张惠杰 作品数:41 被引量:120 H指数:6 供职机构: 厦门大学附属第一医院 更多>> 发文基金: 上海市科学技术委员会资助项目 福建省卫生厅青年科研基金 厦门市科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 化学工程 农业科学 文化科学 更多>>
先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现 被引量:8 2007年 目的探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变。方法对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR 扩增 DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。结果 2例患者 DAX-1第一外显子处均存在 T785C 半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现 DAX-1新的点突变 T785C。 肖园 杨军 张惠杰 王伟 李小英 王德芬 董治亚 王秀民关键词:肾上腺疾病 DNA结合蛋白质类 受体 维甲酸 突变 肥胖人群非酒精性脂肪肝病危险因素分析 目的:非酒精性脂肪肝(Nonalcholic fatty liverdisease,NAFLD)是一种与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的代谢应激性肝损伤。肥胖是NAFLD独立危险因素,而在肥胖的NAFLD患者,肥胖之外的... 马志敏 李学军 张惠杰 潘琳琳 孙素云 林明珠 杨书禹 李小英三回波梯度回波序列与1H-MRS 在大鼠肝内脂肪含量测定中的应用 被引量:6 2014年 目的探讨三回波梯度回波序列(简称三回波序列)及1H-MRS在非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠肝内脂肪含量测定中的应用。方法 25只NAFLD S-D大鼠同时行三回波序列与1H-MRS检查测定肝内脂肪含量,同时将大鼠肝脏行组织病理学检查测定肝内脂肪含量,并将三回波序列测定结果与组织病理学结果加以对照。结果三回波序列及1H-MRS测定大鼠的肝内脂肪含量结果分别为16.8%±6.7、27.8%±9.9,二者呈明显强正相关(r=0.957,P<0.0001);组织病理学测得肝内大鼠脂肪含量为43.3%±18.8,与三回波序列测得肝内脂肪含量结果呈明显正相关性(r=0.984,P<0.0001),二者行Bland&Altman曲线分析显示一致性非常好。结论三回波序列能够在体、无创性的测定肝内脂肪含量,并且有望在肝内脂肪含量测定上取代组织病理学。 韩海伟 韩成坤 汪敬群 庄碧梅 陈识 张惠杰 李学军 庄雄杰关键词:磁共振成像 氢质子波谱 非酒精性脂肪肝 素食膳食对动脉粥样硬化危险因素的影响 被引量:6 2010年 目的探讨素食膳食方式对动脉粥样硬化的影响。方法选取健康的普食者268名和388名健康的素食者进行横断面研究。采集受试者的基本情况、素食史、生活习惯、血压、人口学资料,采肘静脉血测定空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)和载脂蛋白B(Apo-B)、游离脂肪酸(FFA)、同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C-反应蛋白(hsCRP)、脂联素(APN)、以及肝肾功等生化指标。结果素食组血压、体重指数、TC、TG、DL-C、LDL-C、Apo-A1、Apo-B、FFA、Hcy、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、血尿酸(UA)、空腹血糖(FBG)等均低于普食组(P<0.05);而碱性磷酸酶(ALP)、HDL-C与TC的比值、以及脂联素(APN)则显著高于普食组(P<0.05或P<0.001)。结论素食膳食方式可影响致动脉粥样硬化的危险因素,对防治动脉粥样硬化性疾病具有积极的作用。 李学军 闫冰 刘长勤 石秀林 王丽英 张惠杰 余亚信 杨叔禹 张素华关键词:血压 血脂 单一性低促性腺激素型性腺功能减退症患者血清脂联素与睾酮水平的关系 2007年 目的观察对单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者脂联素与睾酮水平的关系。方法通过分析临床资料及激素测定、促性腺激素释放激素激发试验确诊IHH,检测23例IHH患者和15名正常男性血清脂联素和睾酮水平。结果与体重指数、腰臀比以及血压均匹配的正常对照组相比,IHH患者睾酮水平显著低于正常[(0.23±0.18 vs 4.20±1.90)μg/L,P<0.01],其脂联素水平显著升高[(11.3±1.8 vs 8.7±1.2)mg/L,P<0.01]。对两组进行相关分析显示,血清脂联素水平与睾酮水平呈负相关(r=-0.570,P<0.01)。结论IHH低睾酮水平人群中脂联素水平显著升高,提示脂联素与睾酮水平之间存在密切关系。 杨军 张惠杰 洪洁 顾卫琼 孙立昊 刘建民 王卫庆 宁光 李小英关键词:脂联素 性腺功能减退症 促性腺激素释放激素 新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症 被引量:4 2007年 目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平;双侧肾上腺结节样增生;快速ACTH兴奋试验显示,激发后17-羟孕酮水平为68.3μg/L。基因测序发现,CYP21基因编码区C1187T(R356W)杂合突变,合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三个位点相联杂合突变,该复合杂合突变类型尚未见文献报道。结论CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三位点相联杂合突变可能与不典型表现的21OHD的发生有关。 张惠杰 杨军 顾生虹 张炜 刘建民 宁光 李小英关键词:21-羟化酶缺陷症 CYP21基因 基因突变 17-羟孕酮 11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析 被引量:5 2011年 目的分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院;激素测定示:促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常,而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因,证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变(R453Q/R454C);而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变(R454C)。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因,易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中,应该注意11β-OHD的筛查。 孙首悦 张曼娜 杨军 张惠杰 刘建民 洪洁 宁光 李小英关键词:基因突变 肾上腺增生 先天性 血清Irisin水平与体脂肪率相关 目的:肥胖目前已成为全球性的健康问题,它与胰岛素抵抗及2型糖尿病密切相关。因此,肥胖及其相关并发症导致的经济负担越来越重。然而,肥胖发生的分子机制尚不十分清楚,也缺少十分有效的治疗方法。Irisin作为新近发现的一种多肽... 潘玲玲 张惠杰 陈政 李小英 杨叔禹 李学军运动干预脂肪肝有效性研究 脂肪肝的发病率迅速上升,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病。非酒精性脂肪肝与2型糖尿病、心脑血管疾病和代谢综合征等疾病密切相关。本研究通过随机对照干预试验探讨强化诱导的运动模式和常规运动模式改善NAFLD的临床疗效,以及可... 杨叔禹 张惠杰 马志敏 潘玲玲 陈政 李学军 李小英葛根素改善高脂大鼠的胰岛素抵抗和脂肪因子的表达 目的 肥胖与胰岛素抵抗密切联系,是代谢综合征和糖尿病发病的重要原因,其中脂肪因子的表达起着关键作用。研究证实,葛根素作为从传统中药葛根中提取的主要活性成分,具有复杂的生物活性。但葛根素是否能影响高脂诱导的胰岛素抵抗大鼠脂... 刘长勤 张维 张惠杰 林明珠 李学军 杨叔禹