肖小强
- 作品数：8 被引量：1H指数：1
- 供职机构：汕头大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 一个汉族Leber先天性黑矇家系CRB1基因的复合杂合突变的全外显子组测序
- 2018年
- 目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对家系成员进行病史采集，绘制家系图，测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查。采集家系成员的外周静脉血5 ml，提取DNA，对先证者进行全外显子组测序，对测序结果进行逐步筛选，在家系内进行Sanger测序验证。结果该家系共3代11名成员，Ⅱ2和Ⅱ4为LCA患者，为同胞姐妹，患者父母（Ⅰ-1和Ⅰ-2）及患者子女（Ⅲ-1，Ⅲ-2，Ⅲ-3和Ⅲ-4）表型均正常，符合常染色体隐性遗传模式特征。患者均为幼年期发病，视力分别是手动和光感，视网膜呈椒盐状色素沉着。先证者外显子组测序逐步筛选结果显示，在CRB1基因上存在2个复合杂合突变位点，即c.2234C〉T，p.T745M和c.3488G〉T，p.C1163F。Sanger测序验证后证实，2例患者（Ⅱ-2和Ⅲ-4）均携带该2个复合杂合突变。父亲和母亲分别携带其中1个突变，其他3名表型正常家系成员携带其中1个突变或者2个突变均为阴性。结论本研究采用全外显子组测序的方法在一个中国汉族LCA家系中鉴定出CRB1基因的2个复合杂合突变。
- 曹迎杰肖小强陈少婉郑玉倩陈浩宇
- 关键词：家系
- 全外显子组测序检测到一Leber's先天性黑朦家系CRB1基因致病复合杂合突变
- 目的：探讨一Leber's先天性黑矇(LAC)家系的致病基因位点。方法：收集一个Leber's先天性黑矇家系，对成员进行病史采集、视力检查、眼压检查、眼底检查。绘制家系图，对家系成员采集外周静脉血，进行DNA提取、全外显...
- 曹迎杰肖小强陈少婉陈浩宇
- 3－羟基脂肪酸及其衍生物在制备钙离子通道调节剂中的用途
- 本发明提供了3－羟基脂肪酸及其衍生物在制备钙离子通道调节剂中的用途。体外试验结果表明，本发明的钙离子通道调节剂可以促进神经胶质细胞生长并活化细胞的钙离子通道，可以用于治疗与钙离子通道激活不足有关的疾病和体外培养细胞，特别...
- 陈国强肖小强
- 文献传递
- 全外显子组测序法鉴定中国Ⅰ型Stickler综合征一家系致病基因
- 2022年
- 目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等,并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因组DNA;采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选;采用Sanger测序对突变进行验证;采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性;采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人,其中患者15例,表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视,左眼盲;患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障,左眼眼球萎缩;患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示,COL2A1基因26号外显子c.1693C>T:p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示,COL2A1突变仅存在于被检患者中,未出现在表型正常者中,符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变,COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守,此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域,此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化,X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基,影响纤维蛋白功能,从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点首次在国内报道。
- 邓芳曹迎杰谢丽静陈少婉肖小强张铭志
- 关键词：家系基因检测视网膜脱离高度近视
- 3-羟基丁酸及其衍生物对神经胶质细胞生长的影响
- D-3-羟基丁酸钠(D3-HB),DL-3-羟基丁酸钠(DL-3-HB),D-3-羟基丁酸甲酯(M-3-HB)是3-羟基丁酸的衍生物,而3-羟基丁酸广泛存在于动物体内包括人类在内的重要酮体之一.同时,D-3-羟基丁酸也是...
- 肖小强
- 关键词：神经胶质细胞3-羟基丁酸手性药物脑功能
- 文献传递
- 丁酸钠制备的预防、控制、治疗眼疾的药物及其应用
- 本发明涉及眼疾的治疗药物，尤其是指以丁酸钠为有效成分制备的药物，及丁酸钠在制备上述药物上的应用，通过全身施用、涂覆施用、注射剂施用、眼球植入剂施用形式的剂型，使药物中的丁酸钠抑制眼组织血管的病理性增生，以预防、控制、治疗...
- 陈浩宇肖小强陈敏
- 文献传递
- 3-羟基脂肪酸及其衍生物在制备钙离子通道调节剂中的用途
- 本发明提供了3-羟基脂肪酸及其衍生物在制备钙离子通道调节剂中的用途。体外试验结果表明，本发明的钙离子通道调节剂可以促进神经胶质细胞生长并活化细胞的钙离子通道，可以用于治疗与钙离子通道激活不足有关的疾病和体外培养细胞，特别...
- 陈国强肖小强
- 文献传递
- Two novel mutations in USH2A causing autosomal dominant retinitis pigmentosa
- 肖小强曹迎杰陈浩宇郑玉倩陈伟奇
