梁芳芳
- 作品数：34 被引量：120H指数：6
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- 先天性无丙种球蛋白血症临床表型及基因诊断分析
- 2017年
- 目的探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点。方法回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料，包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后。结果共纳入14例男性患儿，起病年龄9个月6岁，均出现反复呼吸道感染，多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染。其中1例慢性腹泻、体重不增。厌氧菌培养显示艰难梭菌生长。另2例合并无菌性关节炎。所有患儿lgG水平（0．05∥L2．42∥L）均降低。13例患儿B细胞数量（0％3．18％）明显降低。10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测，其中3例BTK蛋白表达阳性。10例患儿明确BTK基因突变，4例患儿未能确定致病基因。14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善。结论先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染。体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病。早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施。
- 何庭艳夏宇齐中香梁芳芳杨军
- 关键词：低丙种球蛋白血症BTK免疫缺陷
- 儿童可逆性后部脑白质病综合征10例临床分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨儿童可逆性后部脑白质病综合征(RPLS)临床及影像学特点,提高儿科临床医师对RPLS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院肾脏免疫科2009—2015年10例RPLS患儿临床表现、影像学资料、治疗及预后。结果 10例均急性起病,其中继发于过敏性紫癜4例、肾病综合征3例、系统性红斑狼疮2例、IgA肾病1例。10例均应用免疫抑制剂。10例RPLS均有癫痫发作,8例合并高血压,4例出现头晕头痛,3例出现视觉异常,3例出现意识障碍,2例出现恶心、呕吐。10例患儿均完善头颅磁共振成像(MRI)检查,影像学表现主要为大脑后部为主的长T1、长T2信号,大部分呈对称性。10例RPLS经控制惊厥、降颅压、积极控制原发疾病等治疗后,临床症状及影像学表现均短期内好转。结论 RPLS主要临床表现包括癫痫发作、头痛、视觉障碍、意识障碍。头颅MRI是诊断RPLS的重要辅助检查。早期诊断及积极治疗RPLS患儿,大部分预后良好。
- 黄瑛何庭艳梁芳芳杨军
- 关键词：儿童风湿免疫
- 儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之二——幼年特发性关节炎分类标准解读被引量：9
- 2020年
- 幼年特发性关节炎(JIA)是一组儿童时期常见的慢性风湿性疾病,临床及转归都具有高度异质性,合理的分类标准对疾病的诊治及临床研究尤为重要。2001年国际风湿病联盟(ILAR)分类标准得到广泛认可及应用,随着对JIA临床特征及机制研究的不断深入,同时也为了使JIA患儿成年后更好接轨疾病命名,国际儿童风湿病国际试验组织(PRINTO)于2018年发表了新的JIA分类标准,其临床的合理性及可操作性尚需进一步验证。文章重点对两种JIA分类标准进行解析,旨在助力疾病诊断及鉴别。
- 刘大玮梁芳芳唐雪梅
- 关键词：幼年特发性关节炎
- Tfh细胞介导儿童原发性肾病综合征低IgG血症免疫机制探讨
- 梁芳芳刘光磊李成荣杨军
- STAT1功能获得性基因突变引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病1例并文献复习被引量：6
- 2016年
