叶四云
- 作品数:25 被引量:114H指数:6
- 供职机构:安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:安徽省科技攻关计划安徽省临床医学应用技术项目安徽省卫生厅临床医学应用技术项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠被引量:2
- 2011年
- 目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。
- 周平郝燕章志国叶四云魏兆莲丛林曹云霞
- 关键词:植入前遗传学诊断
- 脱落滋养细胞用于孕早期快速产前诊断的研究
- 目的 :探讨孕早期经宫颈适宜的获取滋养细胞方法 ,并研究荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目的 应用,探讨其对宫颈脱落细胞在产前遗传学诊断中的临床应用价值。方法 :选取要求终止妊娠的60名早孕妇女,采...
- 付娟娟丛林袁静叶四云方慧琴
- 羊水细胞胎儿染色体分析及其在产前诊断中的意义被引量:7
- 2010年
- 目的介绍一种较为完善的羊水细胞培养方法,并通过对羊水细胞染色体检查的结果分析,探讨其在产前诊断中的意义。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,实验过程中尝试了一些新的方法,收获、制片、G显带,镜下核型分析。结果产前诊断抽取羊水培养120例,116例培养成功,成功率为96.6%。其中6例染色体异常,异常率占5.1%,异常病例中三体综合征占多数;另有2例是染色体异态性。结论120例羊膜腔穿刺者均未发生感染和流产,且实验过程中尝试改进的一些经验使羊水细胞培养更具有实用性。胎儿羊水细胞染色体检查是目前安全、有效的诊断胎儿染色体的方法,在诊断检查中占重要地位。
- 叶四云丛林付娟娟袁静方慧琴李从青陈薇
- 关键词:产前诊断羊水细胞培养技术核型分析
- 性激素六项检验在妇科疾病诊断中的价值分析
- 2023年
- 探讨性激素六项检验在妇科疾病诊断中的价值。方法 抽取2020年6月-2021年9月,安徽医科大学第一附属医院妇产科收治的130例妇科疾病患者(观察组)为研究对象,并纳入同期接受健康体检的120例健康女性(对照组)。采集两组清晨空腹静脉血,用全自动化学发光免疫分析仪进行促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、催乳激素(PRL)这六项性激素指标检查。比较六种性激素在妇科疾病中的应用效果。结果 FSH、LH、E2、P、T、PRL检测结果方面,观察组性激素指标水平相较于对照组更高(均P<0.05)。月经不调者的FSH、E2、P值相较于妇科炎症、妇科肿瘤、不孕症更高,妇科炎症患者的LH、T值相较于妇科肿瘤、月经不调、不孕症更高,不孕症患者的PRL值相较于妇科炎症、妇科肿瘤、月经不调更高(次之为妇科肿瘤)(均P<0.05)。结论 性激素指标(六项)在妇科疾病中均呈高表达,不同妇科疾病患者间的性激素指标检测值存在一定差异,能为其病情鉴别诊断提供量化参考依据,有较高推广应用价值。
- 叶四云
- 关键词:妇科疾病
- 罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验。方法我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊。3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查。结果(1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 m IU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y254、s Y255)及SRY基因均存在。(2)进一步分析其父母核型,父亲:46,X,del(Y)(q11.2)[21]/45,X[17]/46,X,Yqh-[2],母亲:46,XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47,XX,del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征。结论染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要。
- 许传汤冬冬耿浩叶四云叶四云张贤生
- 关键词:无精子症克氏征
- 植入前胚胎遗传学筛查中两轮荧光原位杂交技术的建立被引量:1
- 2011年
- 目的建立两轮荧光原位杂交技术(FISH)对单个胚胎细胞进行植入前遗传学筛查(PGS)的实验方法以增加高龄妇女、反复种植失败、习惯性流产等不孕不育夫妇的妊娠率,降低流产的风险。方法对常规行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵母细胞浆单精子注射(ICSI)的卵母细胞于受精后第3天行胚胎活检,取1~2枚卵裂球,裂解、核固定后,分别使用MultiVysionTMPB探针(13、16、18、21、22号染色体位点特异性探针)和15、X、Y 3种着丝粒探针杂交,对荧光信号进行分析。结果两轮FISH均可获得较稳定的信号,每种色彩显示2条信号说明细胞核中被检测染色体是2个。结论两轮FISH可以使检查的染色体数目达到8种,48 h内出结果,应用于PGS周期,为选择合适的胚胎移植提供了一定的依据。
- 郝燕周平章志国魏兆莲叶四云邢琼曹云霞
- 关键词:胚胎植入遗传筛查原位杂交荧光
- 国产探针用于羊水胎儿细胞染色体FISH检测的影响因素分析及对策被引量:2
- 2010年
- 目的探讨FISH技术用于羊水胎儿细胞染色体检查实验中遇到的问题和解决办法及实验中的体会。方法应用国产的探针(CSP18/CSPX/CSPY探针组和GLP13/GLP21探针组)对116例羊水中的细胞进行检测,从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常。结果预实验中15例羊水标本检测失败,通过摸索实验条件后,有100例羊水的FISH检测成功。与染色体核型分析的结果相比较,准确率为99%。一例不符合的羊水胎儿染色体核型为46,XY,Yqh+。结论通过100多例羊水FISH实验的摸索,列出几点在实验中的心得体会,不断完善国产探针的实验条件,从而使实验的成功率和准确率都得到稳固和提高。
- 付娟娟丛林袁静叶四云方慧琴
- 关键词:羊水荧光原位杂交
- 生育能力异常的人群染色体多态性及临床数据分析
- 洪宝丽叶四云高亚美陈大蔚郝燕曹云霞周平
- 310对染色体多态性夫妇妊娠结局的结果研究被引量:3
- 2019年
- 目的研究染色体多态性与妊娠、妊娠期疾病、妊娠结局的关系。方法收集310对染色体多态性夫妇资料,分为女方多态组、男方多态组和双方多态组3组,对患者是否妊娠、妊娠期并发症和合并症、妊娠结局、围生儿出生身长、体质量等做跟踪随访。结果女方多态组流产率为12.24%(6/49),男方多态组流产率为11.76%(12/102),双方多态组流产率为33.33%(7/21),与男方多态组比较,双方多态组流产率明显增高,差异有统计学意义(P<0.05),与女方多态组比较,双方多态组流产率明显增高,但差异无统计学意义。而3组足月产率和早产率比较差异均无统计学意义。3组患者围产儿的活产率和死产率以及出生时体质量、身长差异均无统计学意义。多态性患者未足月胎膜早破(PPROM)的发生率高达4.46%。结论夫妻双方多态性与不良妊娠结局成正相关性。
- 靳瑞华叶四云陈大蔚陈大蔚周平章志国
- 关键词:染色体多态性妊娠期疾病
- FISH技术和染色体核型分析联合检测体外受精-移植后胎儿与葡萄胎共同妊娠1例被引量:3
- 2009年
- 目的探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法。方法结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况。结果孕妇因阴道流血较多而行钳刮术终止妊娠。刮出物送病理和遗传学分析,病理结果符合葡萄胎的诊断,染色体核型分析和FISH技术的结果相符,均显示胎儿和葡萄胎的染色体均为二倍体,结合病理结果、超声显示和血HCG水平,诊断为完全性葡萄胎与胎儿共存。结论葡萄胎是一种少见的妊娠滋养细胞疾病。可用染色体核型分析和FISH技术检测胎儿是否整倍体,并结合临床特点等决定临床治疗方案。FISH技术所需时间短,便于临床及时诊治。
- 付娟娟丛林袁静叶四云方慧琴
- 关键词:原位杂交葡萄胎核型分析