王本臻
- 作品数：16 被引量：47H指数：4
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金青岛经济技术开发区科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点,并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献,总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿女,10月龄,因“发现心脏扩大2个月”入院,超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低,体检示耳低位,胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音,双侧通贯掌,诊断为“心内膜弹力纤维增生症”,经治疗,1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常,但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚,修正诊断为“肥厚型心肌病(HCM)、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢,之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup(p.Y241Lfs*42)移码突变和外显子10 c.4840C>T(p.R1614*)无义突变,分别遗传自其母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式,最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁,定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚;11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置,QT间期延长;心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚,心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇,其中中文0篇,英文7篇,共报道27例ALPK3基因突变致病病例,结合本例患儿,共28例,包含24个基因突变位点,其中18例为纯合突变,10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病(DCM),10例之后发展为HCM,且以疾病进展后的HCM为主;8例起�
- 丁文虹王本臻韩玲李自普张巍王辉肖燕燕
- 关键词：心肌疾病
- 经胸超声心动图和螺旋CT冠状动脉成像在川崎病冠状动脉病变随访中应用价值的比较被引量：11
- 2021年
- 目的比较经胸超声心动图(TTE)和螺旋CT冠状动脉成像(CTA)在川崎病(KD)患儿冠状动脉病变(CAL)随访中的价值。方法回顾性分析青岛大学附属妇女儿童医院2017年6月至2020年1月收治的512例KD患儿的TTE和CTA资料。512例中29例于急性期TTE检查发现CAL而恢复期TTE显示冠状动脉正常,或急性期TTE检查冠状动脉正常但恢复期随访过程中TTE检查冠状动脉可疑异常,或多人次TTE检查冠状动脉测量结果不一致者,将其分为急性期合并CAL(急性期CAL)组以及急性期未合并CAL(急性期Non-CAL)组。所有患儿于恢复期行TTE和CTA检查,分析CAL好发部位、大小、数目和风险分级,比较TTE和CTA对KD患儿CAL的评估价值。结果29例KD患儿恢复期TTE发现冠状动脉瘤/扩张数19支,CTA发现28支,其中急性期Non-CAL组TTE较CTA漏诊7支(P<0.05),分别为左冠状动脉主干(LMCA)4支,冠状动脉左回旋支(LCX)3支;两种检查方法对急性期CAL组CAL风险分级评估差异无统计学意义(P>0.05),但对急性期Non-CAL组CAL分级评估差异有统计学意义(P<0.01),其中TTE评估9例为CALⅠ级,而CTA评估仅4例为Ⅰ级,6例为Ⅲa级,其中1例为TTE冠状动脉无异常。TTE测量的29例KD患儿的LMCA Z值较CTA小(P<0.01),而LAD Z值较CTA大(P<0.05);另外,急性期CAL组TTE显示分别有5例LMCA Z值和3例RCA Z值正常,但CTA均显示其Z值异常(P<0.05);急性期Non-CAL组TTE显示4例患儿LMCA Z值正常,而CTA显示其Z值异常(P<0.05)。结论对于急性期发生CAL但恢复期TTE检查正常或急性期未发现CAL而恢复期TTE疑似CAL者不宜单纯采用TTE评估CAL,而应给予CTA验证。
- 卢小琼单光颂王本臻纪志娴张砚茹王先东轩欢欢李自普
- 关键词：川崎病冠状动脉病变CT冠状动脉成像
- 国内共识与AHA声明两种标准对川崎病诊断价值的比较被引量：1
- 2023年
