黄维 作品数:12 被引量:37 H指数:4 供职机构: 贵州省人民医院 更多>> 发文基金: 贵州省科技计划项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析 被引量:8 2021年 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。 韩巍 兰莉 兰莉 杨可婕 叶清 黄维 曹祖威 刘宇清关键词:非综合征型耳聋 慢性鼻—鼻窦炎患者术后病变鼻黏膜转归研究 被引量:4 2014年 随着功能性鼻内窥镜手术(FESS )的应用, FESS已成为了慢性鼻-鼻窦炎(CRS )的治疗的主要手术方法[1],然而,FESS 术后鼻腔、鼻窦黏膜慢性炎症的治疗和功能的恢复是C RS治疗过程中的一个重要组成部分,也是鼻内镜外科的重要研究内容,本研究通过观察慢性鼻-鼻窦炎患者术前与经鼻内镜术后鼻腔黏膜组织形态、炎性细胞浸润及黏膜纤毛清除功能变化,以期为CRS患者术后需要长期综合诊疗提供一定的理论依据。 黄维 杨秀海 漆一飞关键词:术后病变 鼻黏膜 功能性鼻内窥镜手术 转归 FESS 骨振子对良性阵发性位置性眩晕残余症状的疗效评估 2024年 目的 探讨骨振子乳突振荡治疗手法复位成功后的良性阵发性位置性眩晕(benign positional paroxysmal vertigo,BPPV)患者残余症状的疗效。方法 前瞻性选取2022年5月至12月贵州省人民医院听力科门诊确诊为特发性BPPV并成功进行手法复位后有残余症状的93例患者,通过计算机随机分为治疗组47例和对照组46例。治疗组采用骨振子乳突振荡治疗,对照组不予任何治疗。门诊随访1周,采用眩晕障碍量表(dizziness handicap inventory,DHI)、前庭症状指数(vestibular symptom index,VSI)评价骨振子乳突振荡治疗手法复位成功后的BPPV患者残余症状的疗效。结果 复位前,对照组和治疗组DHI评分及VSI评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);复位后,对照组和治疗组DHI总分、躯体分值、情感分值、功能分值、VSI评分低于复位前,且治疗组明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 复位成功后应用骨振子乳突振荡能进一步改善患者的残余症状,缓解患者恐惧心理,提高生活质量。 兰莉 杨可婕 黄维 叶清 陶方英 王志鹏 王敏 曹祖威 刘宇清 杨雪 宋洪兰 韩巍关键词:良性阵发性位置性眩晕 一种医用听力检测仪 本实用新型涉及一种医用听力检测仪,至少包括第一头戴式箍带和至少一个骨传导耳机,第一头戴式箍带至少包括由软性电路板、夹层板和外板依次并列布置所构成的三层结构,所述软性电路板能够按照所述夹层板与所述外板之间的间隔增大的方式朝... 黄维 曹祖威 杨雪文献传递 一种基于骨导与气导相结合的听力检测装置 本实用新型涉及一种基于骨导与气导相结合的听力检测装置,至少包括第一头带和至少一个骨传导耳机,其特征在于,所述听力检测装置还包括至少一个气传导耳机和至少一个耳罩,所述第一头带的两端分别转动连接在至少一个所述耳罩上,所述骨传... 曹祖威 杨雪 黄维文献传递 贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析 被引量:9 2019年 目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。 兰莉 叶清 杨可婕 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 王幼勤 李斐关键词:耳聋 基因 突变 人工耳蜗植入 贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估 被引量:3 2019年 目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异。结果CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著。GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平。结论不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实。 兰莉 李斐 叶清 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 张倩 宋洪兰 王幼勤 杨可婕关键词:基因突变 耳蜗植入 术后效果 语前聋幼儿植入人工耳蜗一年后康复效果评估 被引量:9 2018年 目的探讨语前聋幼儿人工耳蜗植入术后一年的听觉言语康复效果及影响因素。方法 46例3岁及3岁以内单耳植入人工耳蜗的语前聋患儿分别在植入前及开机3、6、12个月时,应用婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddler meaningful auditory integration scale,IT-MAIS)、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)及言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR),评估听觉言语康复效果,并对不同康复时间、性别、植入年龄、侧别及术前有无助听器佩戴史患儿进行比较。结果随着康复时间的延长46例患儿听觉言语康复效果均逐步提高,开机3、6、12个月时,IT-MAIS得分分别有6(12.5%)、10(20.8%)、7(14.6%)例患儿达到同等听觉年龄的健听幼儿水平;听觉发育(IT-MAIS得分及CAP分级)在前半年的发展速度快于后半年(P<0.01),而言语发育(SIR分级)在前半年和后半年的发展速度差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、植入年龄、植入侧别及术前有无助听器佩戴史患儿间IT-MAIS得分、CAP及SIR分级差异无统计学意义(P>0.05)。结论语前聋幼儿植入人工耳蜗后一年内,听觉言语能力随着康复时间的延长而提高,听能力的前6个月发展较快,而言语发育的进步相对较慢。 刘宇清 叶清 李斐 王幼勤 兰莉 王敏 杨可婕 张嫄 韩巍 曹祖威 黄维关键词:语前聋 幼儿 人工耳蜗 康复效果 慢性鼻-鼻窦炎患者术后病变鼻黏膜转归研究 黄维 杨秀海 倪茂美一种听力检测耳塞 本实用新型涉及一种听力检测耳塞,至少包括前壳体、管体、后壳体、检测元件、双节耳塞,所述前壳体的检测端的外表面套接有海绵耳塞和硅胶耳套,所述前壳体的连接端通过所述管体与后壳体连接构成一个完整的耳塞壳体,装置壳体内部安装有用... 杨雪 黄维 曹祖威文献传递