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纪欣: 作品数：23 被引量：44H指数：4; 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院输血研究所更多>>; 发文基金：昆明市科技计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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云南壮族、苗族、纳西族人群HNA-3基因多态性分布: 2018年; 目的了解云南地区献血者中少数民族人群的人类中性粒细胞抗原-3（HNA-3）的分布频率。方法从2012年1月—2014年1月在昆明血液中心献血的云南本地无血缘关系的健康献血者外周血标本中,筛选出壮族196（人）份、苗族209（人）份和纳西族187（人）份,采用血液基因组DNA提取试剂盒提取其DNA,以PCR-SBT方法对其HNA-3作基因分型,利用SPSS 20.0统计学软件分析3个民族的HNA-3等位基因分布频率。结果本组云南壮族、苗族和纳西族献血人群的HNA-3a/a基因型频率分别为0.59（115/196）、0.48（101/209）和0.45（85/187）,HNA-3a/b分别为0.35（69/196）、0.43（90/209）和0.46（86/187）,HNA-3b/b分别为0.06（12/196）、0.09（18/209）和0.09（16/187）,HNA-3a分别为0.76（298/392）、0.66（276/418）和0.68（254/374）,HNA-3b分别为0.24（94/392）、0.34（142/418）和0.32（120/374）;云南壮族HNA-3b/b基因型频率明显低于云南苗族和纳西族人群（P〈0.05）。结论本组云南3个目标民族人群中HNA-3等位基因频率的分布存在多态性;云南本地苗族和纳西族人产生抗-HNA-3a的风险可能要高于壮族人。; 于浩苏品璨欧国进纪欣罗臻姚富柱刘忠王珏陈强; 关键词：等位基因频率多态性输血相关急性肺损伤献血者

四川德阳地区血小板捐献者HPA-1~6w、HPA-15及HPA-32bw~35bw多态性研究被引量：1: 2022年; 目的了解四川德阳地区血小板捐献者HPA-1~6w、15及32bw~35bw的多态性,并评估32bw~35bw位点是否纳入血小板库常规检测。方法采用PCR-测序分型(SBT)方法,对205名德阳地区血小板捐献者的HPA-1~6w、15及32~35bw位点测序后,采用直接计数法计算等位基因频率,与中国南北方人群及澳大利亚、日本人群HPA-1~6和15等位基因频率比较,并在百万中国人基因数据库(CMDB)和基因组聚合数据库(genomAD)中查询以获得相应的HPA位点多态性信息,运用GraphPad Prism 9软件与本研究数据做卡方检验。结果本组血小板捐献者的HPA-1b、2b、3b、5b、6bw和15b等位基因频率分别为0.005(2/410)、0.037(15/410)、0.471(193/410)、0.020(8/410)、0.010(4/410)和0.461(189/410), 32bw~35bw和HPA-4中b等位基因未检出。德阳血小板捐献者HPA-1b等位基因频率与中国北方、澳大利亚人群和genomAD全球人群标本中有差异(0.005 vs 0.014 vs 0.145 vs 0.122,P<0.05);HPA-2b等位基因频率与日本人群和genomAD中全球人群标本有差异(0.037 vs 0.120 vs 0.100,P<0.05);HPA-5b和HPA-6bw等位基因频率与genomAD全球人群标本有差异(分别为0.020 vs 0.089,0.010 vs 0.000 008,P<0.05)。结论德阳地区血小板捐献者HPA-1~6w和HPA-15多态性具有中国南方人群的特征,HPA-32bw~35bw这几个位点的频率极低,可以排除纳入血小板捐献者的常规检测。; 吕启露廖秀云纪欣袁丽袁丽舒世春陈强陈强; 关键词：人类血小板抗原

四川骨髓库汉族人群KIR及其HLA配体的相互关系研究被引量：8: 2012年; 目的了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川骨髓库汉族人群中的基因频率分布和配对情况,探讨KIR和HLA的相互关系。方法随机选择四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286(人)份,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)做KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)测定HLA-A、B、C等位基因。结果所检测个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;共发现29种KIR基因型,ID为1和2的基因型最多见,频率分别为47.55%(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572);携带Bw4表位的HLA-A、-B的频率分别是20.78%(119/572)、31.99%(183/572)。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)、15.04%(43/286)和7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中,仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286),仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286),同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286),另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。结论四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点,抑制性KIR/HLA配受体对占优势。; 詹小亭王珏王槊夏玲纪欣杨刘陈雪黎陈强; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体 PCR-SBT 骨髓库

德阳市血小板捐献者HPA-29bw分布研究: 2020年; 目的研究人类血小板抗原HPA-29在德阳血小板捐献人群中的分布特征。方法采用聚合酶链式反应-测序分型(PCR-SBT)技术对205名德阳血小板捐献者的ITGB3基因第1外显子进行测序分型,并在百万中国人基因组数据库中查询。结果 205名无亲缘关系的德阳血小板捐献者中HPA-29bw抗原的频率为0.00;测序与数据库查询均未在ITGB3基因第1外显子中发现错义突变。结论血小板捐献者中HPA-29位点及ITGB3第1外显子多态性单一,常规血小板抗原检测可不考虑此区域。; 袁丽吕启露廖秀云纪欣钱立琼舒世春王珏; 关键词：PCR-SBT 多态性

