张秀菊
- 作品数：11 被引量：31H指数：4
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量测序在非综合征型遗传性耳聋家系致病基因鉴定中的应用及Treacher-Collins综合征分子病因学研究
- 耳聋是最常见的出生缺陷，也是最常见的感觉神经性疾病，可导致言语交流障碍影响人类生活质量。据统计，每500个新生儿中有1个是先天性感音神经性聋患儿，到青春期，这一比例上升至3.5/1000。 遗传性耳聋分为非综合征型耳聋...
- 张秀菊
- 关键词：致病基因
- 文献传递
- 经迷路入路听神经瘤切除术后脑脊液漏原因分析及处理策略被引量：6
- 2014年
- 目的 探讨经迷路入路听神经瘤切除术后脑脊液漏发生的原因和预防、处理措施.方法 回顾性分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科1983年1月至2013年12月共152例经迷路人路听神经瘤切除术患者术后脑脊液漏的发生情况,并对比采用改良术腔关闭技术前后脑脊液漏发生率的变化.结果 本组病例经迷路、路听神经瘤切除术术后脑脊液漏总的发生率为5.9％ （9/152）,包括4例脑脊液鼻漏、2例脑脊液切口漏、1例脑脊液耳漏、1例脑脊液耳鼻漏、1例鼻漏合并切口漏.采用改良术腔关闭技术前、后脑脊液漏的发生率分别为14.3％（5/35）和3.4％（4/117）,采用改良技术后脑脊液漏发生率明显下降,Fisher精确检验显示其差异具有统计学意义（P＜0.05）.除1例切口漏患者保守治疗后痊愈外,其余病例均经手术探查修补.结论 脑脊液漏是经迷路入路听神经瘤切除术的常见并发症,可能与术腔关闭技术有关,采用改良术腔关闭技术可以明显降低脑脊液漏发生率.
- 张秀菊申卫东戴朴杨伟炎黄德亮韩东一杨仕明
- 关键词：耳外科手术脑脊液耳漏脑脊液鼻漏
- 常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
- 王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇
- 关键词：显性遗传听力损失家系
- 云南3所特教学校聋生临床资料分析被引量：1
- 2014年
- 目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％，有家族史者占19．5％，综合征性耳聋占5．3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
- 孙勍蔺以楼赵春丽单希征程静张秀菊张蕾王卉袁慧军
- 关键词：耳聋遗传学聋生
- 影像学新技术在耳硬化症诊断中的价值被引量：2
- 2013年
- 1前言 耳硬化症是颞骨最常见的骨性病变，首先影响镫骨底板附近的软骨内成骨来源的骨质。尽管文献常常提到代谢、遗传等因素与耳硬化症的发生有关，但越来越多的证据显示，耳硬化症是有遗传倾向的、与麻疹病毒感染耳囊特定区域骨细胞密切相关的炎性疾病。
- 张秀菊申卫东袁慧军韩东一
- 关键词：耳硬化症影像学麻疹病毒感染软骨内成骨炎性疾病
- 一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,患者早期以高频听力下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征,在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系的致聋基因。
- 张秀菊程静卢宇王燕飞张蕾袁慧军韩东一
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型全基因组扫描
- 20例先天性中耳胆脂瘤的临床和影像学特征分析被引量：5
- 2014年
- 目的:探讨先天性中耳胆脂瘤的位置、分期、临床特征、影像学特征及手术治疗。方法:回顾分析20例先天性中耳胆脂瘤患者的资料。结果:20例先天性中耳胆脂瘤患者Potsic分期Ⅰ期2例,Ⅱ期0例,Ⅲ期13例,Ⅳ期5例。传导性聋为最常见的临床症状,术前平均纯音听阈为54.1dB,气骨导差为41.7dB。其中1例患者行完壁式乳突根治二期行听骨链重建;2例因病变范围广泛行乳突根治术未行听力重建;5例行完壁式乳突根治一期鼓室成形术,其中1例为先天性听骨链畸形(镫骨上结构未发育);12例均行一期鼓室成形术。术中探查胆脂瘤主要位于中后鼓室和后上鼓室,主要是砧镫关节处。所有患者术后随访至少1年,对16例患者进行听力学检查,术后平均听阈为35.3dB,气骨导差20.2dB。2例患者复发,3例伴有先天性听骨链畸形。结论:先天性中耳胆脂瘤临床少见,病变隐匿常被延误诊断,其预后与病变临床分期密切相关。
- 张秀菊袁慧军申卫东韩东一
- 关键词：胆脂瘤中耳影像手术
- 徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。
- 燕志强卢宇王燕飞张秀菊段宏程静袁慧军韩东一
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4基因突变
- 听神经瘤手术相关的内听道和桥小脑角区显微解剖基础（Ⅰ）被引量：4
- 2014年
- 早在20世纪初学者们就开始探讨经迷路到达内听道的可能,但直到20世纪50年代,William House将手术显微镜、冲洗吸引系统和金刚钻应用到耳神经外科手术中,加快了手术的速度、改善了深部结构的暴露、提高了手术的安全性,才使得经迷路入路成为切除听神经瘤的常规方法.完整切除肿瘤、减少并发症和保全神经功能是听神经瘤手术治疗最理想的结果,而熟悉桥小脑角和内听道的显微解剖,是安全切除肿瘤、保全重要结构功能的前提.本文主要对迷路、路涉及到的内听道和桥小脑角区域的正常显微解剖以及发生听神经瘤时的病态解剖进行综述,限于篇幅,我们将其分开综述,本文为上半部分,重点强调了内听道和桥小脑角的蛛网膜池理论和面神经、蜗神经、中间神经的显微解剖,及其对听、面神经保留的启示.
- 申卫东张秀菊韩东一杨仕明
- 关键词：桥小脑角区手术显微镜听神经瘤内听道面神经保留显微解剖
- 听神经瘤手术相关的内听道和桥小脑角区显微解剖基础（Ⅱ）被引量：2
- 2014年
- 听神经瘤起源于内听道,肿瘤在内听道内生长最早会引起位听神经的移位和变形,导致内听道的扩大;随着肿瘤的进一步增大,最终会突入阻力较小的桥小脑角,压迫脑干和小脑并产生相应的症状,故听神经瘤的手术涉及桥小脑角的大多数颅神经、血管以及小脑和脑干.迷路及扩大的迷路入路是切除听神经瘤最常用的手术入路.至今,完整切除听神经瘤并保留重要神经血管的功能仍然具有挑战性,要实现肿瘤的全切和主要结构功能的保留有赖于对桥小脑角显微解剖认识的逐步深入.本文是《听神经瘤手术相关的内听道和桥小脑角区显微解剖基础》的下半部分[1],主要对听神经瘤时内听道及桥小脑角的病态显微解剖进行综述.
- 申卫东张秀菊韩东一杨仕明
- 关键词：桥小脑角区听神经瘤内听道神经血管显微解剖
