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多巴胺D2受体基因单核苷酸多态性与Tourette综合征家系的传递不平衡研究: 目的Tourette综合征(Tourette Syndrome,TS)又称多发性抽动症、抽动秽语综合征,是一类起病于儿童和青少年时期的慢性神经精神性疾病,临床上以头面部、肢体或躯干的多发性运动性抽动和不自主发声。TS是抽...; 黄环环何凡程宇航崔永华梁月竹杨建虹贾军朴郑毅

多巴胺D2受体基因多态性与图雷特综合征表型的相关性分析被引量：1: 2020年; 目的探讨多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1800497与图雷特综合征(Tourettesyndrome,TS)的不同表型是否具有相关性。方法选取2009年12月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京安定医院的TS患者165例,根据是否有共患病注意缺陷多动障碍(attentiondeficit hyperactivitydisorder,ADHD)及强迫性障碍(obsessivecompulsivedisorder,OCD)对TS患者进行临床分型,分为单纯TS组44例、TS+ADHD组47例、TS+OCD组39例、TS+ADHD+OCD组35例;另选取同期从社会招募健康的志愿者90例作为对照组。应用TaqMan探针SNP基因分型技术对DRD2基因SNP位点rs1800497多态性进行分析,比较各组的基因型及等位基因频率。结果全部TS患者与对照组的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。各组基因型和等位基因频率差异有显著性(P<0.05);进一步两两比较,TS+OCD组与对照组、TS+ADHD+OCD组与单纯TS组的基因型频率差异均有显著性(P<0.05),TS+ADHD+OCD组与对照组及单纯TS组的等位基因频率差异有显著性(P<0.05)。结论DRD2基因多态性可能与TS共患OCD及TS共患ADHD、OCD表型有关。; 何凡黄环环梁月竹程宇航郑毅; 关键词：临床表型多巴胺D2受体单核苷酸多态性

DRD3基因rs6280位点多态性与图雷特综合征表型的关联分析: 2018年; 目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因SNP位点rs6280多态性与图雷特综合征(TS)的不同表型是否存在关联。方法纳入160例TS患者和90名健康对照(对照组),根据是否共患注意缺陷多动障碍(ADHD)及强迫性障碍(OCD)将TS患者分为单纯TS组(43例)、TS+ADHD组(47例)、TS+OCD组(37例)和TS+ADHD+OCD组(33例)。应用Taq Man探针SNP基因分型技术对DRD3基因SNP位点rs6280多态性进行分析,比较各病例组及对照组基因多态性差异是否有统计学意义。结果对各组基因型频率及等位基因频率进行比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论DRD3基因多态性可能与TS表型无关联。; 何凡黄环环魏彦照梁月竹程宇航郑毅; 关键词：临床表型多巴胺D3受体单核苷酸多态性

Tourette综合征难治性的相关因素研究: 目的Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一类起病于儿童青少年时期的慢性神经精神发育障碍。以头面部、四肢及躯干的多发性肌肉运动性抽动与不自主发声性抽动为特征。TS病因复杂,临床症状多样,变化...; 何凡黄环环程宇航梁月竹崔永华杨建虹贾军朴王传跃郑毅

Tourette综合征难治性临床相关因素研究: 何凡黄环环程宇航梁月竹崔永华杨建红贾军朴王传跃郑毅; 关键词：TOURETTE综合征疗效

图雷特综合征与多巴胺D2受体基因rs1800497多态性关联分析被引量：2: 2014年; 目的探讨图雷特综合征（Tourette syndrome,TS）与多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs 1800497是否存在关联.方法采用DSM-Ⅳ中TS诊断标准进行诊断.应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对106例TS患者（患者组）和TS患者的212名未患病父母（父母组）的DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型;采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验,评估TS是否与该研究位点存在关联.结果患者组与父母组DRD2基因SNP位点rs1800497存在传递不平衡现象（OR=1.556,95％ CI：1.145 ～2.036）,两组比较差异有统计学意义（Х^2=4.348,P=0.037）.结论 DRD2基因SNP位点rs1800497多态性可能与TS存在关联,需扩大样本量进一步系统研究.; 何凡黄环环程宇航梁月竹崔永华杨建红贾军朴郑毅; 关键词：多动秽语综合征传递不平衡分析

