孙东兰
- 作品数：9 被引量：2H指数：1
- 供职机构：石家庄市妇产医院更多>>
- 发文基金：河北省自然科学基金河北省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 应用基因芯片对非综合征型耳聋及高危人群的突变分析
- 目的：探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者及高危人群检测的临床意义.方法：采用遗传性耳聋基因芯片对34例非综合征型耳聋患者及47例高危人群基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA四个...
- 于湄孙东兰赵丽娟
- 关键词：耳聋突变基因芯片非综合征型耳聋
- 一个先天性白内障家系的CRYGC基因新突变被引量：1
- 2019年
- 目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应用生物信息学软件对突变引起的基因功能改变进行预测。结果家系患者与正常人测序结果比对分析及多个生物数据库数据过滤,发现CRYGC基因第2外显子上存在的杂合突变c.110G>C(p.R37P)为该家系的可能致病基因突变。生物信息学预测该突变有害。结论CRYGC基因c.110G>C变异可能是该先天性白内障家系的致病突变。
- 张静孙东兰王雅丛穆卫红彭园园米冬青
- 关键词：先天性白内障突变
- 微阵列比较基因组杂交检测17q部分三体胎儿一例并文献回顾
- 目的：分析一例多发畸形胎儿的染色体畸变,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法：抽取羊水行常规G显带染色体检查.培养胎儿父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析以确定胎儿染色体畸变的来源.进行微阵列比较...
- 赵丽娟孙东兰彭园园
- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异染色体平衡易位产前诊断
- 石家庄地区育龄妇女的耳聋基因突变筛查
- 耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病。目前每500个新生儿中就有一个是先天性感音神经性耳聋,其中约50％-70％是由遗传因素引起。针对中国人群的研究表明,GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3这4...
- 彭园园孙东兰赵丽娟张艳华
- 微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下并发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异研究
- 目的采用高分辨微阵列比较基因组杂交技术,对两例不明原因的智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法两例患者,例1女孩,8岁,表情呆滞,长脸型,眼距宽,鼻梁低,尖下巴,唇厚。语言能力极差,不与小朋友交流、玩耍;...
- 赵丽娟孙东兰
- 文献传递
- 应用高通量测序技术诊断X p22.13微缺失一例
- 目的 探讨应用高通量测序技术(high-throughput sequencing technologies)诊断先证者X p22.13微缺失,并分析其临床表现和X p22.13微缺失的相关性,进一步为其母亲腹中的胎儿做...
- 孙东兰高虹赵丽娟张艳华
- 关键词：高通量测序技术X核型分析
- 嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例
- 2020年
- 患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。
- 彭园园高虹孙东兰张静
- 关键词：卵巢功能减退原发不孕毒物接触史性激素测定肘外翻嵌合型
- 870例遗传咨询者细胞遗传学分析
- 2012年
- 细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质(染色体),其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。
- 高虹孙东兰李红许红
- 关键词：遗传咨询者细胞遗传学分析细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养染色体检查染色体异常核型
- TRPV4基因的两个不同变异导致变形性骨发育不良表型严重程度差异被引量：1
- 2021年
- 目的对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性。方法本研究中,临床发现2例有不同表型严重程度的骨骼发育不良个体及其父母,并对其进行了包括染色体核型、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子测序(WES)的序贯式遗传检测,以Sanger测序作为变异验证方法,对检出错义变异进行了生物信息学结构分析。结果2例先证者的核型及CMA结果均正常,WES在2例先证者中分别检出TRPV4基因的两个变异,一个错义变异c.2389G>A(p.E797K)和一个整码缺失变异c.1412_1414del(p.F471del)。家系验证证实2个变异均为新发变异。2个变异发生在该基因的不同结构域,对错义变异的结构分析结果支持了其致病性。结论TRPV4基因变异所导致的变形性骨发育不良表型严重程度与变异具体位置有很大的关系。
- 袁佳雨孙东兰李亚洲
