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李玉军

作品数：4 被引量：5H指数：2
供职机构：山西省儿童医院更多>>
发文基金：山西省卫生厅科研基金山西省科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 2篇酶链反应
  • 2篇酶链反应检测
  • 2篇基因缺失
  • 2篇基因诊断
  • 2篇苯丙酮尿症
  • 2篇PCR-RF...
  • 2篇DMD/BM...
  • 1篇遗传病
  • 1篇隐性遗传病
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇羟化酶
  • 1篇多重PCR
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙氨酸
  • 1篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇RFLP分析

机构

  • 2篇山西省儿童医...
  • 2篇山西省妇幼保...

作者

  • 4篇武坚锐
  • 4篇周岩
  • 4篇周永安
  • 4篇夏丽
  • 4篇李玉军
  • 4篇郭跃贞
  • 2篇孙夏瑜
  • 2篇席卫平
  • 2篇杨建平
  • 2篇刘建平

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇第八次全国医...

年份

  • 1篇2010
  • 3篇2009
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失被引量：3
2009年
目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44～52号外显子,4例集中于5′端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区。
周永安席卫平夏丽武坚锐郭跃贞周岩李玉军孙夏瑜
关键词：多重PCRDMD/BMD基因缺失
应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断被引量：2
2010年
周永安杨建平刘建平郭向荣李玉军武坚锐夏丽郭跃贞周岩
关键词：苯丙酮尿症RFLP分析基因诊断苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病
多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失
目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用C...
周永安席卫平武坚锐李玉军夏丽郭跃贞周岩孙夏瑜
应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断
目的 用PCR-RFLP法进行PAH基因已知突变的检测，探讨其对临床实用性.方法 将提取的DNA分别进行PAH基因第3、7和11外显子的PCR扩增.不同点突变根据碱基突变后基因序列的改变选择相应的内切酶.PCR-RFLP...
周永安杨建平刘建平郭向荣李玉军武坚锐夏丽郭跃贞周岩
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