史丹丹
- 作品数：15 被引量：37H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省卫生厅医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性低磷性抗维生素D性佝偻病的PEHX、FGF-23、DMP-1基因突变分析
- 目的总结来源于中国的4个家系6名FHVDRR患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询。方法收集4个低磷性佝偻病家...
- 罗强李振彪张继要王怀立田培超史丹丹段佳丽董伟
- 磁共振波谱分析在小儿外伤性脑梗死中的应用研究被引量：1
- 2018年
- 目的通过氢质子波谱分析技术(1 H-MRS)探讨外伤性脑梗死患儿的脑部代谢产物的变化特征及其临床意义。方法对30例外伤性脑梗死患儿进行回顾性分析,行头颅3.0TMRI扫描,以病变部位及对侧正常部位为感兴趣区(ROI)行1HMRS检查。分别测定病灶区及对照区的NAA/Cr、Cho/Cr,并进行统计学分析。结果 MRI显示病灶为单发和多发并存,均累及基底节及侧脑室旁,1H-MRS均有异常。与对照区比较,病灶区NAA/Cr、Cho/Cr均降低。且超急性期、急性期、亚急性期及慢性期的NAA/Cr呈进行性下降。结论 1H-MRS检查对外伤性脑梗死患儿的早期诊断及预后评估有重要价值。
- 姚运田培超张蒙蒙王越史丹丹石小亚甘双张碧赵彩红刘念
- 关键词：磁共振波谱分析小儿外伤性脑梗死
- 以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究被引量：3
- 2020年
- 目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。
- 刘念王越史丹丹姚运丁金金赵盼罗强王怀立田培超
- 关键词：肝豆状核变性儿童神经精神症状基因突变
- 儿童肺炎支原体肺炎56例临床分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨儿童肺炎支原体肺炎的临床特点。方法对56例儿童肺炎支原体肺炎的临床资料进行回顾分析。结果56例确诊患儿用大环内酯类抗生素治疗，其中54例患儿痊愈，2例好转。结论儿童肺炎支原体肺炎以发热、咳嗽为主，病程长，临床表现多样，肺外症状多见，体征轻微而X线表现显著，疗程长，大环内酯类抗生素疗效明显，应予以重视。
- 史丹丹罗强张继要
- 关键词：儿童肺炎支原体
- 共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。
- 王浩罗强张继要董伟史丹丹和宁辛赵亚梅
- 关键词：共济失调毛细血管扩张症ATM基因基因型
- 家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析被引量：9
- 2015年
- 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 DNA 直接测序法及 TA 克隆进行 PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A），先证者母亲发现 DMP-I 基因杂合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A）。家系2中先证者在 PHEX 基因第12外显子处发现 PHEX 基因突变（c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F），TA 克隆确认其为杂合突变，其父母及健康对照未发现相同突变；先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变（c716 C ﹥ T，p. T239M）。家系3中先证者在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合突变（c205 A ﹥ T，p. S69C）；同时发现在先证者和其父的 FGF-23基因第3外显子处 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现 PHEX、FGF-23、DMP-I 基因致病突变。结论PHEX 基因 c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F 突变可能是家系2中先证者患病病因，需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的 FGF-23基因 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变，尚不确定其为发病原因，认为其不引起表型异常。
- 李振彪张继要董伟史丹丹王怀立罗强
- 尼曼-匹克病的SMPD1基因突变分析
- 目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick''''s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表型的关系。方法收集3...
- 罗强李振彪史丹丹张继要王怀立田培超董伟段佳丽
- 两个A型尼曼-匹克病家系基因型和临床表型分析被引量：5
- 2011年
- 目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从2个家系共6名成员及100例健康对照者外周血中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获得的基因序列(NM000543)设计4对引物,采用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并应用PCR产物回收试剂盒进行产物回收,采用DNA直接测序法进行基因突变检测,测序结果应用DNAman软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行PCR扩增与测序,以验证结果的可靠性。结果 PCR扩增所得片段与预计扩增片段大小一致,无非特异扩增带,可以进行纯化与测序。将测序结果与正常序列进行对比分析后,在先证者1和2的SMPD1基因的第1号外显子均发现一个纯合突变T107C,遗传密码子由GTG变为GCG,从而导致36位缬氨酸被丙氨酸替代(p.V36A),最终致使ASM(E.C.3.1.4.12)活性缺陷,产生临床症状。先证者之父母为携带者,100例健康对照中未发现上述突变。结论证实SMPD1基因是本研究中2个无关的A型尼曼-匹克病家系的致病基因。2个家系患儿均为SMPD1基因纯合突变致病,其父母为表型正常的基因突变携带者。
- 罗强段佳丽高超冯嵩史丹丹董伟张继要王怀立
- 关键词：尼曼-匹克病
- DDX3X基因突变致X连锁精神发育迟滞1例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变,属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能。
- 刘念王越史丹丹姚运丁金金赵盼罗强王怀立田培超
- 关键词：基因突变
- 尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后直接进行正反向测序,并与Genebank进行比对;将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变,其父母均为T107C的杂合突变;家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失,即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113del GCTGGC),且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测,家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113del GCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序,均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础,其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113del GCTGGC的纯合突变,考虑为人类基因多态性。
- 李振彪罗强史丹丹张继要董伟王怀立
- 关键词：尼曼-匹克病分子遗传学基因突变
