汤璐
- 作品数：6 被引量：15H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
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- 单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析
- 2023年
- 目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。
- 汤璐潘平山孙惟佳覃洁覃嘉怡覃钰芹黄朋韦红卫
- 关键词：双胎
- 早孕期胎儿孤立性血管环的超声诊断及预后分析被引量：6
- 2021年
- 目的探讨产前超声对11~13+6周胎儿孤立性血管环诊断的可行性及预后分析。方法选择2016年1月至2020年1月孕11~13+6周在广西壮族自治区妇幼保健院行早孕期超声结构筛查的36996例胎儿,对比20~24周超声结果,总结早孕期超声对胎儿孤立性血管环的诊断特征及漏误诊的原因。结果早孕期诊断孤立性血管环35例,其中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环19例,双主动脉弓"O"形血管环7例,迷走右锁骨下动脉"C"形血管环9例;孕20~24周超声诊断孤立性血管环155例,右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环18例,双主动脉弓"O"形血管环9例,迷走右锁骨下动脉"C"形血管环126例,肺动脉吊带2例,诊断符合率分别为94.74%、77.78%、7.14%、0(Kappa值分别为0.97、0.88、0.13、0)。早孕期超声诊断右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓、迷走右锁骨下动脉的特异性分别为99.99%、100%、100%,敏感性为100%、77.78%、7.14%,假阳性分别为0.01%、0、0,假阴性分别为0、22.22%、92.86%,Youden指数分别为0.99、0.78、0.07。结论早孕期超声对右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉及双主动脉弓诊断符合率高,对孤立性迷走右锁骨下动脉诊断符合率较低;早孕期超声筛查为孤立性血管环,仍需在中孕期超声除外微小心脏畸形及早孕期难以诊断的心外畸形。
- 杨水华覃桂灿何桂丹梁蒙凤杨祚建庞玉兰黎新艳田晓先唐娟松刘萍萍汤璐何升
- 关键词：超声检查血管环早孕期
- 染色体微阵列技术在双胎妊娠产前诊断中的应用
- 2020年
- 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在双胎妊娠胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2016年1月至2020年1月我院行羊膜腔穿刺术双胎孕妇538例(羊水标本923例),进行染色体核型分析及CMA检测,分析及比较结果。结果染色体核型分析联合CMA共检出致病性染色体异常68例(7.36%),其中结果一致44例,结果不一致24例。在不一致的24例中,染色体核型分析检出4例染色体结构异常,CMA检出15例PCNVS及1例染色体非整倍体嵌合体。超声非结构异常组、超声结构异常组以及其他组染色体异常检出率比较差异显著(P<0.05);CMA检测三组PCNVS检出率比较无显著差异(P>0.05)。超声非结构异常组和结构异常组染色体异常检出率比较无显著差异(P>0.05),二组通过CMA技术PCNVS检出率比较无显著差异(P>0.05)。结论联合使用染色体核型分析和CMA检测技术产前诊断分析模式,可以提高双胎妊娠产前诊断率,减少出生缺陷。
- 黄晶汤璐许富本韦红卫潘平山
- 关键词：双胎产前诊断染色体核型分析
- 单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的对单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺,分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片检测,并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果4例MCDA双胎染色体核型不一致,分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX;SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中,3例因胎儿染色体异常选择引产,1例失访。1例再次妊娠生育1子,现体健。结论临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。
- 孙惟佳汤璐汤璐韦江璇潘平山
- 早孕期胎儿先天性半月瓣缺如超声诊断与病理解剖的对照研究被引量：5
- 2020年
- 目的探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11~13+6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析,结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。结果11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46~74(62.0±9.2)mm,颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)2.4~10.4(6.4±2.6)mm,10例NT>3.0 mm,11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号,可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例,分别为主动脉瓣缺如2例,肺动脉瓣缺如3例,双动脉瓣缺如5例;此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变,染色体及基因分析有4例13-三体综合征,3例18-三体综合征,1例22q11.2缺失,1例12q24.32q24.33缺失,1例正常;8例解剖显示心脏均增大,2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如),3例肺动脉瓣缺如,3例双动脉瓣缺如,3例存在半月瓣遗迹,2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11),无胎儿心力衰竭的继发性超声改变,基因检测为22q11.2缺失,病理解剖存在半月瓣遗迹,并法洛四联症及动脉导管缺如。结论早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主,主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变,13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。
- 杨水华梁蒙凤覃桂灿杨祚建黎新艳李雪芹田晓先何春赖允丽汤璐李胜利
- 关键词：超声心动描记术早孕期病理诊断
- 自控微量泵法实施分娩镇痛对分娩结局的影响被引量：2
- 2014年
- 目的探讨自控微量泵实施分娩镇痛对分娩结局的影响。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2013年1月-6月产科收治的待产妇100例,随机分为两组,观察组50例选择硬膜外自控微量泵法镇痛进行分娩,对照组50例采用非镇痛自然分娩,两组产妇的年龄、产次、孕周等差异均无统计学意义(P>0.05);比较两组产妇疼痛等级、剖宫产率、产程活跃期及开始泌乳时间。结果观察组疼痛等级1～3级者明显高于对照组,4～6级和7～9级者明显低于对照组;观察组剖宫产率、活跃期时间低于对照组,产后开始泌乳时间在24～48h内的比例大于对照组,产后出血率及新生儿窒息率明显低于对照组(P<0.05)。结论自控微量泵实施分娩镇痛可明显降低产妇的疼痛等级、剖宫产率、产后出血率及新生儿窒息率,缩短活跃期时间,开始泌乳的时间提前。
- 周宇平汤璐黄晶张莉兰婧彭晓竹
- 关键词：分娩镇痛剖宫产率