- 目的比较《川崎病诊断和急性期治疗专家共识》(国内共识)与2017年版《川崎病的诊断、治疗及远期管理——美国心脏协会对医疗专业人员的科学声明》(AHA声明)两种标准对川崎病(Kawasaki disease,KD)的诊断价值。方法回顾性分析2016年11月—2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊、临床拟诊为KD的650例患儿的临床资料,以临床表现、实验室检查、超声心动图和随访最后结果(随访过程中排除其他系统性疾病)为依据,对650例患儿进行诊断,为实际确诊结果;另外再按照国内共识、AHA声明对650例患儿分别进行诊断。根据三种诊断结果分别将所有患儿分为KD组和非KD组,其中KD组又分为完全性KD组和不完全性KD组。同时再按照年龄将所有650例患儿分为≥6个月患儿组和<6个月患儿组,对每一个年龄段的患儿再依据上述方法分别进行分组。分别计算两种诊断标准诊断的灵敏度、特异度、准确率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果两种诊断标准对KD、完全性KD诊断的灵敏度比较差异有显著性(P<0.05)。两种诊断标准对不完全性KD诊断的灵敏度、特异度及Youden指数比较差异有显著性(U=2.285,P<0.05)。两种诊断标准对年龄≥6个月KD诊断的灵敏度比较差异有显著性(P<0.05)。结论国内共识在诊断方面较AHA声明更加优化,明显提高了对儿童不完全性KD诊断的灵敏度,更适合我国儿童不完全性KD的诊断;但对年龄<6个月婴幼儿KD诊断的特异度尚需进一步提高。
- 王先东王本臻单光颂邴振纪志娴李自普
- 关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征儿童
- RAF1基因新生突变致LEOPARD综合征1例并文献复习被引量：1
- 2019年
- 目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测。结果发现RAF 1基因新生突变c.1082G>C,其父母RAF 1基因正常。患儿智力落后,认知异常,皮肤粗糙,特殊分布的雀斑样痣,面部特殊,听力正常,视力下降,心电图显著异常,心脏超声显示肥厚型心肌病。结论RAF 1基因新生突变c.1082G>C为导致该患儿临床表型的原因。
- 张彩宁王本臻纪志娴李自普
- 关键词：基因检测RAF
- 脐带间充质干细胞治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果被引量：7
- 2018年
- 目的探讨人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果。方法心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿17例,均接受hUC-MSCs治疗,分析治疗前后临床症状、体征及辅助检查结果。主要观察指标为病儿心力衰竭的症状,无症状生存时间,死亡和存活人数及左心室射血分数、左心室短轴缩短率,左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径和氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平。结果 hUC-MSCs治疗后,17例病儿临床症状明显改善,活动耐力增强,13例(76.5%)病儿无症状生存;治疗后病儿左心室射血分数明显提高(P<0.05),NT-proBNP水平不同程度降低;15例(88.2%)病儿心功能不同程度好转或无恶化。细胞治疗后原发心律失常不同程度改善,生存质量改善,无死亡者。结论 hUC-MSCs治疗可改善心脏扩大伴心力衰竭的心肌病病儿的临床症状及心功能,改善生存质量。
- 张钰王本臻纪志娴万浩李自普
- 关键词：心肌病扩张型心力衰竭心脏功能试验
- 儿童肾血管性高血压临床特点(附11例临床分析)被引量：1
- 2014年
- 目的探讨儿童肾血管性高血压(RVH)的临床特点。方法回顾性分析11例RVH病儿的临床资料。结果多发性大动脉炎为RVH病儿的首要病因,占36.4%。首发症状以头痛、呕吐及抽搐多见。入院时平均收缩压和舒张压分别为21.9kPa与18.1kPa;高血压Ⅰ期者4例,高血压Ⅱ期者7例。7例经数字减影血管造影确诊肾动脉狭窄,其中5例同时行多层螺旋CT血管造影,2例行磁共振血管造影,2种检查手段所示肾动脉狭窄部位、程度与DSA检查结果一致。7例卧位肾素、血管紧张素及醛固酮水平增高;5例病儿肾脏受累,5例超声心动图显示心脏受累,1例颅脑CT检查显示高血压性改变,3例眼底检查显示高血压性眼底改变。所有病儿均联合应用2种或2种以上降压药物,6例血压水平降至正常;5例病儿行外科治疗。结论多发性大动脉炎为儿童RVH主要病因,多种无创性影像学检查可联合应用于RVH的诊断,儿童RVH可存在多种靶器官受累,应定期检查。
- 王本臻林毅聂娜娜毛成刚锡洪敏李自普
- 关键词：高血压肾血管性肾动脉梗阻儿童
- 肌肉注射人脐带间充质干细胞对阿霉素诱导扩张型心肌病大鼠心功能及心肌超微结构的影响
- 目的:探讨人脐带间充质干细胞肌肉注射对阿霉素诱导扩张型心肌病大鼠心功能及心肌超微结构的影响。 方法:160只SD大鼠随机分成为正常组（20只）和扩张型心肌病组（简称DCM组，140只），DCM组每周腹腔注射阿霉素2mg...
