钱方媛
- 作品数:18 被引量:56H指数:4
- 供职机构:东南大学附属中大医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 血管炎性周围神经病一例报道
- 病例特点患者老年女性,67岁,因"双下肢麻木六月余,加重伴疼痛乏力两周"于2014年11月11日入院。患者六月前自觉双足及小腿麻木,以足背及小腿外侧明显,当时无肢体乏力及疼痛,未予重视,未予治疗,自觉症状逐渐加重,两周前...
- 袁宝玉张志珺钱方媛郭怡菁
- 文献传递
- 四肢乏力20余年
- 患者,陈xx,男,25岁,大学研究生。因"四肢乏力20余年"入院。患者20余年前自觉短距离跑步即感肢体疲乏明显,无法完成引体向上、俯卧撑、仰卧起坐等,躺在床上无法抬头,起床时需先侧卧并以手支撑床面方能坐起。平地行走或缓慢...
- 钱方媛
- 文献传递
- 误诊为甲减性肌病的多发性肌炎1例
- 本例患者在就诊过程中曾被误诊为甲减性肌病,仅予以"优甲乐"治疗一周后,患者肌无力症状无明显改善,后经肌活检证实为多发性肌炎,并加用激素后,肢体无力症状明显改善.回顾相关文献,约1/3甲状腺功能减退症患者可出现肌肉症状,多...
- 钱方媛张志珺施咏梅唐玉璋郭怡菁
- 无明显心脏病变的Emery-Dreifuss肌营养不良临床特征和基因分析被引量:1
- 2018年
- 目的探讨一例Emery-Dreifuss肌营养不良2(Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, EDMD2)型患者的临床特点,尤其是该例的突变位点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、实验室检查结果、神经电生理、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其双亲基因,结合文献对EDMD2的临床特点、致病机制、基因突变位点进行总结讨论。结果本例EDMD患者临床特点主要表现为关节挛缩、脊柱强直,而无心脏受累。用Sanger法验证患者为LMNA基因c.1366A>G杂合错义突变。结论本例患者基因的突变位点为国内首次报道,目前仅见1例国外报道。其临床表现与既往EDMD2型患者临床表现有所不同,暂无心肌病变与心电传导障碍,考虑与患者病程不足20年有关,需继续临床随访。
- 田秀秀袁宝玉吴迪钱方媛郭怡菁
- 关键词:基因突变
- 双钢板固定治疗第一掌骨基底部粉碎性骨折被引量:15
- 2018年
- 目的探讨双钢板固定治疗第1掌骨基底部粉碎性骨折的临床疗效。方法回顾性分析2013年1月至2016年1月期间收治的24例第1掌骨基底部粉碎性骨折患者资料。男17例,女7例;年龄为27~65岁,平均33.5岁;骨折根据Green分型:Ⅰ型(Bennett骨折)6例,Ⅱ型(Rolando骨折)13例,Ⅲ型(关节外骨折)5例,均为闭合性损伤。受伤至手术时间平均为2.3d(8h至7d)。采用背侧纵形切口,复位骨折后予2枚微型锁定钢板从背侧及桡侧固定骨折。术后随访观察患者的骨折愈合时间、疼痛情况及手指关节功能等。术后12个月采用视觉模拟评分评定患者疼痛情况,末次随访时采用手指关节总活动度评分标准评定患指功能。结果24例患者术后获8~28个月(平均18个月)随访。本组患者的骨折愈合时间为9,12周(平均10.5周)。术后12个月疼痛VAS评分为0~3分,平均1.5分。末次随访时按照手指关节总活动度评分标准评定患指功能:优20例,良4例,优良率为100%。2例患者主诉手指活动过多后出现酸痛。随访期间无一例患者发生皮肤感染、裂开、第l腕掌关节脱位、钢板断裂、移位、皮瓣坏死及软组织激惹等并发症,患者骨折愈合后外观未见明显成角及旋转畸形。结论双钢板内固定可有效治疗第1掌骨基底部粉碎性骨折,可提供双平面可靠固定,有利于术后患者早期进行手指关节功能锻炼,避免关节僵硬,是一种比较可行的内固定方式。
- 郭玉冬钱方媛王善正俞佳斌马良彧贾军王宸
- 关键词:掌骨骨折骨板
- 缺血性卒中急性期血浆谷氨酸水平与卒中后抑郁相关性的初步研究被引量:5
- 2013年
