种精子是不能与卵子的透明带结合和穿透的,常规体外受精(IVF)治疗也不会获得任何受精卵,即使用卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗后,受精率也很低。本文报道一例圆头精子患者通过ICSI后,移植单枚非优质胚胎并成功诞下一名健康男婴的病例。; 朱海波张志宏王瑞雪安娜彭迪高久春; 关键词：圆头精子症

45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析被引量：15: 2013年; 目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。; 李磊磊武婧董媛朱海波李琳琳刘睿智; 关键词：XY 性腺发育不良

羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例被引量：2: 2019年; 孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚处0.18 cm。因超声异常,经患者知情同意后(伦理批准号:2017-400),于24+2周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21和性染色体的数目,用CSP18/X/Y三色探针和GLP13/21双色探针分析100个细胞,未发现异常。; 靖吉丽何晶姜雨婷朱海波李琳琳刘睿智; 关键词：猫叫综合征染色体诊断多发畸形羊水皮下软组织羊膜穿刺术

精子质量相关因素对ICSI助孕结局影响的初步分析: 研究目的：卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)是治疗男性因素不育有效的方法，但有可能人工将缺陷精子注入卵细胞，而对胚胎发育和妊娠结局产生影响。本研究分析可能影响精子质量的四种因素即男性染色体多态、吸烟、精索静脉曲张和精子来...; 朱海波; 关键词：卵胞浆内单精子注射临床妊娠率; 文献传递

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朱海波