- 王本臻
- 关键词：人脐带间充质干细胞肌肉注射扩张型心肌病心功能阿霉素
- 文献传递
- 川崎病5种诊断标准诊断价值的比较被引量：3
- 2018年
- 目的比较川崎病(KD)不同诊断标准的诊断价值。方法对以"发热"就诊、临床拟诊为KD的300例病儿,按照不同标准分别进行诊断。以经临床和实验室检查、心脏超声和随访最后确诊为金标准,比较不同诊断标准的诊断价值。结果经临床、实验室检查、心脏超声和随访最后确诊典型KD病儿215例,不典型KD病儿38例,排除KD病儿47例。对于典型KD,国际标准的诊断特异度为100%,自拟标准、国内标准、日本标准、美国标准的诊断特异度分别为91.5%、85.1%、76.6%、74.5%;但自拟标准的灵敏度及准确率最高,分别为96.8%和92.3%,其次为国内标准和美国标准,而国际标准仅分别为54.9%和62.0%。对于不典型KD,自拟标准的灵敏度、特异度、准确率均为最高,分别为50.0%、98.5%、92.3%,其次为美国标准和国内标准。自拟标准与国内标准、国际标准、日本标准和美国标准的Youden指数差异均有显著性(U=2.50~4.30,P<0.01)。结论自拟标准在不影响诊断特异性的前提下提高了KD的诊断敏感性和准确率,更适合我国小儿KD的诊断。
- 李瑞菡王本臻毛成刚聂娜娜林毅李自普
- 关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征儿童
- 新生儿重度肺动脉瓣狭窄介入治疗进展
- 合并重度、极重度肺动脉瓣狭窄的新生儿往往紫绀明显,病情危重,传统多采用外科手术治疗,但随着介入材料及技术水平的不断进步,国内外越来越多的心脏中心将经皮肺动脉瓣成形术作为新生儿、小婴儿重度肺动脉瓣狭窄首选治疗方法,中短期随...
- 王本臻
- 关键词：新生儿肺动脉瓣狭窄介入治疗临床疗效
- 人脐带间充质干细胞外泌体对多柔比星致扩张型心肌病大鼠心肌纤维化的影响被引量：6
- 2020年
- 目的:探讨大鼠尾静脉注射人脐带间充质干细胞来源外泌体(hUCMSCs-ex)对多柔比星致扩张型心肌病(DCM)大鼠心功能与心肌纤维化的影响。方法:将100只SD雄性大鼠按随机数字表法分为正常组(20只)与DCM组(80只)。采用腹腔注射多柔比星进行造模。造模成功后大鼠按随机数表法分为DCM组、低剂量组、中剂量组和高剂量组,分别经大鼠尾静脉注射1 mL/kg氨基酸葡萄糖培养基(DMEM),外泌体20μg/kg、100μg/kg和250μg/kg。造模结束后按随机数字法表随机选取正常组10只、DCM组30只大鼠行心脏超声评估大鼠心功能。外泌体治疗后按随机数字表法随机选取各组大鼠各10只行心脏超声评估大鼠心功能。大鼠心室肌Masson染色,观察各组大鼠心肌病理学的改变;Western blot检测各组大鼠心肌组织Ⅰ型胶原蛋白(COLⅠ)、Smad2、α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达情况。结果:DCM组大鼠的左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)[(64.30±3.51)%和(38.70±2.85)%]较正常组[(78.80±1.52)%和(50.60±1.50)%]显著降低,差异均有统计学意义(t=20.518、22.311,均P<0.01)。DCM组大鼠的左心室舒张末期内径(LVEDD)和左心室收缩末期内径(LVESD)[(4.62±0.13)mm和(3.40±0.12)mm]较正常组[(3.29±0.24)mm和(3.16±0.33)mm]明显增加,差异均有统计学意义(t=2.854、3.800,均P<0.01)。外泌体治疗后,中剂量组和高剂量外泌体组LVEF[(84.3±2.6)%和(83.4±3.2)%]明显高于DCM组[(79.2±2.4)%],差异均有统计学意义(均P<0.01)。Masson染色发现外泌体治疗组蓝染的胶原纤维较DCM组有所改善。Western blot结果显示,高剂量外泌体可显著降低α-SMA和Smad2的表达(t=2.828、2.972,均P<0.05),高剂量及低剂量外泌体均可降低COLⅠ的表达(t=4.276、2.972,均P<0.05)。结论:大鼠尾静脉注射hUCMSCs-ex能显著降低多柔比星诱导大鼠DCM所致的心肌纤维化程度,改善大鼠心功能。
- 柳爽爽王本臻毛成刚王哲哲迟静薇车奎卢小琼李自普
- 关键词：扩张型心肌病纤维化外泌体
