雷瑾
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 昆明市新生儿遗传性红细胞G6PD缺乏症基因频率被引量：7
- 2000年
- 应用G6PD/ 6PGD比值法对我院 1999年 4 7月出生的新生儿进行的葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症检测 ,并确定新生儿中G6PD缺乏症基因频率。结果 :5 67名新生儿中 (男婴 30 0人 ,女婴 2 67人 )共检出G6PD缺乏症患儿 60名(男婴 33人 ,女婴 2 7人 )。新生儿G6PD缺乏症的基因频率为 0 11。女婴中G6PD缺乏症的发生率为 10 3%。
- 李建梅雷瑾何永蜀
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率新生儿
- 昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downssyndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。
- 黎曼侬何建萍杨菊芬李霖华雷瑾赵晓梅党峰博陈欣欣
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素游离雌三醇产前筛查
- 昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床被引量：8
- 2000年
- 本文采用G6PD/6PGD定量比值法(杜传书)对984例在我院出生的足月新生儿进行红细胞葡萄—6—磷酸脱氢酶(G6PD)活性进行检测,其中73例(7.42％),其中男 43例,女30例,存在 G-6-PD缺乏,男女发病之比为 1.4:1。该检测结果对于指导临床防治因G-6-PD缺乏所致的溶血、贫血、核黄胆等,具有积极的临床意义。
- 雷瑾王小兰
- 关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
