李静
- 作品数：68 被引量：311H指数：9
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省自然科学基金甘肃省卫生行业科研计划项目兰州市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学交通运输工程水利工程更多>>
- Wolf-Hirschhorn综合征一例及研究进展被引量：3
- 2015年
- Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,（OMIM 194190）是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病。该病最早报道于1961年[1]常有发多种畸形的发生,发病率为1：50000,由于诊断困难,其发病率较报道的要高,男女比例约为2：1[2]。
- 李静陈雪王兴周秉博胡秀琴郝胜菊
- 关键词：染色体病MLPA
- 应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。
- 郝胜菊郑雷冯暄闫有圣刘芙蓉李静梁济慈张钏
- 关键词：无创性产前诊断染色体数目异常
- 重金属及持久性有机污染物暴露与自然流产的关联及机制研究
- 2017年
- 自然流产是最常见的妊娠并发症,发病率为8%-30%。自然流产也是不孕症的高危因素,其病因复杂,60%与遗传、子宫解剖学异常等因素有关,但有40%的自然流产仍难以解释。社会工业化发展使环境污染日益严重,其中重金属及持久性有机污染物（persistent organic pollutants,POPs）是最常见的持久性污染物,通过食物、水等途径暴露于人体并不断蓄积，发育中的胎儿对环境暴露因素极其敏感，因而对妊娠结局产生一定的不良影响。
- 黄蕾刘红李静朱瑛何莉
- 关键词：重金属持久性有机污染物自然流产
- 叶酸摄入与低出生体质量儿的相关性研究被引量：2
- 2018年
- 目的了解怀孕前1年及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性,以期为低出生体质量儿的防治提供科学依据。方法以2011-2012年在兰州市某三甲妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,用病例对照的研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性。结果在调整了混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在整个孕期及孕前规律补充叶酸>3个月是低出生体质量儿(OR=0.84,95%CI:0.74~0.96)和极低出生体质量儿(OR=0.74,95%CI:0.55~0.98)的保护因素,且均存在剂量反应关系(P趋势<0.05);孕期膳食叶酸低于120.70μg/d是极低出生体质量儿(OR=1.88,95%CI:1.06~3.33)和足月低出生体质量儿的危险因素(OR=1.83,95%CI:1.01~3.34)。结论怀孕前1年及孕期叶酸摄入不足增加了低出生体质量儿的发生风险,建议育龄期妇女在孕前及孕期适量规律地补充叶酸,同时在孕期增加膳食中叶酸的摄入量。
- 毛宝宏邱伟涛王燕侠李静王剑王文第裴建赢王晶晶刘婧婷张春花金玉霞
- 关键词：低出生体质量儿叶酸病例对照研究
- 1865例多囊卵巢综合征患者的人体成分特征研究
- 目的本研究应用人体成分测量仪分析1865例PCOS患者的人体成分,为临床选择与应用人体成分指标进行客观评判患者体重提供参考依据。方法选取2019年05月至2021年02月就诊于甘肃省妇幼保健院多囊卵巢综合征门诊,18～3...
- 李静王燕炯金莉娅游丽娟李慧敏郭金仙
- 关键词：多囊卵巢综合征肥胖
- Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断被引量：1
- 2014年
- 目的对Duchenne肌营养不良(DMD)先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断。方法分别使用多重连接探针依赖扩增(MLPA)方法及多重聚合酶链式反应(PCR)法,对Dystropin基因外显子52缺失导致的DMD患者进行基因诊断,同时用相同方法对患儿母亲及对羊水细胞进行产前诊断。结果 MLPA方法显示,先证者Dystropin基因外显子52缺失,其母亲不携带有缺失突变;羊水检测显示为男性胎儿,与先证者具有相同的X-STR单倍型,但不携带DMD缺陷基因。结论 MLPA方法可以有效检测基因缺失或重复导致的DMD患者,对单个Dystropin基因外显子缺失导致的患者,需要应用PCR方法或基因测序方法进行验证。
- 郑雷郝胜菊张钏李静冯暄王兴闫有圣
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良产前诊断
- 兰州地区IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产的相关性研究被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产(RSA)的关系。方法:SNaPshot法分析150例RSA患者(RSA组)和150例健康志愿者(对照组)中IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518和rs187238位点多态性分布情况。结果:RSA组和对照组中4个单核苷酸多态性(SNPs)基因型频率和等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);隐性和显性遗传模式下对IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518进行非条件Logistic回归分析,发现两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。但IL-18基因的rs187238 SNP位点GG型、CG型、CC型3种基因型构成比在两组间差异有统计学意义(χ2=9.256,P=0.010)。显性、隐性遗传模式Logistic回归分析结果显示G等位型(GC+GG基因型)与RSA患病风险降低相关(χ2=4.303,OR=0.53,95%CI=0.29~0.97,P=0.038),但G等位基因不是RSA的保护性等位基因(χ2=2.275,OR=0.66,95%CI=0.38~1.14,P=0.132)。经连锁不平衡和单体型分析,rs1946518和rs187238存在完全连锁不平衡。TGTG单体型是RSA的保护因素,其OR(95%CI)=0.361(0.158~0.827)。结论:IL-18基因rs187238基因多态性与RSA患病风险相关。
- 李静刘倩张春花裴建赢刘静婷毛宝宏
- 关键词：复发性流产白介素-15白介素-18
- IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性和复发性流产的相关性被引量：5
- 2022年
- 目的:探讨IL-4和IL-4R基因单核苷酸多态性和复发性流产(RSA)的关系。方法:选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院收治的150例RSA患者(RSA组)和同期150例女性健康志愿者(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测外周血中IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性,研究组间基因型分布差异,分析IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性和RSA易感的相关性。结果:IL-4R rs1805010位点GA基因型和等位基因A分布在RSA和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05)。携带有A等位基因的人群RSA发病风险降低(OR=0.71,95%CI=0.51~0.99),携带有AA和GA基因型的人群RSA发病风险低于GG基因型(OR=0.49,95%CI=0.29~0.85)。结论:IL-4R rs1805010位点A等位基因和AA、GA基因型可能是RSA发病的保护因素,但仍有必要进一步开展质量更高、样本量更大的病例对照研究进行验证。
- 刘倩李亚梅陈丽娜李静裴建赢王燕侠毛宝宏
- 关键词：IL-4IL-4R基因多态性复发性流产
- 兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析
- 我国是一个出生缺陷高发国家,全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。产前筛查、产前诊断是国家二级预防措施的主要内容,...
- 陈雪郝胜菊闫有圣李静
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析检出率产前诊断三体综合征异常核型
- 文献传递
- 雷公藤多苷片致非梗阻性无精子症1例并文献复习被引量：1
- 2023年
- 雷公藤制剂的生殖毒性已得到证实,但对生殖功能的抑制作用是否可逆当前研究结果并不一致。本文报道了1例使用雷公藤多苷片治疗“肾病综合征”后出现非梗阻性无精子症且停药2年后未见生精功能恢复的病例,并就雷公藤制剂的生殖毒性机理和生育力保存相关进展进行了文献复习,以期在临床使用雷公藤制剂时对有生育需求的患者进行生育力保护,最大程度避免后续生育问题。
- 丁仲军毛宝宏倪亚莉安锦霞李静卢永莉刘青
- 关键词：雷公藤生殖毒性
