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3193例手足口病病原学特征分析被引量：3: 2020年; 目的:分析本地区手足口病的病原学构成及流行病学特征,为其综合防治提供依据。方法:收集2015-2018年本院皮肤科及手足口病专科送检的手足口病患者粪便、肛拭标本,采用Real-Time PCR技术进行柯萨奇病毒A组16型(CA16)、肠道病毒71型(EV71)及肠道病毒通用型(enteroviruses,EV)检测。结果:共收集手足口病病例3193例,其中2073例(64.92%)肠道病毒检测阳性,其中CA16和EV71分别占8.44%和8.25%。发病人群主要集中在5岁以下儿童(97.41%),其中1~2岁儿童占45.78%。男童感染EV71型阳性率高于女童(χ^2=4.49,P=0.034)。结论:2015-2018年东莞市手足口病发病流行优势株为CA16和EV71以外的其他EV,提示今后手足口病监测工作应加强对EV71和CA16以外的其他肠道病毒的分型检测;手足口病发病年龄以5岁以下居多,男童感染EV71型病毒机率要大于女童,应加强该年龄段的管理及防护。; 付金玲李其林曹玉忠余勋; 关键词：手足口病柯萨奇病毒A16 肠道病毒71

东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查被引量：13: 2018年; 目的确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率.; 赵颖巫静帆李见群余勋付有晴刘彦慧徐爱娟; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测

胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床应用被引量：4: 2014年; 目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组(包括临界风险)、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为47,XN,+21,另1例染色体核型正常继续妊娠;2例18三体中1例染色体核型为47,XN,+18,1例染色体核型为46,XN,del(18)(q22);3例47,XXX为羊水穿刺证实。基因检测阴性者1 090例,成功随访1 084例,未发现新生儿染色体异常。结论对高风险孕妇进行产前无创基因检测,可降低侵入性产前诊断的风险,提高检出率,值得临床推广。; 何怡余勋赵颖刘彦慧徐婉芳林洋洋; 关键词：唐氏综合症无创产前诊断非整倍体基因检测

TORCH抗体检测在不孕不育患者检查中的应用被引量：1: 2022年; 为探讨TORCH抗体检测在不孕不育患者检查中的临床应用价值,本文随机选取2018年5月—2020年6月在本院生殖中心就诊的400例不孕女性患者,将其设定为研究组,选取同期在本院生殖中心进行优生优育检查的400名女性设定为对照组,采用化学发光法对2组受试者血清中TORCH-IgM抗体、TORCH-IgG抗体进行检测。结果显示,2组HSV1-IgM和HSV2-IgM抗体的阳性率有显著差异(P<0.05);TOX-IgM、RUV-IgM、CMV-IgM抗体的阳性率无显著差异(P>0.05);CMV-IgG、HSV1-IgG、HSV2-IgG抗体的阳性率有显著差异(P<0.05);TOX-IgG、RUV-IgG抗体的阳性率无显著差异(P>0.05)。由此可见,实施TORCH抗体检测有利于预防出生缺陷,提升优生优育质量,具有较高的推广价值。; 郑敏华余勋文丽唐莉; 关键词：TORCH抗体检测不孕不育

3915例孕早期妇女唐氏筛查结果分析被引量：2: 2015年; 采用回顾性分析的方法,分析了我院2013年1~12月3916例孕9~13＋w孕妇血清产前检查的资料,通过分析其游离β-HCG和和妊娠相关血浆蛋白A的水平（对于孕10~13w结合超声NT值）,评估患者的DS风险情况。结果 3916例孕妇中,筛查DS高危150例,筛查阳性率为3.83%（150/3916）;18三体综合征高危4例,筛查阳性率为0.15%（6/3916）;不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组DS风险率高于其他组,差异有统计学意义（P〈0.05）;17~25岁年龄组DS风险率低于其他组,差异有统计学意义（P〈0.05）。孕早期进行DS筛查有利于发现异常胎儿,为产前诊断提供重要信息,是降低出生缺陷率的有效手段。; 文海平余勋; 关键词：唐氏综合征 PAPP-A