- 目的总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿（CMC）的临床特点及诊治要点。方法对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月2413收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿，男，14岁。出生后不久即出现反复的口腔黏膜念珠菌感染，随后渐出现皮肤、甲床的念珠菌感染，抗真菌药物能控制，但易反复，4年前逐渐出现自身免疫性贫血、血小板减少、白细胞减少、蛋白尿、甲状腺功能减低等自身免疫反应，予激素及环孢素治疗，血细胞减少可恢复正常，减量后又复发。基因检测证实为STAT1基因功能获得性基因突变。住院过程中先后出现噬血细胞综合征、造血功能停滞等，先后输注洗涤红细胞13次和血小板3次，并给予大剂量地塞米松联合环孢素治疗，效果差，且合并严重感染，重组人粒细胞集落刺激因子联合地塞米松和环孢素治疗后，患儿外周血和骨髓象逐渐恢复正常。检索PubMed数据库中CMC报道824篇，有关STAT1基因突变的39篇，报告约120例。国内报道1例3岁STAT1突变所致CMC患儿，主要表现为反复皮肤黏膜真菌感染。结论STAT1基因功能获得性突变是导致CMC的原因之一，少数患儿可表现为以血细胞减少为突出表现的自身免疫反应，对CMC合并血液系统自身免疫反应应高度警惕本病，基因诊断有助早期诊断。
- 刘光磊李成荣杨军张艺罗颖夏宇梁芳芳
- 关键词：贫血噬血细胞综合征重组人粒细胞集落刺激因子
- 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病被引量：14
- 2013年
- 随着社会发展，因遗传或环境因素所致基因病变导致的自身免疫性疾病逐渐引起医学界的高度关注。如何正确认识单基因或多基因病变引起的免疫功能缺失或免疫功能紊乱（免疫失调）性疾病，清晰了解从纯粹自身炎症性疾病到纯粹自身免疫性疾病的免疫性疾病链以及对免疫性疾病链中疾病个体恰当地实施分类治疗，已成为风湿免疫科的重要课题。自身炎症性疾病是针对自身组织、器官的免疫性炎性疾病，固有免疫细胞异常反应是自身组织损伤的直接原因；自身免疫性疾病以识别自身／非己的适应性免疫耐受机制破坏为特征，适应性免疫细胞异常反应导致自身组织炎性损害。病变基因仅涉及固有免疫细胞异常反应，其所致称为纯粹自身炎症性疾病；如病变基因仅涉及适应性免疫细胞异常反应，其所致疾病称为纯粹自身免疫性疾病；如果兼具自身炎症性疾病．自身免疫性疾病双重病理特性，既为自身免疫性中间型疾病。有目的地寻找患病个体的自身炎症性和自身免疫性疾病特征，将有助于更准确地把握患者病情，合理、精细地制定靶向性明确的治疗方案。传统观念把全身型幼年特发性关节炎（So—JIA）归类于自身免疫性疾病，但近年研究发现So—JIA患者病变以自身炎症为特征，So—JIA病理环节中无自身抗体参与及组织相容性抗原相关性，炎性细胞因子TNF—a、IL-1β、IL-6、IL-1β等在So—JIA具有突出致病作用。重新认识So-JIA多基因、异质性自身炎症性疾病特征，可以帮助临床制定靶向性更为明确的治疗方案。
- 李永柏梁芳芳
- 关键词：自身免疫性疾病全身型幼年特发性关节炎
- 淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病10例临床表型及基因诊断分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病的临床特征及基因突变类型。方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2014年5月至2016年12月10例淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病患儿临床资料,包括临床表现、免疫学检查、基因突变分析、治疗及预后。结果 10例患儿中位起病年龄3岁8个月(4个月至11岁8个月),均表现为肝脾肿大或淋巴结病。外周血细胞减少7例,合并EB病毒血症或感染5例,反复呼吸道感染伴支气管扩张1例。Ig G(9.14~53.27g/L)及B细胞比例(10.6%~78.8%)正常或显著升高。基因检测显示PIK3CD、FASL、NRAS、KRAS、Caspase10或XIAP基因突变。均接受个体化治疗,并定期于免疫科门诊随诊。结论淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病常表现为不明原因肝脾肿大或淋巴结病、外周血细胞减少、EB病毒血症或感染,早期完善基因检测有助于确诊,需结合病情和基因突变类型进行个体化治疗。
- 何庭艳夏宇齐中香梁芳芳贾实磊杨军
- 关键词：免疫缺陷病淋巴细胞增生肝脾肿大EB病毒
- 全身型幼年特发性关节炎生物制剂治疗的免疫学机制初探
