- 视网膜色素变性的相关基因研究进展被引量：10
- 2006年
- 视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。
- 张馨方盛迅伦
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
- 产后视网膜分支动脉阻塞的临床分析
- 2008年
- 目的:分析产后视网膜分支动脉阻塞(branch retinal artery obstruction,BRAO)的发病原因。方法:对我院收集的3例分娩后出现单眼视力下降的患者,进行眼部检查包括:视力、裂隙灯、视野检查和荧光眼底血管造影及血液学检查。结果:3例产妇荧光眼底血管造影均提示BRAO。1例血液学检查示蛋白C为58U,2例蛋白S分别为40%和35%。结论:3例产后BRAO患者均为抗凝血因子缺乏,导致高血液粘稠度状态所致。对不能解释的年轻人发生BRAO要考虑蛋白C和蛋白S缺乏。
- 夏美华卢韦付洪娟张馨方盛迅伦
- 关键词：视网膜分支动脉阻塞产后凝血因子
- 多发性硬化症眼科误诊的临床分析
- 2009年
- 目的:分析以单眼视神经受损为首发症状的多发性硬化症的临床特点,探讨误诊原因。方法:对3例诊断为视神经炎及球后视神经炎,给予详细的眼科检查、VEP检查及颅脑MRI检查。结果:通过眼部检查、相关辅助检查及颅脑磁共振检查最后确诊3例单眼视神经受损的患者均为多发性硬化症。结论:多发性硬化症若以视神经受累为首发症状而无全身其他症状时,容易诊断为单纯性视神经炎而漏诊。
- 夏美华卢韦付洪娟庄文娟张馨方盛迅伦
- 关键词：多发性硬化症漏诊
- 中国人视网膜色素变性1基因突变频率及其与视网膜色素变性的关联分析被引量：1
- 2007年
- 目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者和散发视网膜色素变性（RP）患者RPl基因突变频率及特征，并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。方法运用聚合酶链反应和直接测序方法，对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RPl基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RPl基因突变位点对RP的作用。结果ADRP家系成员和散发的RP患者在RPl基因的第四外显子上均检测出852、872、92l和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RPl基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性（X^2=4．469，P=0．03）。P9031。位点的改变仅在家系成员中检出，散发病例及正常人中均未检测出。结论RPl基因R872H位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。
- 张馨方盛迅伦庄文娟孟瑞华容维宁
- 关键词：视网膜疾病色素上皮多态现象
