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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇地中海贫血
  • 3篇贫血
  • 3篇基因
  • 3篇基因型
  • 2篇Β地中海贫血
  • 1篇多聚
  • 1篇多聚酶
  • 1篇多聚酶链反应
  • 1篇中间型
  • 1篇酶链反应
  • 1篇密码子
  • 1篇聚酶链反应

机构

  • 3篇广西医科大学...
  • 1篇玉林市第一人...

作者

  • 3篇梁徐
  • 3篇苏承武
  • 3篇梁荣
  • 2篇金琪
  • 2篇蒋南华
  • 1篇唐智宁
  • 1篇黄荣宁

传媒

  • 2篇中华血液学杂...
  • 1篇河北医学

年份

  • 1篇2000
  • 2篇1996
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现被引量:14
1996年
为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系,应用多聚酶链反应、DNA分子杂交、基因组DNA测序法,分析65例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现15例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是:未接受过或很少接受过输血,血红蛋白量保持在65~100g/L的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中,有3例是β+地中海贫血纯合子,6例复合东南亚缺失型α地中海贫血。
蒋南华梁徐苏承武金琪梁荣
关键词:地中海贫血中间型基因型
一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14-15(+G)被引量:3
1996年
用多聚酶链反应(PCR)结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法,在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血(β地贫)基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子14-15(+G)而形成,同时患者还合并了β-29(A→G)突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
苏承武梁荣梁徐蒋南华金琪唐智宁
关键词:Β地中海贫血多聚酶链反应基因型密码子
β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨被引量:2
2000年
目的 :进一步弄清β地中海贫的基因型与临床表现的关系。方法 :用聚合酶链反应( PCR)技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,检测了四例 β地中海贫血患者的基因突变类型 ,并观察了他们的临床表现 ,进行文献复习。结果 :基因突变型 - 2 8( A→ T) /41- 4 2 ( - TTCT)、— 2 8纯合子。
黄荣宁苏承武梁荣梁徐
关键词:Β地中海贫血基因型
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