刘春雁
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MODY6基因在家族性2型糖尿病发病中的作用被引量：7
- 2005年
- 目的探讨NeuroD1/BETA2基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用。方法用PCR和单链构像多态性技术(PCR-SSCP)对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1/BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行DNA序列分析证实,并对130名正常人进行基因分型,比较两组的等位基因、基因型频率和临床表型的差别。结果在NeuroD1/BETA2基因的筛查中发现多态性A45T和突变Gly12Arg,其中A45T在病人和正常人中的频率分别是19·7%和10%,差异有统计学意义(P<0·05),在正常对照组发现携带A45T的个体比A45A个体有较低的B细胞功能。仅在一个家系中发现Gly12Arg突变,且与糖尿病共分离。在正常人未筛查到此突变。结论NeuroD1/BETA2基因的多态性A45T在中国人群的家族性2型糖尿病相关,NeuroD1/BETA2基因或附近的基因与中国人群家族性2型糖尿病的发病中起一定的作用,而Gly12Arg可能是导致糖尿病的突变。
- 韩学尧刘春雁纪立农
- 关键词：2型糖尿病发病MODYDNA序列分析糖尿病家系
- 中国人群中NeuroD1/BETA2与2型糖尿病发病关系的研究
- 目的:验证Neuro D1/BETA2(β细胞E盒反式激活因子2,BETA2,β-cell E-box transactivator2,又叫神经分化因子1,Neurogenic differentiation 1)基因变...
- 刘春雁韩学尧纪立农
- 文献传递
