张子英
- 作品数：4 被引量：19H指数：3
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 失神发作伴热性惊厥附加症家系分析被引量：2
- 2008年
- 目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合征进行分类。应用SPSS10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用χ2检验。结果4个家系共117名成员,其中患者22例。男17例,女5例;存活者21例。男女发病率比较有统计学差异(χ2=11.178P<0.05)。22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性FS。表现为FS+者1例、FS+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3Hz的棘慢波],符合失神癫的脑电图特征。给予抗癫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制。另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类。患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常。结论失神发作伴FS+是全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以FS和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫中较少见。家族史调查是诊断该病的关键。FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础。
- 高磊黄希顺魏建科郑红席妹景常秀红樊玉香张子英
- 关键词：热性惊厥失神发作
- 全面性癫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查被引量：10
- 2007年
- 目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性。
- 席妹景黄希顺魏建科张子英郑红常秀红高磊樊玉香王家勤郭学鹏尹景岗
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系基因突变
- 拉莫三嗪单药治疗新诊断成人癫痫临床研究被引量：4
- 2008年
- 采用拉莫三嗪(LTG)单药治疗40例新诊断成人癫痫患者,并进行开放性自身对照研究,观察其临床疗效、用药剂量、安全性和不良反应。结果LTG单药治疗总有效率为80%,其中完全控制率为67.5%,出现不良反应12.5%,包括皮疹、头痛、记忆力减退、月经紊乱等。认为LTG是一种有效、安全的抗癫痫药物。
- 樊玉香黄希顺张子英高磊
- 关键词：拉莫三嗪癫痫单药治疗安全性
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析被引量：7
- 2007年
- 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P>0.05)。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。
- 席妹景黄希顺魏建科郑红贾延劼常秀红张子英樊玉香高磊
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系表型
