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原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究被引量：2: 2021年; 目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.; 郭文聪董冰子张瑞晓刘志英辛卿石晓梦韩玥郎艳华赵向忠蔡琰尤青青孙艳杜华晟邵乐平; 关键词：酸中毒肾小管性突变表型

一种治疗血液透析后皮肤瘙痒症的中药配方: 本发明属于中医中药技术领域，特别涉及一种治疗血液透析后皮肤瘙痒症的中药配方，由以下重量份数的中药原料配制而成：野葡萄藤3-5份、地肤子2-5份、针砂1-3份、秋木瓜3-5份、刺楸树根2-4份、散血莲3-5份、海马1-2份...; 孙艳蔡琰戚超; 文献传递

新型纳米组织工程支架修复兔桡骨缺损的效果被引量：3: 2015年; 目的探讨富血小板血浆（PRP）的新型纳米结构支架复合骨髓祖代细胞（MPCs）修复兔桡骨缺损的可行性。方法将24只新西兰大白兔制成双侧桡骨1.2cm长缺损模型,分为实验组、对照组及空白组。将PRP的纳米结构支架与MPCs在体外复合培养后,植入22只大白兔的右侧骨缺损处（实验组）,将PRP的纳米结构支架植入左侧骨缺损处（对照组）,另2只不植入任何材料（空白组）。于2、4、8、12周取出骨缺损标本,进行组织学观察及骨密度测定,在12周时进行生物力学研究,了解骨缺损交界面骨桥接及缺损处骨修复情况。结果组织学观察显示,术后各时间点实验组新骨形成能力均好于对照组,术后12周时,实验组骨缺损区被成熟的骨组织完全替代,对照组骨缺损区基本被骨组织替代,但骨成熟度较实验组低,空白组骨缺损区仍主要由纤维组织填充。实验组2、4、8、12周时的骨密度均高于对照组,差异有显著性（t=7.720~48.302,P〈0.05）。12周时实验组桡骨生物力学强度明显高于对照组,差异有显著性（t=26.497、16.942,P〈0.05）。结论所构建的组织工程骨能迅速成骨,较快修复骨缺损,且具有抗压强度高的优点。; 冯鑫蔡琰赵宁戚超王效军于腾波; 关键词：富血小板血浆骨髓祖代细胞

一种治疗血液透析并发症的中药配方: 本发明属于中医中药技术领域，特别涉及一种治疗血液透析并发症的中药配方，由以下重量份数的中药原料配制而成：当归3-5份、地肤子2-5份、石斛2-4份、瓦松3-5份、草苁蓉2-4份、罗汉果3-5份、海马3-5份、虎杖3-5份...; 蔡琰孙艳戚超; 文献传递

一种配合血液透析治疗尿毒症的中药配方: 本发明属于中医中药技术领域，特别涉及一种配合血液透析治疗尿毒症的中药配方，由以下重量份数的中药原料配制而成：红活麻1-3份、红田乌草2-5份、蝉蜕2-4份、牛西西3-5份、重楼2-4份、海马3-5份、红花3-5份、商陆3...; 蔡琰孙艳戚超; 文献传递

单束等长重建和双束解剖重建内侧髌股韧带治疗复发性髌骨脱位的短期疗效比较被引量：13: 2015年; 目的比较并评价关节镜辅助下单束等长重建和双束解剖重建内侧髌股韧带(MPFL)治疗复发性髌骨脱位的短期临床效果。方法回顾性分析自2010-02—2012-08诊治的复发性髌骨脱位29例,关节镜辅助下单束等长重建MPFL 12例(单束组),双束解剖重建MPFL 17例(双束组)。记录并发症的发生情况,检查髌骨恐惧实验阳性率,测量髌骨Congruence角和Sulcus角,进行膝关节功能Lysholm评分。结果 29例均获得14个月以上随访,无切口感染、下肢静脉血栓形成、再脱位和严重关节屈曲受限。2组术后髌骨恐惧试验均阴性,无髌骨不稳。末次随访时2组间Congruence角、Sulcus角及膝关节功能Lysholm评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于复发性髌骨脱位,单、双束重建MPFL均可明显恢复髌骨稳定性,提高膝关节功能,短期疗效满意。; 高鹏蔡琰戚超姜宁肖国帅刘金钊; 关键词：复发性髌骨脱位内侧髌股韧带

非结晶形成的轻链近端肾小管病伴轻度轻链沉积病一例报告及文献复习: 2020年; 报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭,值得引起重视。; 郭文聪姜维娜王文丰蔡琰孙艳卞鲁岩傅海霞高岩尤青青牟翠萍范新萍张树俭华坚杜华晟邵乐平; 关键词：免疫球蛋白轻链肾功能不全轻链沉积病

重度痛风性关节炎同期或分期行双侧膝关节置换安全性与成效性比较被引量：3: 2021年; 目的比较重度痛风性关节炎病人同期与分期行双侧全膝关节置换术(TKA)的安全性与成效性。方法回顾性分析我院2010年1月—2019年1月收治的双侧膝重度痛风性关节炎病人36例,其中同期行双侧TKA手术18例,分期行双侧TKA手术18例。比较两组病人的输血率、平均输血量、手术后美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评分及疼痛视觉模拟量表(VAS)评分、住院费用、术后并发症等。结果所有病人均获随访,随访时间5~14个月,平均(8.5±2.6)个月。两组间比较,术后1 d的VAS评分差异具有统计学意义(F=9.308,P<0.05),术后2、3 d的VAS评分差异无统计学意义(P>0.05),术后1、3个月的HSS评分差异无统计学意义(P>0.05)。同期组输血率及平均输血量较分期组更高,差异具有统计学意义(χ^(2)=8.00,t=10.23,P<0.05)。两组均无感染及死亡病例,两组并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。同期组住院费用相对于分期组更低,差异有统计学意义(t=-44.545,P<0.05)。结论对于重度痛风性关节炎病人,同期与分期行双侧膝关节置换在术后功能恢复方面无明显差异,在经济性与成效性上同期置换优于分期置换。但是对于同期行双侧膝关节置换病人,术前应系统评估病人的耐受能力及手术安全性。; 张辉蔡琰刘炜洁杨璞王宸戚超

原发软组织骨肉瘤二例: 2009年; 目的报告2例原发软组织骨肉瘤发病及治疗方法,并对其发病特点及治疗情况作初步总结。方法2005年12月及2007年6月,分别收治2例原发软组织骨肉瘤女性患者,年龄44岁和65岁。均因发现包块生长迅速入院。肿瘤分别位于左大腿外侧和左肘关节。病程分别为2个月和6个月。行广泛切除术后常规行放化疗。结果术后病理诊断为软组织骨肉瘤,1例获随访16个月未见复发;另1例于术后10个月因软组织骨肉瘤复发伴肺转移死亡。结论原发软组织骨肉瘤恶性度较高,对于化疗不敏感;保肢手术配合辅助性放疗是其治疗的发展方向。; 戚超蔡琰李维林杨彬李君

β-内酰胺类抗生素肾损害及抗生素脑病被引量：20: 2011年; 近年来关于β-内酰胺类抗生素肾损害的报道逐渐增多,主要见于青霉素类和头孢菌素类,其中血尿为主要类型。慢性肾功能不全时抗生素的吸收、分布、代谢、清除均有改变,需调整剂量使用,药物过量可导致抗生素脑病。; 蔡琰腊岩高岩; 关键词：Β-内酰胺类抗生素肾损害慢性肾功能不全抗生素脑病

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蔡琰

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