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芬兰型先天性肾病综合征(附4例报告)被引量：1: 2004年; 目的　了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点。　方法　分析 4例先天性肾病综合征病案资料。　结果　芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久即出现大量蛋白尿为特征。病理变化为 19号染色体的NPHSI基因突变 ,导致肾小球滤过膜通透性增高 ,产生大量肾源性蛋白尿。临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症 ,高度浮肿 ,高脂血症 ,并有镜下血尿。出生史常有早产、低体重、羊水污染 ,大胎盘 ,生后窒息 ,呼吸困难与紫绀。　结论　芬兰型肾病综合征为常染色体隐性遗传 ,起病早。激素、免疫抑制剂治疗无效。肾移植为最有效治疗方法。; 汪咪珍周欣吕勤周如祥; 关键词：病理特点新生儿

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周欣