目的分析出生免疫缺陷(IEI)合并肝占位病变患儿的病因临床特征、治疗及预后,提高对IEI合并肝占位的诊治水平。方法研究对象为2018年1月1日至2023年1月31日在复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科住院确诊为IEI且腹部影像提示肝脏占位的患儿19例,分析IEI合并肝占位患儿的临床资料并进行分析。结果共收治19例IEI合并肝占位患儿,该中心IEI患儿中合并肝占位病变的比例为2.8%(19/687),中位起病年龄为2月龄,发现肝占位中位年龄为12月龄,初诊时主要异常表现为C反应蛋白(CRP)升高(94.7%,18/19)、贫血(78.9%,15/19)、发热(57.9%,11/19)和低白蛋白血症(31.6%,6/19)。超声肝占位检出率低于CT检查(63%vs 100%),肝占位最长径19mm,多发占位为主(14/19)。肝脏占位性质分类:肝脓肿(6/19)、肝结核(4/19)、人类疱疹病毒(EB)感染(2/19)、肝真菌感染(1/19)、肝血管瘤(2/19)和性质不明(4/19)。感染性病灶占68.4%(13/19)。涵盖IEI疾病种类:慢性肉芽肿病(8/19)、重症联合免疫缺陷病(5/19)、孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病(3/19)、活化磷酸肌醇3-激酶delta综合征(1/19)、高IgE综合征(1/19)和联合免疫缺陷病(1/19)。平均随访7个月,16例患儿完成随访,预后好转7例,预后不良9例。19例患儿平均住院时间为39 d,治疗第4周和病初相比CRP水平(19 mg/L vs 57 mg/L,P=0.004)和白细胞计数(9×10^(9)/L vs 12×10^(9)/L,P=0.04)差异有统计学意义。结论IEI合并肝占位病变少见,肝占位常见病因为感染性病灶,其中肝脓肿和肝结核占多数,抗感染治疗时间长,必要时需内外科医生共同参与治疗决策。
