孙浩
- 作品数：97 被引量：143H指数：7
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划云南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学核科学技术更多>>
- 亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶遗传多态性与傣族高同型半胱氨酸血症的相关性研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨傣族中5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP 位点多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)的相关性。方法:云南德宏州医院傣族人群样本438 例,以血浆同型半胱氨酸(Hcy)>15 μmol/L 作为诊断标准分为高同型半胱氨酸血症组150 例和对照组288 例。采用TaqMan 探针分型方法对MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)3 个位点进行基因分型,评估上述3个SNPs与高同型半胱氨酸血症的相关性。结果:MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)在病例组与对照组中的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs1801133位点不同基因型的叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);rs1801394位点不同基因型的Hcy 水平、叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在云南德宏傣族群体中, MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)与高同型半胱氨酸血症无相关性。
- 番云华徐龙江易薇王冠王勋杨必清葛世军孙浩黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：MTHFRMTRR高同型半胱氨酸血症叶酸
- 妊娠糖尿病网膜下脂肪的全基因组甲基化差异研究
- 钱源孙浩祁文瑾刘君肖雪郭知王艳梅马忠蕊张兰马润玫
- 云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α3.7和βCD26突变为主,基因型以-α3.7/βCD26型为主。在αβ复合地贫中,β+/βA复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β+/βA型地贫。β+/βA复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β+/βA型地贫。β0/βA复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β0/βA型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。
- 桑国鑫黄铠林克勤易薇孙浩黄小琴马绍辉褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因型
- CR1基因多态性与α-地中海贫血相关性研究
- CR1是红细胞表面的受体,其多态性与疟疾感染性及贫血相关.α-地中海贫血是我国南部最常见的血红蛋白病,其分布也与疟疾流行关联,但CR1多态性在不同人群中的分布及其与α-地中海贫血之间的关系仍不清楚.本研究获取了68例云南...
- 贾杰林克勤黄铠孙浩刘舒媛黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 一个携带CCR5△32突变家系的发现及初步研究
- 2012年
- 目的调查云南地区汉族和傣族CCR5△32等位基因和基因型频率分布特点，建立所发现的CCR5△32家系的永生细胞株。方法在云南地区采集健康无关个体，其中弥渡地区汉族个体346名，盈江地区傣族个体355名。应用PCR对样本群体的CCR5基因编码区进行扩增，检测CCR5△32基因突变，然后结合DNA测序对PCR检测结果进行验证。对所发现的家系，采用向B淋巴细胞中加入EB病毒和环胞霉素A的方法，建立该家系的永生细胞株，并检测传代细胞与家系血液中的CCR5△32有无改变。结果在云南汉族群体中发现1例CCR5△32杂合子，以此为先证者追踪到1个携带CCR5△32突变的家系，成功建立了该家系的9个永生细胞株，且细胞株突的变类型与血液一致。结论综合本研究和其他相关报道，发现CCR5△32的分布具有明显的群体差异；成功建立的永生细胞株可为后续研究提供实验材料。
- 周弛孙浩尹家祥张洪英林克勤陶玉芬杨昭庆褚嘉祐黄小琴
- 关键词：EB病毒永生细胞株基因多态性
- 利尿钠肽受体NPR3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 高血压影响了世界五分之一人口,其导致的心血管疾病及中风成为危害人们健康的重要疾病。高血压的发生由遗传及环境共同作崩而产生,其中遗传因素占有重要地位。多个全基因组关联研究(GWAS),利用大样本在全基因组范围内对高血玉的遗...
- 孙浩杨昭庆刘舒媛于亮黄铠林克勤褚嘉祐黄小琴
- 关键词：GWAS傣族蒙古族
- 文献传递
- 基于中国不同民族永生细胞库的疾病基因与群体遗传多样性研究
- 褚嘉祐黄小琴史荔杨昭庆姚宇峰顾明亮孙浩刘舒媛林克勤
- 从2005年至2014年的10年间，中国不同民族永生细胞库新增26个民族群体，2032株永生细胞株，3155份DNA样本。使整个细胞库成为85个民族群体（包括49个法定民族和其他一些民族支系）的5151人永生细胞株，并保...
- 关键词：
- 关键词：群体遗传多样性
- 云南汉族和蒙古族人群中KIR3DL1基因功能性亚型分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析汉族和蒙古族人群中KIR3DL1功能性等位基因的分布特征,探讨不同民族和地理环境因素与KIR3DL1等位基因分布的关联性。方法采用PCR-SSP法检测云南地区360例汉族和108名蒙古族、内蒙古地区48名蒙古族的KIR3DL1功能性等位基因,比较KIR3DL1功能基因亚型在不同民族和不同地区的分布特征。结果在云南的蒙古族和汉族之间,低表达等位基因KIR3DL1*007的携带率分别为45.54%和30.56%,KIR3DS1*013分别为3.70%和23.89%,分布有显著差异;在云南和内蒙古的蒙古族之间,无表达等位基因KIR3DL1*004的携带率分别为7.14%和37.50%,低表达等位基因KIR3DL1*005分别为2.86%和16.67%,功能等位基因分布有显著差异;高表达等位基因型KIR3DL1*001和*016在云南和内蒙古民族人群之间无明显差异。结论 KIR3DL1基因功能亚型的分布在不同民族之间、以及同一民族不同地区之间的分布呈现明显差异,KIR3DL1功能等位基因多态性分布特征与民族源流相关,并可能与环境选择因素相关。
- 贾杰孙浩林克勤黄铠马绍辉黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：KIR3DL1基因多态性民族
- 1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析被引量：1
- 2021年
- ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X综合征的临床表现多为面部畸形、严重智力低下、轻度(或无)α-地中海贫血、生殖器不同程度的异常、骨骼异常和自闭症行为[5]。该综合征具有较广的基因突变谱和临床表型谱,但基因型与临床表型的对应关系尚不清楚。本研究通过全外显子组测序对一个核心家系中临床表现为智力低下、异常面容伴阵发性抽搐的患者进行致病基因突变筛查,发现了ATRX基因上一个单碱基致病基因突变,现报道如下。
- 袁军鸿段丽芬刘晓梅张云茜刘红仙孙浩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：基因突变表型
- 云南大理白族HLA-DRB1、-DQB1等位基因多态性分析被引量：2
- 2009年
- 目的:了解白族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因-DRB1-、DQB1位点的遗传多态性。方法:采用PCR-SSP方法对124名云南大理洱源白族健康个体进行HLA-DRB1-、DQB1等位基因分型。结果:共检出21种DRB1等位基因,15种DQB1等位基因。其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)和DQB1*0401(8.06%)。主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%)。结论:大理白族同其他10个民族群体HLA-DRB1、DQB1频率比较和聚类分析显示大理白族属于中国南方人群,但与其他群体存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义。
- 王琼姚宇峰史荔史磊孙浩黄小琴林克勤陶玉芬易文褚嘉祐
- 关键词：PCR-SSP白族
