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母系遗传性高血压与聋病的分子致病机制研究: 冀延春刘昱圻卢中秋吕建新唐霄雯朱翌李宗斌梁敏王士雯管敏鑫蒋萍萍邱俏檬郑静陈波蓓; 课题来源与背景:1、课题来源浙江省科技计划项目(2007C13021)。2、研究背景母系遗传性高血压和耳聋是最常见的影响人类健康的疾病。其中约600万高血压患者和至少150万的耳聋患者是由线粒体基因突变引起的。因此，全面...; 关键词：; 关键词：高血压聋病疾病治疗

检测高血压相关的线粒体DNA A4263G突变的试剂盒及应用: 本发明提供检测高血压相关的线粒体DNA <Sup/>A4263G突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成。本发明试剂盒以少量的样本（如一滴毛细...; 管敏鑫蒋萍萍冀延春肖云刘浩; 文献传递

将诱导多能干细胞定向分化为内耳毛细胞样细胞的方法: 本发明提供一种将诱导多能干细胞定向分化为内耳毛细胞样细胞的方法。主要是利用化学成分明确的培养基，适时添加小分子化合物将iPSC诱导分化为内耳祖细胞，再经鸡胚椭圆囊细胞与内耳祖细胞共培养，从而获得内耳毛细胞样细胞。本发明所...; 管敏鑫陈潮冀延春孟飞龙; 文献传递

一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒: 本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从...; 管敏鑫蒋萍萍冀延春梁敏张娟娟金筱芬; 文献传递

一种将永生化淋巴细胞系重编程为诱导多能干细胞的方法: 本发明提供一种将永生化淋巴细胞系重编程为诱导多能干细胞的方法。该重编程方法主要为向永生化淋巴细胞中通过核转法导入表达外源重编程因子的附加体质粒，重编程因子包括OCT3/4、shP53、SOX2、KLF4、LIN28及L‑...; 管敏鑫陈潮冀延春孟飞龙

八个携带线粒体DN5T12338C突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关性研究: 目的：　　 1．从2009年02月至2011年01月在全国范围内收集遗传性视神经萎缩病变家系，并建立家系资料收集网络，同时研究分析并筛选出与Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneu...; 冀延春; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 视力损害; 文献传递

一种检测Leber病调控子的试剂盒及用途: 本发明提供一种检测Leber病调控子相关的线粒体DNA突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成，限制性内切酶包括限制性内切酶<I>Nla</I...; 管敏鑫冀延春蒋萍萍张娟娟肖云; 文献传递

Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒及应用: 本发明提供一种Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T12338C的PCR混合液、针对T12338C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶<I>Psi</I>Ⅰ、阳性对照和...; 冀延春管敏鑫蒋萍萍梁敏张娟娟徐静; 文献传递

遗传性视神经病变基因检测方法、基因芯片和试剂盒: 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记...; 管敏鑫蒋萍萍冀延春郎秋雷张娟娟梁敏

线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：3: 2011年; 目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondriat DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果检查发现这些家系成员中视力损害的外显率分别为5．3％（1／19）、18．2％（4／22）。经mtDNA测序分析，并没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变，在tRNAThr。上发现了A15951G同质性突变位点。线粒体DNA全序列分析显示2个家系呈现mtDNA多态性，都属于东亚单倍型D4b1。A15951G突变位于线粒体tRNAThr高度保守区（通用位点为71位），可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变，线粒体蛋白合成功能受损，最终发生视力损害。结论线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的致病性线粒体基因突变。; 章豫张娟娟冀延春张铭连童绎赵福新瞿佳周翔天管敏鑫; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 突变

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冀延春