邓富萍
- 作品数:6 被引量:17H指数:2
- 供职机构:珠海市妇幼保健院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 推拿合超声波治疗先天性肌性斜颈90例被引量:2
- 2016年
- 目的观察推拿合超声波治疗先天性肌性斜颈的疗效。方法随机分为2组,治疗组用推拿合超声波治疗,对照组用推拿治疗。结果 2组的Cheng评分比较,治疗组优于对照组。结论推拿合超声波治疗先天性肌性斜颈的疗效优于推拿治疗。
- 黄欢邓富萍林盛榕梁家欣
- 关键词:先天性肌性斜颈推拿超声波
- SLC35A1基因新突变致先天性糖基化障碍1例并文献复习
- 2019年
- 目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱf型患儿的临床表现、家系共分离验证、影像学表现、实验室检查及随访资料,并对目前已报道的CDG?Ⅱf型病例进行文献复习,分析CDG?Ⅱf型的临床特征。结果本文患儿因肌张力低下、发育落后就诊,主要表现为大运动、精细运动、语言发育迟缓,异常面容,小头畸形,全身肌张力低下,生理反射减弱,心脏、肾脏畸形,反复感染免疫功能障碍,并既往血小板减少、凝血功能异常。患儿行全外显子测序发现SLC35A1基因碱基杂合突变c.719A>G/p.Y240C,c.719A>G碱基杂合突变来源于父亲,该基因是dsSNP、ExAC数据库中收录的CDG?Ⅱf型的致病突变,该碱基位点杂合改变为新发突变。目前国内外已报道的3例CDG?Ⅱf型患儿加本文1例共4例患儿,可表现为神经发育落后、异常面容、小头畸形、肌张力降低、血小板减少、免疫功能障碍等。结论神经发育落后患儿伴有肌张力低下,异常面容,免疫功能、血小板、凝血功能等多系统功能异常的患儿,应高度怀疑SLC35A1?CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,通过基因测序可早期诊断。
- 吴秋萍文香淑邓富萍罗媛李晶晶
- 关键词:碱基突变
- 人轮状病毒的流行病学研究被引量:6
- 2011年
- 目的调查儿童轮状病毒腹泻的流行状况及其影响因素。方法采集腹泻婴幼儿粪便样品,采用金标法对腹泻婴幼儿进行轮状病毒抗体检测。结果 478份腹泻婴幼儿粪便标本中,242份检测结果为阳性,阳性率为50.63%。结论笔者所在医院收治的轮状病毒腹泻病例流行状况与国内外情况基本一致,秋冬季节为高峰期。
- 邓富萍陈宏君黄欢
- 关键词:轮状病毒腹泻金标法
- 脑性瘫痪合并癫痫的临床和预后被引量:7
- 2010年
- 目的:分析脑性瘫痪及其合并癫痫的易患因素和预后,以发现规律,指导临床。方法:对232例脑瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。Logistic回归分析脑瘫发生癫痫的危险因素。分析脑瘫类型与癫痫的发生、起病、癫痫控制难易的关系。结果:脑瘫合并癫痫发病率为25.9%,痉挛型四肢瘫最多受累。癫痫的发生与脑瘫的类型、影像改变和脑电图异常有统计学意义;癫痫的起病早晚及控制难易与脑瘫类型有关。结论:脑瘫是否合并癫痫以及合并癫痫的预后主要与脑瘫类型有关,即脑的受损部位和范围。
- 文香淑邓富萍张金梅
- 关键词:脑瘫癫痫易患因素
- 痉挛型双瘫患儿脑电图异常与认知功能的关系被引量:1
- 2009年
- 目的分析痉挛型双瘫(双瘫)患儿脑电图异常和认知功能及影像学的关系。方法对99例痉挛型双瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。单因素方差分析和卡方检验双瘫患儿脑电图正常、异常、癫痫样放电和癫痫发作和认知功能及影像学关系。结果双瘫脑电图正常组智力发育商(言语智商)平均87.87,异常组73.22,无发作癫痫放电组63.94,癫痫组60.44;运动发育商(操作商)分别为73.93、65.24、59.31和55.25。各组间差异有统计学意义(F=30.87、18.68,P均<0.01)。癫痫发病率为16.16%。影像改变和脑电图异常差异有统计学意义(χ2=27.14,P<0.01)。结论痉挛型双瘫患儿认知功能和脑电图异常及癫痫放电、是否合并癫痫有关;和脑损伤程度有关。
- 文香淑赖碧云邓富萍
- 关键词:痉挛型双瘫脑电图癫痫样放电
- 婴幼儿早期持续神经学异常预后分析与干预被引量:1
- 2009年
- [目的]探讨婴幼儿早期持续的神经学异常且以后异常消退的小儿预后,为制定干预策略提供依据。[方法]对46例高危儿体检神经学异常者进行干预并随诊分析,随诊最后年龄为4~5岁。以同时期无高危因素无神经学异常和发育异常的小儿为对照组。[结果]19/46神经学异常持续1年以上者,其认知和精细运动水平明显低于对照组并较非持续1年以上高危儿低,4~5岁随访时其中6/19认知能力、5/19精细运动功能未达到该年龄发育水平。持续的非对称性神经学阳性体征与对称性者认知和精细功能比较差异有显著性(P值分别为0.028和0.036)。[结论]高危婴幼儿早期神经学异常体征持续存在,对将来的认知功能发展有不良影响。
- 文香淑赵慧贞邓富萍
- 关键词:预后干预