Tourette综合征难治性相关因素的研究被引量：7: 2020年; 目的图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)是一类起病于儿童青少年时期的神经发育障碍。有部分患者经过多种药物系统治疗,症状无改善,本研究探讨导致疾病难治性的相关因素。方法使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Forth Edition,DSM-IV)、综合抽动严重程度量表(Yale Global Tic Severity Scale,YGTSS)对患者进行诊断与评估。随访6个月,根据疗效将患者分为难治性和非难治性患者,进行单因素及多元回归分析寻找导致疾病难治的危险因素。结果单因素分析显示,母孕期不良事件、出生时危险因素、既往重大疾病史、家族史、特殊饮食偏好、依从性、抽动首发部位、各类共患病、年龄、起病年龄、病程、运动抽动及发声抽动次数及频率、发声抽动强度与复杂性、干扰及缺损是TS难治性的相关因素。进一步多元回归分析显示,母孕期不良事件、依从性、起病年龄、病程、发声强度、共患强迫障碍及情绪障碍是TS难治性的相关因素。结论TS难治性的相关因素包括母孕期不良事件(包括严重妊娠反应、吸烟、严重躯体疾病、精神疾病、长期精神刺激、物理损伤、堕胎未成、先兆流产等)、依从性差、起病年龄较早、病程较长、共患强迫障碍、情绪障碍、发声抽动强度评分高。; 何凡黄环环戚艳杰郑毅; 关键词：抽动障碍 TOURETTE综合征疗效影响因素

多巴胺D2受体基因单核苷酸多态性与Tourette综合征疗效的关联研究被引量：5: 2013年; 目的探讨Tourette综合征（TS）疗效与多巴胺D2受体（DRD2）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs 1800497多态分布频率的相关性.方法应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对非难治性TS组（74例）和难治性TS组（91例）患者DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型；根据自制的临床资料调查表和耶鲁综合抽动严重程度量表收集患者临床资料,使用《美国精神障碍诊断与统计手册（第4版）》TS诊断标准进行诊断.结果非难治性TS组与难治性TS组DRD2基因SNP位点rs1800497基因型（非难治性TS组：C/C、C/T、T/T的频率分别为16.2％、47.3％、36.5％,难治性TS组C/C、C/T、T/T频率分别为20.9％、51.6％、27.5％）及等位基因（非难治性TS组C和T的频率分别为39.9％、60.1％,难治性TS组C和T的频率分别为46.7％、53.3％）频率分布差异无统计学意义（x2=1.680,1.552;P均＞0.05）.结论 DRD2基因SNP位点rs1800497多态分布频率可能与Tourette综合征药物疗效无关联.; 黄环环何凡程宇航梁月竹崔永华杨建红贾军朴郑毅; 关键词：多动秽语综合征

儿童抽动障碍的基础与临床系列研究: 郑毅崔永华马辛李占江程宇航梁月竹何凡戚艳杰黄环环; 课题组历经15年，围绕抽动障碍的病因学、发病机制、流行病学以及诊断、治疗、预防和康复这一临床难题，从基础研究到临床验证，从发病机制到早期干预与康复模式，不断地将研究成果与临床实践紧密结合，不仅拓展了儿童精神疾病的有效治疗...; 关键词：; 关键词：儿童抽动障碍病因学儿童精神疾病

Tourette综合征多巴胺受体基因: 何凡黄环环程宇航梁月竹崔永华杨建红贾军朴王传跃郑毅; 关键词：TOURETTE综合征

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