- 目的 初步探讨急性缺血性卒中患者血浆谷氨酸水平与卒中后抑郁(post-strokedepression,PSD)的关系.方法 于卒中后2周,采用Beck抑郁问卷(21项)及《美国精神障碍诊断与统计手册(第4版)》躯体疾病所致心境障碍诊断标准,对连续入组的74例急性缺血性卒中患者进行PSD诊断,以17项汉密尔顿抑郁量表(the 17-item Hamilton Depression Rating Scale,HDRS)评估抑郁症状严重程度,并采用高效液相色谱技术比较PSD患者和非PSD患者卒中后第2天及卒中后第2周的血浆谷氨酸水平.结果 (1) PSD患者卒中后第2天血浆谷氨酸水平显著低于非PSD患者[(4.995 ±2.514) g/L对(6.558 ±2.835) g/L;t=2.140,P=0.036];(2)卒中患者在卒中后第2天血浆谷氨酸水平与卒中后第2周HDRS评分呈显著负相关(r=-0.311,P=0.013);(3)PSD患者卒中后第2周血浆谷氨酸水平[(6.312 ±2.604) g/L]较卒中后第2天显著升高(t=-2.361,P=0.026);(4)多因素logistic回归分析显示,卒中后第2天血浆谷氨酸水平与PSD的发生独立相关(OR =0.651,95%可信区间为0.459 ~0.922,P=0.016).结论 PSD的发生可能与血浆谷氨酸水平有关.
- 钱方媛张志珺钱俊枫
- 关键词:脑血管意外抑郁谷氨酸
- 甲亢性肌病1例分析
- 甲亢性肌病是甲亢全身症状的表现之一,可出现在甲亢全身症状之前、中、后,也可单有甲亢症状无肌病症状,或无甲亢症状而单独出现甲亢肌病,故临床上早期诊断较困难.本例患者为青年男性,甲状腺肿大,有甲亢全身性症状,且血中TSH下降...
- 钱方媛张志珺郭怡菁
- ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
- 2024年
- 目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。
- 魏小金钱方媛吴雨晨许慧王彩艳徐庾含董子越吉家乐郭怡菁
- 关键词:帕金森病
- 误诊为甲减性肌病的多发性肌炎1例
- 本例患者在就诊过程中曾被误诊为甲减性肌病,仅予以"优甲乐"治疗一周后,患者肌无力症状无明显改善,后经肌活检证实为多发性肌炎,并加用激素后,肢体无力症状明显改善。回顾相关文献,约I/3甲状腺功能减退症患者可出现肌肉症状,多...
- 钱方媛张志珺施咏梅唐玉璋郭怡菁
- 文献传递
- 彩超定位辅助桡神经显露治疗肱骨中下段骨折被引量:4
- 2019年
- [目的]探讨术前超声定位桡神经,辅助术中显露桡神经治疗肱骨中下段骨折的临床疗效。[方法]回顾性分析2013年1月~2016年12月本院收治入院的64例肱骨中下段骨折患者资料,其中男42例,女22例,年龄18~65岁,平均(41.38±13.45)岁,4例患者术前合并有桡神经麻痹。术前用彩超标记桡神经位置,明确桡神经受损情况及桡神经大小。术中采用上臂背侧后正中切口,松解并保护桡神经,复位骨折行钢板固定。术后常规检查桡神经功能支配区感觉运动功能,观察桡神经损伤恢复时间及骨折愈合情况。末次随访根据Mayo肘关节功能评分标准评估肘关节功能。[结果]术前桡神经前后径1.28~1.82 mm,平均(1.59±0.15) mm,4例桡神经麻痹患者中有1例出现神经挤压。桡神经显露时间2~15 min,平均(7.52±3.14) min。随访12~36个月,平均(18.63±6.37)个月。所有术前无桡神经损伤患者术后桡神经支配区感觉运动正常。4例术前桡神经麻痹患者术后2~6个月均得以恢复,平均(3.50±1.73)个月。骨折愈合时间为10~24周,平均(15.45±3.73)周。末次随访时骨折均愈合,无钢板断裂、移位,无骨折成角及旋转畸形。按照Mayo肘关节功能评分:优46例,良18例,优良率100.00%。[结论]术前彩超定位有助于准确显露桡神经,有利于降低医源性桡神经麻痹的发生率,设备简单,可重复性高,安全有效。
- 郭玉冬钱方媛王善正贾军王宸
- 关键词:超声检查肱骨中下段骨折