用于KIR基因PCR‑SSP分型检测的引物组合及试剂盒及方法: 本发明属于基因工程技术领域，涉及用于KIR基因的PCR‑SSP分型检测的引物组合及试剂盒及方法，其中所述引物组合由SEQIDNO.1‑65所示的检测引物组成，检测引物2DL1和2DL2组成一组，2DS3和2DP1组成一组...; 王珏欧国进纪欣陈强苏品璨刘忠; 文献传递

云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因多态性研究: 2017年; 目的研究云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因及基因型多态性特点。方法从云南地区无偿献血者中选取157名楚雄彝族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在云南地区楚雄彝族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DP1、2DL1、2DL3、3DL1和2DS4,其基因频率分别为0.920 2、0.920 2、0.861 8、0.774 3和0.760 6;频率较低的基因有KIR 2DS3、2DS2、2DL2、2DS5、3DS1、2DS1和2DL5,其基因频率分别为0.097 1、0.140 4、0.144 1、0.182 2、0.226 2、0.226 2和0.277 3;共发现19种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为47.13%和16.56%。结论云南地区楚雄彝族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致,部分基因位点与韩国人、南非人,乌鲁木齐地区维吾尔族人和高加索地区人差异显著。; 王珏杨通汉蒋黎车忠民纪欣罗臻欧国进苏品璨; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体云南彝族基因频率

云南独龙族人群KIR-HLA配受体对分布研究: 2017年; 目的研究杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类在云南独龙族人群中的基因频率及配对分布。方法从云南独龙族无偿献血人群中选取157名健康无关志愿者,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)进行KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA-A、B、C等位基因分型。KIR基因携带者频率和HLA-A,-B和-C等位基因频率以直接计数法计算。结果在所有检测的样本中,HLA-C1和HLA-C2频率分别为92.4%和7.6%。含有Bw4基序的HLA-A、-B基因频率分别为5.1%和6.4%。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2、3对KIR/HLA-C配受体对的频率分别为87.2%、8.3和4.5%。在KIR/HLA-Bw4配对中,KIR3DL1+HLA-Bw4配受体对频率为12.1%,KIR3DS1+HLA-Bw4配受体对频率为1.3%,2者均含有的频率为5.1%,2者均没有的频率为81.5%。结论云南独龙族人群HLA及KIR/HLA配受体对有独特的分布特征,抑制性的KIR-HLA配受体对占主导地位。; 蒋黎苏品璨褚占光纪欣杨通汉波建昌欧国进朱祥明姚富柱车忠民王珏陈强; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体人类白细胞抗原

四川骨髓库汉族人群HLA-A＊ 02等位基因分布被引量：4: 2010年; 目的研究四川骨髓库汉族人群HLA-A* 02等位基因分布,分析HLA-A和HLA-B、-DRB1的单体型。方法在中华骨髓库四川分库8934名四川汉族造血干细胞志愿者4508份HLA-A* 02阳性样本中随机筛选110份,采用PCR-SBT分型技术对HLA-A* 02等位基因进行测序分析,用χ2检验比较四川骨髓库汉族与亚洲5个不同国家和地区以及美国亚裔人群A* 02等位基因分布的差异,并采用最大似然法计算HLA-A、-B和-DRB1的3位点单体型频率。结果共检出5种A* 02等位基因,A* 0207(49.59%)是优势等位基因,其余依次是A*02 0101(25.62%),A*02 0301(19.01%),A*02 0601(4.96%),A*02 05(0.83%)。同其它6个亚裔人群的相比,四川骨髓库汉族人群的HLA-A* 02等位基因分布与台湾人群的比较无统计学意义(P>0.05),而与香港,北京,美国亚太裔,日本,韩国等人群的比较均有统计学意义(P<0.01)。HLA-A* 0207-B*46-DRB1*09是四川骨髓库汉族人群最常见的单体型。结论四川汉族人群HLA-A* 02等位基因的分布符合南方汉族人群的分布特点,但更为集中。; 郑纯兴罗玫王珏李星洁纪欣陈雪黎陈强; 关键词：等位基因单体型

四川骨髓库HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB1 6座位单体型研究: 目的:了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB16座位高分辨单体型构成及其分布特点. 方法:在中华骨髓库四川分库2010-2011年入库数据中,查...; 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强; 文献传递

四川骨髓库汉族人群HLA-B~* 07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位单体型研究: 2012年; 目的了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点。方法在中华骨髓库四川分库2010～2011年入库数据中,查询含有HLA-B*07∶10的标本,补充其HLA-C,-DQB1高分辨资料;采集家系进行5座位高分辨分型,推导其单体型。以HaploStats查询该单体型在全球的分布。结果筛选到含有HLA-B*07∶10的标本16例。这14名捐献者均携带单体型HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01;另2例标本包含HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02,但HLAⅡ类不含有DRB1*03∶01-DQB1*02∶01。HLA-A*02∶01-B*07∶10-DRB1*03∶01 3座位单体型仅在奥地利常见(P>0.001)。结论 HLA-B*07∶10在四川骨髓库汉族人群中有独特的分布,其单体型以HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01为主。; 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强; 关键词：单体型 HLA

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