- 梁芳芳刘光磊李永柏杨军
- 托珠单抗和肿瘤坏死因子α抑制剂及改善病情抗风湿药物治疗全身型幼年特发性关节炎的临床效果被引量：7
- 2016年
- 目的比较托珠单抗和肿瘤坏死因子α（TNF—α）抑制剂及改善病情抗风湿药物（DMARDs）治疗全身型幼年特发性关节炎（So—JIA）的临床效果。方法选取2013年12月至2015年12月在广东省深圳市儿童医院确诊的初发活动期So—JIA患儿30例，按照随机数字表法分为托珠单抗组（10例）、TNF—α抑制剂组（10例）和DMARDs组（10例）。托珠单抗组单用托珠单抗或联合甲氨蝶呤治疗；TNF—α抑制剂组使用TNF．d抑制剂联合甲氨蝶呤治疗；DMARDs组使用DMARDs联合糖皮质激素或非甾体消炎药治疗。比较3组患儿治疗前和治疗3、6个月的关节疼痛指数、关节肿胀指数、反复发热时间和红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、血清铁蛋白（SF）水平；比较3组患儿治疗3、6个月的美国风湿病学会（ACR）30改善和ACR50改善率；记录3组不良反应发生情况。结果3组治疗3、6个月关节疼痛指数、关节肿胀指数、反复发热时间和ESR、CRP、SF与治疗前比较均明显改善[DMARDs组：（2．19±0．22）、（1．39±0．42）分比（2．45±0．21）分，（2．5±0．5）、（2．0±0．3）分比（3．5±0．3）分，（2．67±0．21）、（2．06±0．33）个月比（3．78±1．65）个月，（61±15）、（45±12）mm／1h比（84±17）ram／1h，（694-10）、（44±14）mg／L比（85±17）mg／L，（866±265）、（639±96）mg／L比（2522±1686）mg／L；TNF-α抑制剂组：（1．83±0．35）、（1．02±0．17）分比（2．34±0．26）分，（2．0±0．5）、（1．5±0．3）分比（3．3±0．3）分，（1．53±0．36）、（1．62±0．24）个月比（3．66±1．52）个月，（44±12）、（34±9）mm／1h比（82±19）mm／1h，（54±15）、（30±11）mg／L比（87±19）mg／L，（574±164）、（464±81）mg／IJ比（2496±1826）mg／L；托珠单抗组：（1．65±0．34）、（0．74±0．20）分比（2．23±0．25）分，（1．6±0．4）、�
- 梁芳芳彭程罗书立李永柏杨军
- 关键词：全身型幼年特发性关节炎
- 重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体拮抗剂治疗幼年特发性关节炎的临床疗效评价被引量：4
- 2016年
- 目的研究TNF—α受体拮抗剂治疗难治性幼年特发性关节炎（JIA）初期及远期疗效，并对病情评价系统进行比较。方法对深圳市儿童医院52例难治性JIA患儿的临床资料进行回顾性研究，参照国际风湿病学会联盟（ILAR）2001诊断标准，分为多关节炎型26例，全身型14例，少关节炎型9例，其他类型3例，入选JIA患儿均在甲氨蝶呤等常规治疗基础上，联合使用TNF-α受体拮抗剂治疗。各组分别采用美国风湿病学会（ACR）与幼年关节炎疾病活动评分（JADAS）系统进行初期及远期疗效评价并比较，同时观察不良反应。结果1．初期疗效中的ACR评分：治疗第3个月、0．5年多关节型显效率（ACR50以上）分别为69．2％、73．0％，少关节型为66．7％、77．7％，全身型为35．7％、14．3％。JADAS评分：不同类型治疗后均较治疗前明显降低，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。2．远期疗效：除去失访和白行停药病例，46例完成2年远期评估：ACR评分：25例多关节炎型中21例有效，8例少关节炎中4例有效，13例全身型中1例有效，各组显效率分别为84．0％、50．0％、7．7％。JADAS评分：25例多关节型中19例评分明显下降（76．0％），多关节型疗效明显（P〈0．05），而少关节型及全身型未见明显疗效（P〉0．05）。3．不良反应：上呼吸道感染12例（23％），注射局部皮肤肿痛4例（7．6％），未见结核感染及恶性肿瘤等严重不良反应。结论1．TNF—α受体拮抗剂对多关节型及少关节型具有良好的疗效，而对全身型近期有一定的疗效，但远期疗效差。2．ACR评分较JADAS评分系统能更全面反映不同类型JIA的病情轻重程度。3．TNF—α受体拮抗剂不良反应少，安全性是肯定的。
- 梁芳芳施尚文彭程李永柏杨军
- 关键词：幼年特发性关节炎生物制剂
