袁海明
- 作品数：6 被引量：25H指数：2
- 供职机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 疾病精准诊断关键技术的集成研发与规模应用
- 梁耀铭胡朝晖燕启江程雅婷潘建华丁向东郑宝文陈帆张玲赵蓓蓓胡昌明李学锋肖莹莹袁海明李维
- 一、精准诊断关键技术的集成研发：该项目将分子生物学和生物化学诊断技术与传统诊断技术结合起来，搭建了以疾病为导向的三大集成检测技术体系从基因组学、蛋白质组和代谢组学、病理学水平分析和诊断疾病，搭建了以疾病为导向的三大集成检...
- 关键词：
- 关键词：疾病诊断遗传病理学诊断标记物
- 10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究被引量：4
- 2018年
- 目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列（chromosomal microarray analysis, CMA）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术联合对患儿及父母进行检测和验证。结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体（supernumerarymarkerchromosome，SMC），2例患儿核型正常，但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复（前者为4个重复，后者为3个重复），且均覆盖Prader Willi／Angelman综合征关键区（Prader-Willi／Angelman syndrome criticalregion，PWACR）。通过对其父母进行CMA检测，证实患儿在该区域重复均为新生突变。并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对，证实患儿该拷贝数重复片段为母源性，诊断为15q11q13重复综合征。应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测，证实了该SMC即为15qlIql3拷贝数重复片段，且为两个拷贝，与CMA检测结果相吻合。结论联合应用核型分析、CMA和FISH技术对I商床10例自闭症患儿做出了诊断，并建立了临床表型与基因型之间的联系。
- 王维鹏胡昌明毕欣袁海明
- 关键词：标记染色体核型分析荧光原位杂交自闭症
- 临床实验诊断新技术的研发及应用
- 梁耀铭胡朝晖燕启江朱庆义汤郡赵强陈建波徐立顺潘建华程雅婷喻长顺冯晓冬丁向东张玲袁海明
- 广州金域医学检验中心通过引进15位国际精尖人才，改进和创新了质谱检测技术、流式细胞白血病检测技术、荧光原位杂交技术,成功地建立起了符合国际医学实验室最高标准CAP、ISO15189、ISO/IEC17025和ISO900...
- 关键词：
- 关键词：荧光原位杂交
- 一种快速鉴定分枝杆菌的引物与方法
- 本发明属于生物检测技术领域，尤其涉及一种快速鉴定分枝杆菌的引物与方法。本发明提供的快速鉴定分枝杆菌的引物与方法可以从原始标本出发，通过提取标本中的总的细菌DNA，利用本发明提供的引物进行PCR扩增，得到Hsp65靶向基因...
- 柴海云张磊袁海明
- 文献传递
- 染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用被引量：21
- 2018年
- 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引起流产的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产中的应用价值。对收集的2600例流产样本进行CMA技术检测,成功检测了2505例,成功率高达96.3%,其中1021例用Cyto Scan Optima芯片进行检测,1211例用Cyto Scan 750K芯片进行检测,273例用Cyto Scan HD芯片进行检测。利用这3种芯片共检出967例(38.60%)样本发生染色体异常,其中通过Cyto Scan Optima芯片检出506例(50.00%),Cyto Scan 750K芯片检出388例(32.00%),Cyto Scan HD芯片检出73例(26.74%)。在967例染色体异常中,有801例(82.83%)发生染色体数目异常,94例(9.72%)发生染色体结构异常,56例(5.79%)发生嵌合体,16例(1.65%)检出纯合区域。本研究结果表明,CMA可应用于临床流产物的遗传学诊断,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。
- 彭继苹袁海明
- 关键词：染色体数目异常染色体结构异常嵌合体