东莞地区育龄妇女孕前、孕早期TORCH筛查研究被引量：13: 2018年; 目的分析东莞地区育龄妇女孕前、孕早期TORCH筛查的结果。方法选取2016年3月~2017年2月于本院行孕前、孕早期TORCH筛查的10 041例育龄妇女作为研究对象,其中8782例发生妊娠,根据妊娠结局分为不良妊娠组(814例)与正常妊娠组(7968例)。使用化学发光免疫分析仪检测研究对象的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgM、IgG抗体,观察妊娠结局与TORCH筛查结果的相关性。结果 IgM阳性率最高的病原体为单纯疱疹病毒,IgG阳性率最高的病原体为巨细胞病毒,不良妊娠组各种病原体IgM阳性率均高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论育龄妇女孕前、孕早期TORCH筛查对改善人口素质具有重要的临床意义,值得推广应用。; 梁福笑余勋叶婉玲刘美霞; 关键词：TORCH 育龄妇女 IGM IGG

α-地贫静止型基因分析及临床意义分析被引量：2: 2016年; 目的对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析,并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法选取2011年10月-2014年10月期间我院例行产检及婚检的440例经基因确诊为静止型的α-地贫患者,采用自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积（MCV）,镜下观察红细胞形态,用血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析,采用PCR法检测确诊α-地贫。结果 440例确诊静止型α-地贫,132例患者MCV≤80 f L,132例患者镜下RBC形态异常,112例患者电泳后Hb A2正常,10例Hb A2异常（〈2.5%）;MCV：80.1~82 f L132例,镜下RBC形态未见异常18例,异常114例,电泳后Hb A2正常116例,异常6例;MCV〉82 f L176例,镜下RBC形态异常130例,未见异常46例,电泳后Hb A2正常166例,异常10例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低,三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。; 余勋叶婉玲梁军; 关键词：电泳

孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值被引量：8: 2016年; 选取我院2011年10月~2014年10月期间收治的74534例妊娠早期妇女,采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对所有妊娠早期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。经遗传咨询,高风险孕妇知情同意,选择行产前诊断。结果 74534例孕妇中,高风险孕妇4802例,比例为6.44%;其中,4132例为唐氏综合征高风险孕妇,1578例孕妇（脐血652例,羊水926例）接受产前诊断,76例发现胎儿染色体异常,比例为4.82%,2例三体综合征,24例唐氏综合征。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性（P〉0.05）。对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断产前诊断具有重要临床价值,而高风险是指导产前诊断的确切指征。; 余勋梁福笑马秋林; 关键词：产前诊断

儿童手足口病后甲脱落117例的病因学分析被引量：2: 2020年; 目的探讨儿童手足口病后甲脱落与病毒类型及患者体内血微量元素水平的相关性。方法117例儿童手足口病后甲脱落患者均为本院皮肤科门诊病人,肠道病毒检测情况采取回顾性分析法并同时对其行血微量元素检测。结果117例儿童手足口病后甲脱落患者病毒检测结果显示,肠道病毒感染阳性例数为91例,总阳性率为77.78%。其中肠道病毒71型(EV71)阳性例数为2例,占构成比的2.20%;柯萨奇病毒A16型(CoxA16)阳性例数为3例,占构成比的3.30%,其他EV阳性例数为86例,占构成比的94.51%。117例儿童手足口病后脱甲患者血微量元素检测结果显示,脱甲病患者体内锌、钙、镁、铁、铜水平与同期健康儿童比较,差异无统计学意义。结论引起儿童手足口病后脱甲发生的主要病原为除EV71及CoxA16以外的其他肠道病毒。脱甲的发生与病毒感染类型有关,与患者体内血微量元素水平无关。; 付金玲余勋; 关键词：手足口病肠道病毒微量元素

无创DNA产前筛查1200例结果分析被引量：1: 2018年; 目的探讨无创DNA产前筛查的方法,分析1200例产妇的检查结果。方法选取我院收诊进行无创DNA产前筛查孕产妇1200例,均为单胎孕产妇,根据孕产妇年龄、血清学筛查的结果进行分组,高危年龄组(n=582)、高危血清学筛查组(n=277)、其他原因组(n=341),对其临床资料进行回顾性分析,并且将高危产妇无创DNA产检结果与羊水穿刺结果进行对比。结果高危年龄组高风险率为2.06%,高危血清学筛查组高风险率为1.81%,其他原因组高风险率为1.47%,高危年龄组孕产妇的高风险率最高,其他原因组孕产妇的高风险率最低,但3组间高风险率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。无创DNA产前筛查的高风险孕产妇22例,经过羊水穿刺后发现,13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征的准确率为86.36%,检出率为100.00%。结论无创DNA产前筛查是一种方便、无创、准确的检查方式,作为初筛手段具有较高的临床价值。; 余勋马小娜叶婉玲; 关键词：产前筛查羊水穿刺

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