倪继红
- 作品数：78 被引量：406H指数：12
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。
- 董文科秦雪艳陆文丽王伟董治亚肖园王秀民倪继红王德芬
- 关键词：AR基因
- 人生长激素同型异构体在生理和病理中的意义
- 2004年
- 人生长激素(hGH)是促进合成代谢的主要激素之一。hGH在转录水平、蛋白水平的转化存在一些差异,使其有多种同型异构体,各种人生长激素同型异构体(hGHI)结构存在轻微差别,功能有一定的关联。随着检测技术准确性与灵敏度的提高,对各种hGHI在生理和病理中不同作用的进一步深入认识,对各种矮小、Turner综合征和垂体微腺瘤等与hGH相关的内分泌疾病的诊断、治疗和疗效判断与监测起着重要意义。
- 杜晓飞王伟倪继红
- 关键词：人生长激素生理病理HGH氨基酸
- 雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究
- 陈立芬杜晓飞董治亚陆文丽王伟肖园杨露露倪继红王德芬
- 国产重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的临床研究被引量：1
- 1999年
- 生长激素为垂体前叶生长激素细胞所分泌的单链多肽，能促进身体的生长发育。用基因工程重组的人生长激素（ｒｈＧＨ）于８０年代进入临床应用，用于治疗生长激素缺乏症（ＧＨＤ），证明其治疗效果与天然产品无差别，且无明显副作用。但目前我国临床上所使用的进口ｒｈＧＨ...
- 余叶蓉潘惠茹王德芬王德芬王慕逖沈永年李双庆王慕逖叶军王志超李双庆张雯伊梁荩忠
- 关键词：生长激素缺乏症基因治疗RHGH
- 遗传因素对青春期启动时间的调控被引量：2
- 2010年
- 青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段。遗传因素是对个体青春期启动时间影响最大的因素。近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一些青春发育时间异常疾病的遗传学基础，例如特发性低促性腺激素性性功能减退症和Kanmarm综合征。一般人群青春启动时间变异的遗传学基础成为目前研究的热点，然而迄今为止却没有一个基因位点被证实与性发育时间有关。该文主要阐述与青春期启动时间异常有关的基因学研究进展，并讨论与正常青春期启动时间有关的基因。
- 马晓宇倪继红
- 关键词：基因调控遗传学青春期KALLMANN综合征
- 原因不明矮小症致病基因研究(附77例报告)被引量：3
- 2017年
- 目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。制备包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel,对77例患儿进行二代测序,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评判变异位点,筛选出致病基因,并通过Sanger测序验证,分析患儿基因型和临床表型相关性。结果检测到5例存在致病性变异;1例存在可能致病性变异;1例变异意义不明确。这7种变异均为杂合。1例ACAN基因存在致病性变异p.D2407fs,表现为矮小及骨龄偏大;3例发现PTPN11基因存在已知致病性变异,分别为p.A72G、p.I282V和p.P491S,确诊为Noonan综合征;1例COL2A1基因存在已知致病性变异p.R904C,确诊为Stickler综合征;1例COMP基因存在可能致病性变异p.D401N,可造成多发性骨骺发育不良;1例为家族性矮小患儿,发现GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,其骨龄发育落后,基因型与临床表型一致,目前评判意义不明确。结论发现ACAN基因杂合缺陷与骨龄发育超前的特发性矮小相关。COMP基因p.D401N变异,可能与多发性骨骺发育不良有关。GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,可能导致矮小,须进一步功能实验验证。
- 杨露露王伟施锦绣陆文丽肖园张婉玉倪继红王德芬董治亚
- 关键词：矮小症候选基因致病基因
- 上海人参蜂皇浆对儿童生长发育临床与实验研究
- 倪继红
- 关键词：儿童生长发育
- SHOX基因突变与儿童生长障碍研究
- 王伟王德芬陈凤生倪继红董治亚杜晓飞崔贻芬王秀民孙文鑫奚容平付曼芬江静毛仲英张凤茹
- 生长落后是小儿出生前或出生后生长发育过程紊乱所致，其中绝大部分是原因未明的特发性矮小。基因在人体生长过程中扮演着重要角色，开展对调控生长相关的候选基因的研究将有助于了解人体生长的生理及病理遗传学基础，从而阐明各种省长障碍...
- 关键词：
- 45例儿童尿道下裂的病因学综合分析
- 目的：探讨中国人群儿童尿道下裂的病因及相关因素，以提高对该疾病的认识、及早予以诊断和治疗。方法：选择在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的45例尿道下裂患儿，其中轻型(阴茎头和阴茎体型)15例，重型(阴茎阴囊型和会...
- 王瑞芳王德芬董治亚王伟沈丽萍倪继红陈凤生孙文鑫王秀民肖园
- 关键词：儿童患者尿道下裂病因学环境因素
- 男童外生殖器发育低下的临床转归及CHH早期预警分析
- 张莉丹马晓宇王伟孙曼青陆文丽董治亚倪继红王德芬
