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马玲蕾

作品数：3 被引量：24H指数：3
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇大疱
  • 2篇大疱性
  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇蛋白
  • 1篇点突变
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性皮肤病
  • 1篇遗传学
  • 1篇松解症
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤病
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性大疱性...
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶

机构

  • 2篇北京医科大学...
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇西安医科大学...

作者

  • 3篇马玲蕾
  • 2篇朱学骏
  • 2篇李冠群
  • 1篇陈喜雪
  • 1篇杨勇
  • 1篇吴安
  • 1篇谢艳秋
  • 1篇董慧婷
  • 1篇吴安

传媒

  • 2篇中华皮肤科杂...
  • 1篇国外医学（皮...

年份

  • 1篇2001
  • 1篇1997
  • 1篇1996
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K10基因点突变被引量：5
1997年
为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变，通过聚合酶链反应结合ＤＮＡ直接测序的方法对患者的Ｋ１０第一外显子进行了分析。结果表明患病成员Ｋ１０基因的第１５６密码子发生了Ｃ→Ａ的碱基替换，从而导致精氨酸变成丝氨酸，并破坏了ＡｃｉⅠ的酶切位点，而患者家族中未发病成员均未见有基因突变。该突变位于编码角蛋白Ｋ１０的１Ａ亚区。
李冠群吴安马玲蕾朱学骏
关键词：大疱性基因突变聚合酶链反应
先天性大疱性表皮松解症的遗传基础被引量：3
1996年
先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。
马玲蕾
关键词：大疱性表皮松解症遗传学
角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展被引量：18
2001年
朱学骏陈喜雪李冠群杨勇马玲蕾董慧婷吴安谢艳秋
关键词：角蛋白遗传性皮肤病基因突变
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