林正
- 作品数：3 被引量：35H指数：2
- 供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金博士后科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测被引量：18
- 2001年
- 目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在 6 6例 WD患者、5 5名健康的家系成员和 30例其他疾病患者 (作为非 WD对照组 )中 ,检测了中国人 WD基因的突变热点 Arg778L eu;随机抽取 3例样本 (2例来自 WD患者组 ,1例来自对照组 )进行 DNA测序以验证结果。结果 在 6 6例 WD患者中检出 5例 Arg778L eu突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,总检出率为 39.4% ;在 5 5名 WD家系成员中检出了 12例杂合子 ,并确定其中 11例是 WD致病基因携带者而不是症状前患者 ;DNA测序结果与荧光 PCR结果一致。结论 8号外显子 Arg778L eu突变是中国人 WD的高频突变点 ,荧光 PCR具有简便快速、准确、检出率高等优点目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在 6 6例 WD患者、5 5名健康的家系成员和 30例其他疾病患者 (作为非 WD对照组 )中 ,检测了中国人 WD基因的突变热点 Arg778L eu;随机抽取 3例样本 (2例来自 WD患者组 ,1例来自对照组 )进行 DNA测序以验证结果。结果 在 6 6例 WD患者中检出 5例 Arg778L eu突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,总检出率为 39.4% ;在 5 5名 WD家系成员中检出?
- 黄帆梁秀龄徐评议林正周向平王莹侯国庆程钢
- 关键词：肝豆状核变性荧光聚合酶链反应基因突变基因诊断
- 孕妇血浆胎儿DNA定量分析在产前性别诊断中的应用被引量：1
- 2003年
- 目的 探索一种早期、快速、非创伤性的围生期胎儿性别的诊断方法。方法 应用即时定量TagMan探针DNA扩增技术,检测61例妊娠8～39周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因,并有针对性的对部分孕妇检测妊娠过程中及产后母体血浆中代表母体与胎儿DNA总和的β-珠蛋白基因和代表胎儿DNA的SRY基因的变化关系。结果 妊娠第8周可在母体外周血浆中检测出胎儿游离DNA,其数量随妊娠时间增加而增高;30例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性,经证实均为男性胎儿,31例SRY基因阴性,经证实均为女性胎儿,符合率为100％,分娩6个月后,SRY基因基本从母体血浆中消失。结论 即时定量TagMan探针DNA扩增技术,检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA,能早期鉴别胎儿性别,为早期诊断某些选择性遗传性疾病开拓了一条新的途径。
- 李晓红林正武学清庄广伦郭应禄
- 关键词：孕妇血浆胎儿产前诊断聚合酶链反应性别鉴定
- 首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变被引量：16
- 2000年
- 目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基因第２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查。结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，导致肽链第５０８位苯丙氨酸缺失（△Ｆ５０８）。另 １例在 ２号外显子第 ２２５位一个碱基 Ｃ缺失（ ２２５ｄｅｌＣ）。结论： ２２５ｄｅｌＣ为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前，夫妻双方进行ＣＦＴＲ突变基因筛查是十分必要的。
- 曾国华邓春华林正邓文国庄广伦李满
- 关键词：CFTR基因
