施绍瑞
- 作品数：28 被引量：120H指数：5
- 供职机构：宜宾市第二人民医院更多>>
- 发文基金：中国高校医学期刊临床专项资金项目四川省宜宾市科技计划重点项目四川省宜宾市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究被引量：2
- 2020年
- 1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:3次常规检查均示无精症。B超检查:双侧睾丸小,前列腺未见明显异常,未见子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查:雌二醇(E2)55.8 pmol/L,黄体生成激素(LH)13.82 mIU/mL,促卵泡成熟激素(FSH)30.37 mIU/mL,催乳素(PRL)240.93 uIU/mL,孕酮(PROG)0.7 nmol/L,睾酮(TESTO)3.59 nmol/L(参考范围:5.76~28.14 nmol/L)。可见,黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高,而睾酮水平显著降低。试剂:人体外周血淋巴细胞培养基、0.075 mol/L的KCL低渗液、10μg/mL的秋水仙素、固定液(甲醇、冰醋酸)、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液;Y染色体微缺失检测试剂盒。检测仪器:恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS 5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统;BIO-RADPCR扩增仪。
- 张林琳施绍瑞代云才
- 关键词：双侧睾丸净化工作台病例报告精液检查无精症
- 罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析
- 2021年
- 目的报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断。方法通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型。结果患者的外周血染色体核型分析结果为45,X[10]/46,XY[40]。结论45,X/46,XY是一种罕见的嵌合型Turner综合征,其临床表型多种多样,细胞遗传学染色体核型分析技术可以明确诊断此类疾病,并为临床治疗提供更加科学准确的信息和依据。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：TURNER综合征嵌合型性腺发育不全细胞遗传学染色体核型分析
- 产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果为48,XXYY。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊48,XXYY综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：产前诊断细胞遗传学染色体核型
- 4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析被引量：9
- 2020年
- 目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18%.其中,染色体数目异常116例,占比81.12%;染色体结构异常27例(18.88%).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33%,其中异常核型70例,检出率为4.40%;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82%,其中异常核型61例,检出率为2.34%;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18%,其中异常核型1例,检出率为1.89%;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56%,其中异常核型3例,检出率为4.29%;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40%,其中异常核型7例,检出率为38.89%;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71%,其中异常核型1例,检出率为0.60%.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质.
- 张林琳施绍瑞代云才
- 关键词：羊水染色体核型分析产前诊断指征高龄孕妇
- 产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨
- 2020年
- 目的报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综合征高风险及彩色超声检查示唇腭裂可疑的胎儿,羊水染色体核型分析结果为47,XY,+13。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊13-三体综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立郭雅梅刘佳培
