敖雪
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
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- 研究应用DHPLC技术筛查ANPEP基因单核苷酸多态性
- 前言
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性/(single nucleotide polymorphism，SNP/)。SNP...
- 敖雪
- 关键词：SNPPCRDHPLC
- 文献传递
- 中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析(英文)被引量：2
- 2005年
- STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变。STK15基因外显子 3中有 3种非同义单核苷酸多态 (SNP),即: 91A→T(I31F)、169G→A(V57I)和 311C→T(S104L)。新近研究发现, 91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关。应用PCR RFLP技术确定了 91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)两种SNP在中国人群中的基因型和单体型。采用巢式PCR方法扩增了193例正常个体的DNA样品,通过错配正向巢式内引物引入EcoRⅠ酶切位点。巢式PCR扩增产物用限制性内切酶EcoRⅠ和AccⅡ双酶切消化,其中EcoRⅠ能酶切 91A,AccⅡ能切开 169G,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法鉴定双酶切结果,发现了 4种可能的单体型中的 3种,其单体型频率分别为:p( 91A 169G) =68 65%,p( 91T 169A) = 10 88%,p(91T 169G) =20 47%,p(91A 169A) =0%;它们组成的 6种基因型及频率分别为: 91A 169G/91A 169G ( 46 11% ), 91A 169G/91T 169A( 14 51% ), 91A 169G/91T 169G( 30 57% ), 91T 169G/91T 169G(3 11% ), 91T 169G/91T 169A( 4 15% ), 91T 169A/91T 169A( 1 55% )。等位基因及单体型数据分析结果表明, 91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)之间存在连锁不平衡。
- 陈立敖雪任群王振宁鲁翀徐岩姜莉罗阳徐惠绵张学
- 关键词：STK15基因单核苷酸多态单体型
- 人氨基肽酶N的基因变异研究
- 氨基肽酶N(aminopeptidase N,APN)(又称CD13)是人类呼吸冠状病毒229E(HCoV-229E)和猪传染性胃肠炎病毒(TGE)等血清Ⅰ型(serogroup Ⅰ)冠状病毒S蛋白的细胞受体。SARS-...
- 罗阳姜莉敖雪吕志张学
- 关键词：SARS冠状病毒变性高效液相色谱单核苷酸多态
- 文献传递
- SARS冠状病毒S蛋白候选细胞受体氨基肽酶N的基因变异研究被引量：6
- 2003年
- 氨基肽酶N是人类冠状病毒HCoV 2 2 9E的细胞受体 ,可能为SARS冠状病毒 (SARS CoV)S蛋白的受体。应用变性高效液相色谱 (DHPLC)技术筛查了正常无关个体中氨基肽酶N编码基因ANPEP的全部外显子及其两侧部分内含子序列。对筛查中DHPLC峰型提示有基因变异存在的DNA片段行PCR产物直接测序 ,共发现 9种单核苷酸多态 (SNP) ,其中 4种为非同义SNP ,分别为T32 1M(96 2C >T)、S6 5 1L(195 2C >T)、S75 2N(2 2 5 5G >A)和G76 4R(2 2 90G >A) ;其余 5种SNP为T795T(2 385C >T)、IVS7+17G >A、IVS14 16A >G、IVS17+12C >G和IVS17+44C >T。这些SNP的发现 ,为SARS CoV的宿主遗传因素研究 ,特别是发现SARS CoV感染和SARS发病的易感基因或抗病基因 ,提供了遗传标记。
- 罗阳姜莉敖雪吕志刘恒丹徐岩敖杨任群鲁翀徐惠绵张学
- 关键词：SARS冠状病毒变性高效液相色谱单核苷酸多态
