黄阳玉
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：潮州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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- t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位
- 2013年
- 目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。
- 顾恒黄阳玉宋新明师蕊婷陈争
- 关键词：智力低下孤独症荧光原位杂交
- G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床研究
- 2014年
- 目的:探讨G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床疗效。方法:对优生遗传咨询门诊G6PD检查阳性的孕妇100例。随机抽取其中50例作为观察组,在产前给予小剂量苯巴比妥(30 mg/日)进行预防用药;对照组50例,未服用苯巴比妥。产后对这100例新生儿进行G6PD检查,对G6PD检查阳性的新生儿观察其黄疸发生情况。结果:产前预防性服用小剂量苯巴比妥的G6PD缺乏症新生儿与未干预的新生儿,两组发生新生儿黄疸的几率有高度显著性差异。结论:G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥对预防新生儿黄疸疗效确切。
- 黄阳玉陈瑾方利才
- 关键词：苯巴比妥新生儿黄疸
- 潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6.5%。其中常染色体数目异常37例,占30.6%;常染色体结构异常17例,占14%;常染色体数目结构异常10例,占8.3%;性染色体数目异常15例,占12.4%;性染色体结构异常2例,占1.7%;嵌合体8例,占6.6%;性反转3例,占2.5%;异态性29例,占24%。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。
- 黄阳玉陈瑾陈争
- 关键词：染色体核型异常
- 潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析被引量：2
- 2012年
- 目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素(TSH),TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。
- 蔡桂花黄阳玉孙玉红
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症
- 潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
- 2016年
- 目的分析潮州市2008年1月～2014年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症（cH）发病率和筛查状况。方法应用时间分辨荧光分析法测定TSH浓度，回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿105373例，检出cH患儿87例，发病率为1／1211。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症在新生儿群体中有一定发病率，可以通过新生儿筛查早期发现并干预，提高人口素质。
- 陈宜升蔡桂花黄阳玉
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症
- 潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析被引量：4
- 2015年
- 目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。
- 陈丹苗蔡桂花黄阳玉
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析被引量：5
- 2015年
- 目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。
- 黄阳玉陈瑾
- 关键词：产前筛查18-三体综合征
