张颖莹
- 作品数:13 被引量:22H指数:3
- 供职机构:郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:郑州市科技攻关计划项目郑州市重点科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用被引量:1
- 2006年
- 采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因18个外显子区域,对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析,用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析。结果显示,18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失,缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50,所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态,对其中6例已孕携带者成功进行了产前基因诊断。表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠。
- 江淼王怀立孔祥东史惠蓉王慧玲张颖莹
- 关键词:进行性肌营养不良症聚合酶链反应基因缺失产前诊断
- 儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)被引量:2
- 2007年
- 目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。
- 张颖莹孔祥东史惠蓉王怀立
- 关键词:聚合酶链反应
- 49,XXXXY综合征一例被引量:2
- 2006年
- 王慧玲孔祥东史惠蓉费亚林江淼张颖莹
- 关键词:角膜浑浊肌张力增高足月顺产出生体重拇指内收外生殖器
- 鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系被引量:2
- 2006年
- 张颖莹王慧玲孔祥东史惠蓉刘鸿霞江淼
- 关键词:视网膜色素变性鱼鳞病家系脉络膜血管视力下降双眼视力
- 无汗型外胚层发育不全家系ED1基因突变分析及产前诊断
- 无汗性外胚层发育不全(EDA),又称少汗性外胚层发育不全(HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约十万分之一。该病多为X连锁的隐性遗传性疾病,男性患者的典型临床表型包括汗腺发育异常、毛发稀疏、先天缺牙三联征,杂合...
- 江淼孔祥东张颖莹王慧玲刘鸿霞史惠蓉
- 文献传递
- FOXL2基因突变研究进展被引量:4
- 2006年
- FOXL2基因是一种单一外显子基因,定位于3q23区域。研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。此外,FOXL2基因还是第一个被证实与卵巢维持和卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关的人类常染色体上携带的基因。在相当一部分的卵巢早衰患者中可检测到FOXL2基因突变,它可能是卵巢发育中的一种早期调控因子。
- 张颖莹史惠蓉孔祥东
- 一个中国并多指畸形家系的HOXD13基因的突变分析
- 目的先天性并(多)指(指)是一种罕见的以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,临床症状主要为手指间由蹼相连。并指多指为Ⅱ型并指,通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目...
- 王慧玲张颖莹刘鸿霞江淼孔祥东史惠蓉
- 文献传递
- X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断被引量:4
- 2008年
- 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。
- 常青孔祥东史惠蓉郭红军张颖莹
- 关键词:产前诊断基因突变
- 基因组印迹与辅助生殖
- 2006年
- 基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估。
- 张颖莹史惠蓉孔祥东
- 关键词:基因组印迹辅助生殖BECKWITH-WIEDEMANN综合征ANGELMAN综合征
- 一个中国BPES家系的定位、基因突变分析
- 睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis-ptosis-cpicanthus invcrsus syndrome,BPES)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。在普通人群中的发病率大约为1...
- 张颖莹王慧玲刘鸿霞江淼孔祥东史惠蓉
- 文献传递