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Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展被引量：11: 2014年; Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应证,治疗过程中的注意事项,以及今后可能的发展方向进行综述。; 高阳胡晓洁林晓曦

Ⅰ型神经纤维瘤病中血管病变的研究进展被引量：2: 2014年; Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经、骨骼、血管等多种组织结构。血管病变是NF1的常见并发症,患病率和死亡率较高。本文针对NF1中血管性病变的研究进展进行综述。; 高阳胡晓洁林晓曦; 关键词：血管病变病理

唇部婴幼儿血管瘤溃疡后继发唇裂的临床特征及治疗策略被引量：3: 2016年; 目的探讨唇部婴幼儿血管瘤溃疡后导致继发唇裂的发病原因、临床特征和治疗策略。方法对我科2012年12月至2014年1月收治的全部IH患儿中出现的溃疡导致继发性唇裂的发病情况、临床特征、治疗及预后进行回顾性统计分析。结果共计528例患儿诊断为IH,其中33例患儿为唇部IH,共3例患儿发生溃疡。全部3例溃疡患儿在溃疡发生后1周内即接受口服普萘洛尔治疗(2 mg/Kg·d),但未能阻止溃疡进一步恶化。2例患儿在溃疡后出现继发性唇裂。在血管瘤增生停止后,全部2例患儿即接受早期手术修复治疗,并取得了满意效果。结论普萘洛尔不能完全阻止唇部区域IH溃疡的发生及进展,溃疡不断进展可导致继发性唇裂等严重继发性损害。在IH增生期停止后进行早期的缺损修复手术,不但能够取得良好的治疗效果,且相较于IH完全消退后的治疗,更有利于降低患儿生理痛苦和减少对心理健康的影响。; 高阳胡晓洁林晓曦陈辉金云波马刚仇雅璟杨希李伟王翔; 关键词：婴幼儿血管瘤溃疡唇裂普萘洛尔

新技术应用:对具有血管畸形且疑似NF1的患者应用基因检测技术进行明确诊断: 2016年; 目的对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者,应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁,右小腿皮肤散在红斑、增粗1年,无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗,疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑,直径大于1.5 cm,数量超过6个,仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现,其余症状皆不典型,无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变,c.C4006C>T,p.Gln 1336*(杂合),支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者,无法依据NIH标准确诊时,可进行NF1基因检测,帮助临床诊断。; 胡晓洁高阳林晓曦汤淳李伟陈辉金云波马刚于文心常雷杨希仇雅璟; 关键词：神经纤维瘤病基因检测血管畸形

常用硬化剂治疗静脉畸形导致神经损伤的回顾性研究被引量：11: 2016年; 目的：探索临床常用硬化剂无水乙醇和聚桂醇在治疗静脉畸形过程中与神经损伤发生的相关性。方法自2014年1月至2015年3月，以单次治疗中的硬化剂类型为分组依据，将436例静脉畸形患者分为无水乙醇治疗组和聚桂醇治疗组。比较两种硬化剂的治疗完成率和临床有效率，并分析治疗导致的神经损伤的相关情况。结果无水乙醇组成功率为98.1%，治疗有效率为94.7%；治疗期间11例患者出现了12次的神经损伤症状；随访3-12个月，所有损伤患者中7例恢复，2例部分恢复，2例未恢复。聚桂醇组硬化操功率为98.3%，治疗有效率88.4%，1例患者出现注射后相关区域麻木，2周后自行恢复。结论静脉畸形治疗中无水乙醇和1%聚桂醇注射液在治疗静脉畸形时都具有良好的有效性和安全性，但无水乙醇注射更易引起神经损害的发生。; 高阳陈辉金云波马刚杨希林晓曦胡晓洁胡丽李伟; 关键词：静脉畸形神经损伤无水乙醇聚桂醇

选择性颞部丛状神经纤维瘤切除的初步探索被引量：1: 2015年; 目的尝试进行选择性颞部丛状神经纤维瘤切除治疗,以保护面神经颞支的功能。方法 2011年11月到2012年12月,针对14例神经纤维瘤病患者的颞部肿瘤进行手术,其中9例患者进行了非选择性的神经纤维瘤切除术,5例患者实施了保护面神经颞支的选择性神经纤维瘤切除,观察并比较两组患者的术后疗效。结果所有患者术后面部外观得到改善。非选择性肿瘤切除患者,面神经颞支功能破坏,术后抬眉功能丧失;选择性肿瘤切除患者面神经颞支功能获得成功保留。本组术后随访15~24个月,所有神经纤维瘤病灶无复发,手术效果保持良好。结论选择性颞部神经纤维瘤切除术可明显改善面部畸形,同时完整保留面神经颞支功能。; 胡晓洁高阳陈辉林晓曦李伟王炜马刚金云波王天佑仇雅璟杨希常雷; 关键词：神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤面神经颞支

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高阳