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染色体平衡易位两家系四例被引量：4: 2011年; 家系1先证者．女，24岁。结婚2年，2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育。月经规律。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：盘1科检奁正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，; 朱晓燕李琳; 关键词：染色体平衡易位家系外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查胚胎停止发育内分泌检查

Sysmex XE-2100血液分析仪血小板检测功能评价: 2003年; 目的　对SysmexXE - 2 10 0血液分析仪PLT检测功能进行评价。方法　对XE - 2 10 0血液分析仪PLT直方图和RBC直方图异常及正常的标本 ,用PLT -O法和手工法同时测定PLT值 ,与PLT -I法作对比。结果　发现小红细胞、红细胞碎片、大小血板 (PLT异常组 )都会影响血小板计数 ,这三组标本PLT -O法和手工法结果与PLT -I法相比差异显著 (P <0 .0 5 )。PLT直方图和RBC直方图正常的标本PLT -O法与PLT -I、手工法结果无差异。结论　血小板PLT -O法检测血小板比较准确 ,因此在PLT直方图和RBC直方图异常时 ,应该用光学法检测PLT。; 刘中路朱晓燕孙秀英季海生; 关键词：XE-2100 电阻法血小板检测

C反应蛋白检测在临床急性感染中的应用被引量：2: 2002年; 目的　研究急性时相C反应蛋白与WBC数的关系以及二者在急性期和恢复期的变化 ,尤其对肿瘤并发急性感染诊疗的应用价值。方法　检测了非肿瘤组和肿瘤组共 136例住院患者血清CRP水平和外周血WBC数 ,并在感染恢复期作了复查。结果　非肿瘤组血清CRP水平和外周血WBC数密切相关 ,肿瘤组两者无相关性。结论　对于肿瘤患者并发急性感染的诊断和疗效判断 ,急性时相C反应蛋白比WBC计数有更大的价值 ,急性时相C反应蛋白检测是诊断急性感染的敏感性指标。; 刘中路朱晓燕孙秀英季海生; 关键词：急性时相 C反应蛋白

用Excel电子表格制作血常规室内质控图被引量：1: 2006年; 目的探讨用Excel电子表格制作血常规室内质控图的方法,提高质控图的质量。方法利用Microsoft Excel电子表格的函数计算功能,在活动单元格中输入各种质控参数及计算公式,自动计算平均值(x)、标准差(s)和变异系数(CV%),利用制作图表功能,设计制作质控图。结果每天在数据表中输入质控测定结果,计算机自动计算作图。可以对非随机因素引起的失控现象予以纠正。作好的质控图和数据表可以打印保存。结论用Excel电子表格制作室内质控图省时省力、美观准确。; 朱晓燕; 关键词：EXCEL电子表格室内质控图血常规

Sysmex xs-1000i血细胞分析仪的性能评价被引量：4: 2008年; 目的评价Sysmex xs-1000i血细胞分析仪的性能。方法分别检测Sysmex xs-1000i血细胞分析仪的精密度、线性范围、携带污染率、计数和分类的可比性、以及对异常标本的筛检能力。结果批内、批间精密度CV值均小于5．0％；携带互染率小于1．0％；白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板测定结果在两台仪器上密切相关，r均〉0．99；分类结果与人工白细胞分类比较r值在0．519～0．986之间；线性范围较宽；对异常形态细胞的筛查，特异性为91．2％。结论 Sysmex xs-1000i血细胞分析仪全自动血细胞分析仪各项性能精确，可以对临床血液分析做出快速准确的报告。; 朱晓燕; 关键词：血细胞分析仪

25例血小板减少标本结果分析被引量：2: 2005年; 目的　探讨XE - 2 10 0血细胞分析仪PLT(血小板)检测结果偏低的原因,选择正确的方法进行复查,保证PLT检测质量。方法　对2 5例XE - 2 10 0血细胞分析仪上检测结果偏低的标本涂片镜检,重新采集静脉血,分别在KX - 2 1(预稀释法)上和用手工法进行复查。对血涂片存在PLT聚集的抗凝血在首次检测30分钟后在XE - 2 10 0上再复查一次。结果　有2 0例标本血涂片PLT形态正常,无PLT聚集,重新采血复查PLT ,两种方法结果仍偏低,与复查前无差异(p >0 .0 5 )。5例标本血涂片上PLT存在着不同程度的聚集,重新采血复查PLT ,两种方法结果均正常,与复查前差异显著(p <0 .0 1)。5例标本中有1例在XE - 2 10 0上复查结果正常。结论　对各种原因引起PLT检测结果偏低者,应进行人工镜检血涂片和PLT手工计数,或在其他仪器上检测。; 刘中路朱晓燕; 关键词：XE-2100血细胞分析仪复查

一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析被引量：8: 2013年; 目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。用PCR技术扩增先证者MyH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列。确定突变位点后，利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域，之后进行PCR扩增片段的TaqI限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析，以资对照和鉴定。结果本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征。所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变C．5521G〉A（P．Glul841Lys），且该突变与疾病表型共分离。结论该MHA家系的致病基因为MYH9。C．5521G〉A突变为中国人群的一个突变热点。; 冯亚佩郭小凡李琳李江夏刘中路朱晓燕刘奇迹; 关键词：MAY-HEGGLIN异常

门诊病人血液分析和白血病筛查的探讨: 2005年; 目的探讨XE-2100血细胞分析仪血液分析结果白血病诊断筛查的方法。方法对500例仪器有提示的标本,染血涂片显微镜检查,分类200个有核细胞,计数各类细胞的百分比。结果发现500例标本中,白血病25例,粒细胞核左移血象370例,异形淋巴血象44例,有不典型淋巴细胞的血象51例(不典型淋巴细胞<10%),有10例镜检呈阴性。结论对于有提示的标本,应全面分析其原因,并加强血涂片的镜检,防止白血病漏检,提高检验质量。; 刘中路朱晓燕孙秀英; 关键词：XE-2100血细胞分析仪显微镜检查

抗凝新鲜血在不同血细胞分析仪室间质量评价中的应用: 2005年; 目的探讨抗凝新鲜血在血细胞分析仪室间质量评价中的应用价值。方法抗凝新鲜血分装后,当天发放给各医院实验室并完成标本的检测。各实验室按期回报检测结果。结果经分析自2001～2004年的室间质量评定结果发现,血细胞各项目检测结果的CV值和合格率均有明显的提高。结论抗凝新鲜血对于提高各医院实验室血细胞分析仪检测结果的准确性和一致性具有重要的作用。; 朱晓燕刘中路孙秀英; 关键词：血细胞分析仪

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朱晓燕