孙红霞
- 作品数：10 被引量：144H指数：5
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- 蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析被引量：3
- 2002年
- 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。
- 孙红霞杜玮南李云峰左瑾吴国栋沈岩强伯勤姚志建杭建梅罗会元王姮黄薇陈竺方福德
- 关键词：蛋白激酶C2型糖尿病
- 蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析被引量：6
- 2002年
- 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。
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- 关键词：连锁不平衡分析
- 蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关被引量：27
- 2002年
- 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。
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- 关键词：UROTENSIN北方汉族人群2型糖尿病
- 中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析被引量：14
- 2002年
- 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异;
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- 关键词：中国人单核苷酸多态性2型糖尿病
- 中国汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因的精细定位被引量：3
- 2002年
- 目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值(Z值)。结果共扫描了5个区域34个位点,检出约12000个基因型。经GENEHUNTER2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁(P<0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域(1p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9cM的范围内。另外2个区域未检出阳性结果。结论证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因。
- 杜玮南孙红霞王姮强伯勤姚志建顾军熊墨淼黄薇陈竺左瑾华秀峰高伟孙琦方福德
- 关键词：汉族人群微卫星位点基因组扫描易感基因
- 单核苷酸多态性的研究进展被引量：96
- 2000年
- 单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SNP检测和分析技术的进一步发展 ,尤其是与 DNA芯片等技术的结合 ,它已成为第三代遗传标记 ,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要 ,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求 ,并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。
- 杜玮南孙红霞方福德
- 关键词：单核苷酸多态性基因研究DNA芯片
- 用于预测糖尿病易感性的试剂盒及所用引物
- 本发明涉及用于预测糖尿病易感性的试剂盒及所用引物，更具体地，本发明涉及利用新鉴别的糖尿病易感基因UTS2的一个单核苷酸多态性(SNP)位点设计的预测糖尿病易感性的试剂盒和引物。本发明还涉及UTS2基因在制备预测糖尿病易感...
- 孙红霞李云峰杜玮南吴国栋左瑾方福德强伯勤沈岩姚志建陈竺黄薇王姮
- 文献传递
- 用于预测糖尿病易感性的试剂盒及所用引物
- 本发明涉及用于预测糖尿病易感性的试剂盒及所用引物，更具体地，本发明涉及利用新鉴别的糖尿病易感基因PRKCZ的一个单核苷酸多态性(SNP)位点设计的预测糖尿病易感性的试剂盒和引物。本发明还涉及PRKCZ基因在制备预测糖尿病...
- 孙红霞李云峰杜玮南吴国栋左瑾方福德强伯勤沈岩姚志建陈竺黄薇王姮
- 文献传递
- 中国北方汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因位点定位的确证(英文)被引量：1
- 2001年
- 目的 为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果 ,我们在定位区域内选用了新的微卫星位点 ,并扩大了标本量 ,进行一轮新的分析。方法 运用基因组扫描的方法 ,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper分析获取位点信息 ,最后经参数及非参数连锁分析 ,得到相关的P值、NPL值 (Z值 )。结果 实验共扫描了 5个区域 34个位点 ,产生了约 12 0 0 0个基因型 ,分析结果显示 ,其中的 8个位点的P值低于0 .0 5 ,Z值最大为 2 .17,它们分布于 3个区域 ,尤其是第一个区域 (1p36.3- 1p36.2 3) ,其每一个位点的P值都低于0 .0 5 ,前后分布于一个长达 16.9cM的范围内 ,另外 4个区域中的 2个也得到了阳性结果 ,但另 2个未能重复出来。结论 实验证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是 ,我们发现在所研究的 1p末端区域 ,所有位点都呈阳性 ,且分布于一个很宽的范围内 ,很可能意味着该区域蛰伏着多个糖尿病易感基因。
- 杜玮南孙红霞熊墨淼左瑾方福德王■孙琦强伯勤沈岩姚志建顾军黄薇陈竺华秀峰高伟
- 关键词：微卫星位点基因组扫描
- 人类疾病基因定位常用的统计学分析方法被引量：5
- 2001年
- 人类疾病，特别是多基因遗传病相关基因的定位，是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点。本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法，包括连锁分析法（参数法和非参数法）、关联分析和传递不平衡分析的基本原理和应用范围。
- 孙红霞杜玮南方福德
- 关键词：人类疾病基因定位