- 关键词：细胞遗传学染色体核型产前诊断
- 24h尿醛固酮在原发性醛固酮增多症中的应用被引量：5
- 2010年
- 目的比较24 h尿醛固酮(UALD)与卧位、立位血醛固酮(ALD)以及醛固酮/肾素活性比值(ARR)的相关性,探讨UALD对原发性醛固酮增多症(PA)的诊断价值。方法以24例(经病理证实)PA患者(疾病组)、53例原发性高血压患者(疾病对照组)、39例健康志愿者(正常对照组)为研究对象,收集24 h尿液,并记录尿量,PA患者抽取卧位、立位血。用放免法检测24 h尿醛固酮,卧位、立位血醛固酮,卧位、立位血浆肾素活性(PRA),并计算卧位、立位ARR。结果PA组患者UALD分别与卧位、立位血ALD,与卧位、立位ARR呈显著直线相关(r依次为0.77,0.91,0.84,0.71,P均<0.001);PA组的UALD值明显高于疾病对照组和正常对照组(P<0.001);UALD以1.42μg作为临界值,诊断PA的灵敏度为100%,特异性为72.80%;若以3.55μg作为临界值,灵敏度为66.70%,特异性为100%;若以2.18μg作为临界值,灵敏度为91.70%,特异性为94.6%;卧位UALD/PRA若以5.96作为临界值,灵敏度为95.80%,特异性为94.30%。立位UALD/PRA若以2.36作为临界值,灵敏度为95.80%,特异性为92.50%。结论UALD分别与卧位、立位血ALD,与卧位、立位ARR有较好的相关性;卧位、立位UALD/PRA以及UALD对PA有较好的诊断价值,具有较高的灵敏度和特异性。
- 施绍瑞吴斯玮张玫黄明洁安振梅
- 关键词：原发性醛固酮增多症放免法
- 乙型肝炎病毒感染相关疾病患者T淋巴细胞亚群的变化与意义被引量：4
- 2015年
- 目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染相关疾病患者淋巴细胞亚群变化的临床意义。方法选取2013年1~12月住院和门诊患者257例,根据HBV感染相关疾病类型分为乙肝携带者(ASC)组、慢性乙型肝炎(CHB)组、肝硬化(LC)组、原发性肝癌(PHC)组;另选取同期体检健康者50例纳入对照组。采用流式细胞仪检测所有受试者外周血CD3^+、CD4^+、CD8^+T淋巴细胞绝对值和百分比,以及CD4^+/CD8^+比值,并进行比较分析。结果 ASC、CHB、LC组患者CD3^+、CD4^+、CD8^+T淋巴细胞绝对值和百分比,以及CD4^+/CD8^+比值与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PHC组患者CD4^+T淋巴细胞绝对值和百分比、CD4^+/CD8^+比值均降低,CD8^+T淋巴细胞百分比升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论外周血淋巴细胞亚群可作为HBV慢性感染患者细胞免疫功能的监测指标。
- 朱文静陈江逯心敏施绍瑞
- 关键词：慢性乙型肝炎肝硬化原发性肝癌T淋巴细胞亚群
- 基于新型冠状病毒基因型CT值变化规律指导疫情研判
- 2023年
- 目的 基于新型冠状病毒基因型CT值变化规律,建立指导疫情研判机制。方法 采用圣湘科技股份有限公司和中元汇吉生物技术股份有限公司生产的新型冠状病毒核酸检测试剂,分别对不同质量浓度梯度的4种疫苗、3种质控品进行双孔检测,对8个临床阳性样本进行单孔检测,记录O基因(ORF1ab)和N基因的CT值并进行相关分析。结果 非试剂阳性质控品、重组疫苗不能检测到新型冠状病毒基因型;灭活疫苗、第三方质控品O基因扩增效率高于N基因,即O基因CT值低于N基因,此情况刚好与临床阳性样本相反。结论 结合新型冠状病毒基因型CT值变化规律,有助于疫情研判,降低疫情流调过度反应。
- 聂滨施绍瑞罗立郑绪香范智利唐世杰牛倩任春琼
- 关键词：新型冠状病毒基因型CT值
- 基于SAM教学系统设计模型的钉钉医学检验实践教学分层培训系统构建被引量：1
- 2023年
- 目的基于钉钉构建医学检验实践教学分层培训系统。方法2019年3月—2021年12月,课题组以SAM教学系统设计模型为理论框架,分析检验学员实践教学分层培训需求,基于钉钉系统对宜宾市第二人民医院检验科检验实践教学分层培训系统功能进行设计、开发。结果2019年完成钉钉医学检验实践教学分层培训系统的构建,对培训系统进行试运行,通过评价反馈进一步改进。至2021年12月该系统开设了104个规培、进修、实习学员分层课程,共162人参与网上学习,3216人次自主完成课程学习并通过在线考核,培训人员满意度达98.15%。结论基于SAM教学系统设计模型的钉钉医学检验实践教学分层培训软件可以用于医学检验实践教学,值得进一步推广应用。
- 范智利施绍瑞解学龙胡容胡孝彬聂滨
- 关键词：实践教学
- 47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学探讨被引量：2
- 2018年
- 目的探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制。方法应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型。结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为46,XY。结论 47,XXX综合征患者可以孕育染色体核型正常的胎儿,但必须进行产前诊断。
- 张林琳施绍瑞
- 关键词：细胞培养核型分析
